بیماری پارکینسون یکی از مهمترین اختلالات نورودژنراتیو است که با کاهش دوپامین در مغز و بروز علائمی مانند لرزش، کندی حرکت، سفتی عضلات و اختلال در تعادل شناخته میشود. تشخیص قطعی پارکینسون تنها بر اساس علائم بالینی کار سادهای نیست، زیرا بسیاری از بیماریها ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند. امروزه علم پزشکی با استفاده از آزمایش اختصاصی پارکینسون و بیومارکرهای خونی و مایع مغزی (CSF) توانسته تشخیص پارکینسون را دقیقتر، سریعتر و علمیتر سازد.
تعریف آزمایش اختصاصی پارکینسون
آزمایش اختصاصی پارکینسون مجموعهای از تستهای بالینی، تصویربرداری و بیوشیمیایی است که هدف آن تأیید وجود اختلال در عملکرد دوپامین و تخریب سلولهای ناحیه سابستانشیا نیگرا (Substantia Nigra) در مغز است. این آزمایشها از مرحله پیشتشخیصی (Preclinical) تا مراحل پیشرفته بیماری، اطلاعات دقیقی درباره عملکرد نورونی و میزان آسیب ارائه میدهند.
تستهای بیوشیمیایی و مولکولی در تشخیص پارکینسون
در سالهای اخیر، بررسی مولکولی و سلولی در خون و CSF به یکی از ابزارهای اصلی تشخیص تبدیل شده است. مهمترین شاخصهای اختصاصی عبارتند از:
- α-Synuclein: پروتئینی که در مغز بیماران پارکینسون تجمع پیدا میکند. اندازهگیری این پروتئین در CSF، خون یا گلبولهای سفید (PBMCs) کمک بزرگی به تشخیص زودرس میکند.
- DJ-1 Protein: مارکری ضد اکسیداتیو است که در مراحل اولیه کاهش مییابد و بهعنوان نشانگر تخریب عصبی شناخته میشود.
- Neurofilament Light Chain (NfL): افزایش آن نشاندهنده آسیب آکسونی است؛ در مقایسه با آلزایمر، در پارکینسون افزایش متوسط دارد.
- Tau و β-Amyloid: بررسی آنها در CSF به افتراق میان پارکینسون و سایر دمانسها مثل آلزایمر کمک میکند.
بر اساس دادههای آزمایشگاهی، ترکیب اندازهگیری α-Synuclein و DJ-1 در CSF بیشترین دقت را در مراحل اولیه دارد.
آزمایشهای ژنتیکی در پارکینسون
حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد بیماران پارکینسون دارای زمینه ارثی هستند. تستهای ژنتیکی در موارد خانوادگی یا شروع زودرس توصیه میشود. مهمترین ژنهای بررسیشونده عبارتند از:
– LRRK2: شایعترین علت ارثی پارکینسون در خانوادههای اروپایی و خاورمیانهای.
– SNCA: جهش در ژن تولیدکننده α-Synuclein که باعث تجمع غیرطبیعی پروتئین میشود.
– PARK7، PINK1 و DJ-1: مرتبط با عملکرد میتوکندری و محافظت نورونی.
– GBA: جهش در این ژن علاوه بر پارکینسون، خطر ابتلا به دمانس همراه پارکینسون را افزایش میدهد.
تست ژنتیکی معمولاً با نمونه خون انجام شده و در مراکز تخصصی ژنتیک عصبی تفسیر میشود. نتیجه مثبت ژنتیکی به معنی ابتلای قطعی نیست اما خطر فردی را به صورت معنیداری افزایش میدهد.
آزمایشهای تصویربرداری تخصصی (DaTscan و PET)
- DaTscan (Dopamine Transporter Scan)
با استفاده از رادیوداروی خاص، میزان جذب دوپامین در مغز اندازهگیری میشود. کاهش جذب در ناحیه نیگروستریاتوم نشانه بارز پارکینسون است. - PET Scan با ردیابهای فلورودوپا (FDOPA PET):
یکی از دقیقترین روشهای تصویربرداری برای ارزیابی مسیر دوپامین؛ کاهش فعالیت این مسیر بهطور مستقیم با شدت بیماری مرتبط است. - MRI پیشرفته:
اگرچه بهصورت مستقیم وجود پارکینسون را نشان نمیدهد، ولی میتواند سایر علل مشابه مانند سکتههای میکروسکوپی یا تومورهای مغزی را رد کند.
