ژن MTHFR (متیلن تتراهیدرو فولات ردوکتاز) مسئول تولید آنزیمی است که در فرآیند متابولیسم فولات و تبدیل هموسیستئین به متیونین نقش حیاتی دارد. جهش (موتاسیون) در این ژن می‌تواند باعث افزایش سطح هموسیستئین خون شود که با مشکلات قلبی‌عروقی، لخته‌های خونی، سقط مکرر، برخی اختلالات عصبی و پاسخ غیرطبیعی به برخی داروها مرتبط است.
آزمایش MTHFR روشی آزمایشگاهی برای شناسایی این تغییرات ژنی است و معمولاً در شرایط بالینی خاص به درخواست پزشک انجام می‌شود.
چه زمانی آزمایش MTHFR درخواست می‌شود؟
- افزایش غیرقابل توضیح هموسیستئین خون
- سابقه لخته خون وریدی یا شریانی در سن کم
- سقط مکرر یا ناباروری نامشخص علت
- سابقه خانوادگی موتاسیون MTHFR
- بیماری‌های قلبی‌عروقی زودرس
- فرزند یا نوزاد مبتلا به نقایص لوله عصبی
انواع شایع موتاسیون MTHFR
– C677T: شایع‌ترین نوع و مرتبط با افزایش هموسیستئین خصوصاً در مصرف ناکافی فولات یا ویتامین B12
– A1298C: معمولاً تأثیر کمتری بر سطح هموسیستئین دارد اما ممکن است بر سایر فرآیندهای متابولیک اثر بگذارد
احتمال وجود هر دو تغییر (Compound Heterozygote) که خطر بالاتری برای عوارض بالینی دارد
نحوه انجام آزمایش MTHFR
– نوع نمونه: معمولاً خون وریدی (گاهی بزاق یا سواب دهانی)
– روش: DNA از سلول‌ها استخراج شده و از طریق روش‌های مولکولی مانند PCR و تعیین توالی ژنی، جهش بررسی می‌شود
– زمان پاسخ: بسته به آزمایشگاه، معمولاً ۳ تا ۷ روز کاری
تفسیر نتایج آزمایش
نتایج معمولاً یکی از این حالت‌ها را نشان می‌دهند:
– بدون موتاسیون (نرمال): ژن عملکرد طبیعی دارد
– هتروزیگوت: یک نسخه از ژن تغییر یافته است
– هموزیگوت: هر دو نسخه ژن جهش دارند و معمولاً اثر بیشتری بر افزایش هموسیستئین و احتمال عوارض می‌گذارند
نکته مهم: وجود موتاسیون MTHFR به‌تنهایی به معنای ابتلا به بیماری نیست و باید همراه با عوامل بالینی و سایر آزمایش‌ها تفسیر شود.
آیا درمان خاصی نیاز است؟
در غیاب علائم یا افزایش هموسیستئین، درمان خاصی لازم نیست. در صورت بالا بودن هموسیستئین:
– افزایش مصرف فولات، ویتامین B12 و B6 (تحت نظر پزشک)
– اصلاح سبک زندگی: رژیم غذایی سالم، فعالیت بدنی منظم، ترک سیگار
– در موارد خاص، درمان دارویی ضد انعقاد برای پیشگیری از لخته خون (فقط با تجویز پزشک)
پرسش‌های متداول
۱. آیا همه افراد باید آزمایش MTHFR بدهند؟
خیر، این آزمایش بیشتر در شرایط خاص یا با توصیه پزشک ضروری است.
۲. آیا موتاسیون MTHFR باعث بیماری قلبی می‌شود؟
به‌تنهایی خیر، اما در حضور سایر عوامل خطر می‌تواند احتمال بیماری‌های قلبی و لخته را افزایش دهد.
۳. آیا با مصرف ویتامین‌ها می‌توان اثر موتاسیون را از بین برد؟
مصرف کافی فولات و ویتامین‌های B6 و B12 می‌تواند سطح هموسیستئین را در بسیاری از افراد کاهش دهد، ولی ژن تغییر نخواهد کرد.
نتیجه گیری
آزمایش MTHFR برای شناسایی تغییرات در ژن متیلن تتراهیدرو فولات ردوکتاز انجام می‌شود که می‌تواند با افزایش هموسیستئین و خطر لخته‌های خونی، مشکلات بارداری و برخی بیماری‌ها مرتبط باشد. این آزمایش تنها بخشی از ارزیابی کامل پزشکی است و نتایج آن باید همراه با شرح حال و سایر تست‌ها بررسی شود.
منابع :
– [Cleveland Clinic – MTHFR Mutation: What It Is]
– [Mayo Clinic – MTHFR Mutation Test Overview]
No 129
۰۴/۰۶
