آزمایش MTHFR برای شناسایی وجود جهش در ژن MTHFR انجام می‌شود؛ ژنی که نقشی کلیدی در متابولیسم فولات (ویتامین B9) و تنظیم سطح هموسیستئین خون دارد. جهش در این ژن ممکن است با مشکلاتی چون سقط مکرر، نازایی، کم‌خونی مگالوبلاستیک و حتی بیماری‌های قلبی-عروقی مرتبط باشد.
ژن MTHFR چیست؟
ژن MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) آنزیمی تولید می‌کند که در تبدیل فولات به شکل فعال (۵-MTHF) و کاهش سطح هموسیستئین خون نقش دارد. دو نوع شایع جهش در این ژن:
- C677T
- A1298C
وجود یک یا هر دو جهش می‌تواند متابولیسم فولات را مختل و سطح هموسیستئین را افزایش دهد.
پیامدهای بالینی جهش MTHFR
سقط مکرر و نازایی
- جهش MTHFR ممکن است با افزایش هموسیستئین، اختلال در خون‌رسانی به جفت، پره‌اکلامپسی و محدودیت رشد داخل‌رحمی مرتبط باشد.
- بررسی MTHFR در زنان با سابقه IVF ناموفق یا سقط‌های بی‌علت توصیه می‌شود.
کم‌خونی مگالوبلاستیک مقاوم به درمان
- کمبود فولات فعال به دلیل نقص آنزیم می‌تواند منجر به کم‌خونی مقاوم به آهن شود.
- این بیماران باید از مکمل متیل‌فولات (۵-MTHF) استفاده کنند نه اسیدفولیک ساده.
خطر بیماری‌های قلبی-عروقی
- هموسیستئین بالا با افزایش خطر آترواسکلروز، لخته‌های خون، سکته مغزی و قلبی همراه است.
- جهش MTHFR یکی از عوامل احتمالی این افزایش است.
چه کسانی باید تست MTHFR بدهند؟
- سابقه سقط مکرر یا نازایی بدون علت مشخص
- کم‌خونی غیرقابل‌توضیح و مقاوم به مکمل آهن
- هموسیستئین بالا در آزمایش خون
- سابقه بیماری قلبی یا سکته در سنین پایین در خانواده
- وجود نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا در سابقه خانوادگی
تفسیر نتایج آزمایش MTHFR
| نتیجه ژنتیکی | توضیح |
| هتروزیگوت (یک نسخه جهش‌یافته) | معمولاً خفیف و بدون علامت بالینی واضح |
| هموزیگوت (دو نسخه جهش‌یافته) | افزایش احتمال هموسیستئین بالا و پیامدهای بالینی مرتبط |
راهکارهای درمان و پیشگیری
- استفاده از متیل‌فولات (۵-MTHF) به‌جای اسیدفولیک
- مصرف ویتامین‌های B12 متیله‌شده و B6
- افزایش مصرف سبزیجات برگ‌دار، میوه، حبوبات
- پرهیز از گوشت‌های فرآوری‌شده و مصرف زیاد پروتئین حیوانی
- مشاوره ژنتیک در بارداری‌های پرخطر یا قبل از IVF
سؤالات متداول (FAQ)
۱. آیا همه باید تست MTHFR بدهند؟
خیر؛ تنها برای افرادی با سابقه سقط، ناباروری یا اختلالات خونی/قلبی خاص توصیه می‌شود.
۲. آیا مکمل فولات ساده کافی است؟
خیر؛ افراد دارای جهش معمولاً باید از متیل‌فولات (فرم فعال) استفاده کنند چون بدنشان در فعال‌سازی اسیدفولیک مشکل دارد.
۳. آیا جهش MTHFR قابل درمان است؟
این جهش درمان ندارد، اما با رژیم غذایی مناسب و مکمل‌ها قابل کنترل است.
جمع‌بندی
تست ژنتیکی MTHFR می‌تواند در شناسایی دلایل پنهان سقط مکرر، نازایی، کم‌خونی مقاوم و افزایش هموسیستئین نقش داشته باشد. اگرچه این تست برای همه ضروری نیست، در افراد پرریسک یا دارای علائم مشکوک، انجام آن با همراهی مشاوره ژنتیک می‌تواند به پیشگیری از مشکلات بارداری و قلبی-عروقی کمک کند.
منابع:
Mayo Clinic – MTHFR Gene Mutation Test
NCBI – Clinical impact of MTHFR mutations
ACOG – Recommendations on Genetic Screening
No. 22
۰۴/۰۴
