سقط جنین، بهویژه زمانی که تکرار میشود، یکی از چالشبرانگیزترین و نگرانکنندهترین تجربهها برای زوجهاست. بسیاری از مادران این سؤال مهم را مطرح میکنند که: آیا ممکن است مشکل از ژنتیک خود من باشد؟
پاسخ علمی کوتاه این است: بله، در برخی موارد اختلالات ژنتیکی مادر میتوانند در سقط جنین نقش داشته باشند؛ اما این تنها علت نیست و خوشبختانه بسیاری از این عوامل قابل شناسایی و مدیریت هستند.
نقش عوامل ژنتیکی در سقط جنین
بر اساس منابع معتبر پزشکی، حدود ۵۰ تا ۶۰ درصد سقطهای خودبهخودی سهماهه اول به دلایل ژنتیکی مرتبط هستند. این اختلالات میتوانند از جنین، پدر یا مادر منشأ بگیرند.
در برخی زنان، تغییرات ژنتیکی خاصی وجود دارد که:
- مانع تقسیم طبیعی سلولهای جنین میشود
- باعث اختلال در لانهگزینی جنین در رحم میگردد
- یا جریان خون جفت را مختل میکند
اختلالات ژنتیکی مادر که با سقط جنین مرتبطاند
۱. ناهنجاریهای کروموزومی مادر
برخی زنان حامل تغییرات ساختاری کروموزومها هستند، بدون اینکه خودشان علامتی داشته باشند، مانند:
- Translocation متعادل (Balanced Translocation)
- Inversion کروموزومی
✅ این تغییرات معمولاً برای مادر بیخطرند، اما میتوانند باعث تشکیل جنین با کروموزومهای نامتعادل و در نتیجه سقط شوند.
۲. ترومبوفیلیهای ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی انعقادی که باعث افزایش لختهشدن خون میشوند، از علل مهم سقط مکرر هستند، از جمله:
- Factor V Leiden
- Prothrombin Gene Mutation
- MTHFR (در برخی شرایط خاص)
این اختلالات میتوانند:
- جریان خون جفت را کاهش دهند
- باعث مرگ زودهنگام جنین شوند
۳. اختلالات ژنتیکی متابولیک
برخی نقصهای ژنتیکی بر متابولیسم ویتامینها و اسیدهای آمینه اثر میگذارند، مانند:
- افزایش هموسیستئین
- اختلال در متابولیسم فولات و ویتامین B12
این شرایط با افزایش خطر:
- سقط
- نقص لوله عصبی
- مشکلات جفتی
همراه هستند.
آیا همه سقطها ژنتیکی هستند؟
خیر.
- بسیاری از سقطها تصادفی و غیرقابل تکرار هستند
- عوامل هورمونی، عفونتها، مشکلات رحم و سبک زندگی نیز نقش دارند
اما در سقطهای مکرر (دو بار یا بیشتر) بررسی ژنتیکی مادر و پدر کاملاً توصیه میشود.
نقش آزمایشهای ژنتیکی در تشخیص علت سقط
آزمایشگاه نقش کلیدی در شناسایی علل پنهان سقط دارد، از جمله:
- کاریوتایپ والدین
- پنل ترومبوفیلی ژنتیکی
- بررسی سطح هموسیستئین، فولات و B12
- آزمایشهای ژنتیک مولکولی پیشرفته
✅ تشخیص دقیق، مسیر درمان و پیشگیری از سقطهای بعدی را مشخص میکند.
اگر اختلال ژنتیکی وجود داشته باشد، آیا بارداری سالم ممکن است؟
در بسیاری از موارد بله. بسته به نوع اختلال:
- درمان دارویی (مثلاً رقیقکنندههای خون)
- مکملهای هدفمند
- پایش دقیق بارداری
میتوانند شانس تولد نوزاد سالم را بهطور چشمگیری افزایش دهند.
(FAQ کوتاه)
آیا ژنتیک مادر همیشه باعث سقط میشود؟
خیر، فقط در بخشی از موارد و اغلب قابل مدیریت است.
چه زمانی باید بررسی ژنتیکی انجام شود؟
در صورت سقط مکرر، سابقه خانوادگی یا سقط بدون علت مشخص.
آیا دانستن علت سقط به درمان کمک میکند؟
بله، تشخیص علت ژنتیکی مسیر درمان و بارداری موفق بعدی را روشن میکند.
منابع
-
LabTestsOnline – Genetic Testing & Thrombophilia
No.121
۰۴/۱۱