تستهای عملکردی و بالینی تکمیلی
علاوه بر آزمایشهای مولکولی، پزشک متخصص از روشهای ارزیابی عملکرد هم استفاده میکند که شامل:
– آزمونهای حرکتی (UPDRS Score): بررسی شدت کندی حرکات و لرزش دستها.
– آزمایش پاسخ به دوپامین (Levodopa Challenge Test): ارزیابی بهبود علائم پس از دریافت دارو، نشانه اختصاصی پارکینسون واقعی است.
– تست شناختی (Cognitive Assessment): بررسی همراهی پارکینسون با زوال شناختی یا دمانس
تستهای خونی جدید برای غربالگری غیرتهاجمی
پیشرفتهای اخیر نشان دادهاند که اندازهگیری α-Synuclein تغییریافته در خون میتواند بهعنوان “بیوپسی مایع نورونی” عمل کند. این تستها هنوز در مرحله تحقیقاتیاند اما در آینده نزدیک، جایگزین روشهای تهاجمی خواهند شد.
تفاوت تست پارکینسون با سایر دمانسها و اختلالات حرکتی
آزمایشهای اختصاصی پارکینسون نهتنها در تشخیص، بلکه در افتراق بیماری از موارد مشابه اهمیت دارند:
- در آلزایمر: سطح β-Amyloid کاهش و Tau افزایش مییابد.
- در دمانس جسم لویی (DLB): سطح α-Synuclein مشابه پارکینسون است اما همراه با نوسان شناختی.
- در پارکینسونیسم دارویی: نتایج DaTscan معمولاً نرمال است، چون آسیب نورونی واقعی وجود ندارد.
هزینه و در دسترس بودن آزمایشها
آزمایشهای پایه مانند NfL، MRI و آزمون پاسخ به لوودوپا در مراکز نورولوژی قابل انجاماند. اما غربالگری مولکولی، DaTscan و تستهای ژنتیک نیازمند تجهیزات تخصصیتر بوده و معمولاً در مراکز پژوهشی یا بیمارستانهای دانشگاهی انجام میشوند.
سؤالات متداول (FAQ)
۱. آیا آزمایش خون برای تشخیص پارکینسون کافی است؟
در حال حاضر تنها آزمایش خون بهتنهایی تشخیص قطعی نمیدهد، اما در ترکیب با یافتههای بالینی و تصویربرداری میتواند نشانههای قوی از ابتلا ارائه کند.
۲. آیا تستهای ژنتیکی نتیجه قطعی درباره آینده فرد میدهند؟
خیر، داشتن جهش ژنتیکی فقط خطر را افزایش میدهد؛ سبک زندگی، تغذیه و شرایط محیطی نقش تعیینکننده دارند.
۳. آیا DaTscan خطرناک است؟
خیر، میزان اشعه بسیار پایین بوده و خطر بالینی ندارد. تنها در بیماران باردار یا دارای حساسیت ویژه باید احتیاط شود.
۴. آیا این آزمایشها در ایران وجود دارند؟
تستهای MRI و تست پاسخ به لوودوپا رایجاند، اما DaTscan و بررسی بیومارکرهای CSF بهصورت محدود در مراکز پژوهشی انجام میشوند.
جمعبندی
آزمایشهای اختصاصی پارکینسون تحول بزرگی در تشخیص زودهنگام این بیماری محسوب میشوند. از بیومارکرهایی چون α-Synuclein و DJ-1 گرفته تا تصویربرداریهای پیشرفته مانند DaTscan و PET، همگی به پزشکان اجازه میدهند تخریب سلولی را پیش از بروز علائم شدید شناسایی کنند. ترکیب تستهای ژنتیکی، مولکولی و بالینی رویکردی جامع برای تشخیص دقیق و درمان شخصیسازیشده فراهم کرده است. در نهایت، مشاوره تخصصی نورولوژی و تفسیر دقیق نتایج عامل کلیدی برای مدیریت مؤثر بیماری پارکینسون به شمار میرود.
منابع :
[Mayo Clinic – Parkinson’s Diagnosis & Tests]
[CDC – Parkinson’s Disease Information & Research]
No.111
۰۴/۰۷