اختلالات ذخیره گلیکوژن گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر هستند که بر توانایی بدن در ذخیره و استفاده از گلیکوژن تأثیر می‌گذارند. گلیکوژن شکل ذخیره‌ای قند (گلوکز) است که در کبد و عضلات ذخیره می‌شود و منبع اصلی انرژی در هنگام نیاز، به‌ویژه بین وعده‌های غذایی یا هنگام فعالیت بدنی، محسوب می‌شود. در افراد مبتلا به این اختلالات، نقص آنزیمی مانع از شکستن یا ساخت صحیح گلیکوژن می‌شود و این امر باعث بروز مشکلاتی در کبد، عضلات یا دیگر بافت‌ها می‌گردد.
انواع اصلی اختلالات ذخیره گلیکوژن
بیش از ۱۲ نوع GSD شناخته شده است که بر اساس آنزیم درگیر و بافت آسیب‌دیده طبقه‌بندی می‌شوند. برخی از مهم‌ترین آن‌ها عبارتند از:
- نوع I (بیماری فون گیِرکه – Von Gierke): شایع‌ترین نوع، با مشکلات کبدی، هیپوگلیسمی شدید و افزایش اسید اوریک و لاکتات.
- نوع II (بیماری پمپ – Pompe): درگیرکننده ماهیچه‌ها و عضله قلب، با تجمع گلیکوژن در لیزوزوم‌ها.
- نوع III (بیماری کُری یا فوربِس – Cori/Forbes): ترکیبی از مشکلات کبدی و عضلانی به دلیل نقص در آنزیم دبرَنجینگ.
- نوع V (بیماری مک‌آردل – McArdle): اختلال در متابولیسم گلیکوژن عضله، باعث درد و گرفتگی عضلات در فعالیت.
علائم و نشانه‌ها
نوع و شدت علائم به گونه GSD بستگی دارد، اما موارد رایج شامل:
– افت قند خون (هیپوگلیسمی)
– بزرگ‌شدن کبد (هپاتومگالی)
– ضعف و گرفتگی عضلات
– خستگی سریع در فعالیت بدنی
– مشکلات رشد و تأخیر در تکامل حرکتی در کودکان
– در برخی نوع‌ها: مشکلات قلبی یا تنفسی
علل و مکانیسم بیماری
این اختلالات ناشی از نقص ژنتیکی در ژن مسئول ساخت آنزیم‌های پردازش گلیکوژن هستند. این نقص‌ها اغلب به صورت وراثت اتوزوم مغلوب منتقل می‌شوند، بدین معنی که فرد باید دو نسخه معیوب از ژن (یکی از هر والد) را دریافت کند تا بیماری بروز کند.
تشخیص اختلالات ذخیره گلیکوژن
پزشکان برای تشخیص این بیماری از ترکیب آزمایش‌های خون، تست‌های تصویربرداری و ارزیابی ژنتیکی استفاده می‌کنند:
– آزمایش قند خون و آنزیم‌های کبدی
– بررسی اسید اوریک، لاکتات و کراتین‌کیناز
– بیوپسی کبد یا عضله (در موارد خاص)
– آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش مرتبط
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر درمان قطعی برای بیشتر انواع GSD وجود ندارد، اما با مدیریت صحیح می‌توان علائم را کنترل و عوارض را کاهش داد:
– رژیم غذایی ویژه: وعده‌های کوچک و مکرر، محدود کردن قندهای ساده و استفاده از نشاسته ذرت خام برای تثبیت قند خون.
– تجویز مکمل‌ها: ویتامین‌ها و مواد معدنی در صورت نیاز.
– فیزیوتراپی و ورزش مناسب: با نظر پزشک برای جلوگیری از ضعف عضلانی.
– درمان آنزیمی جایگزین (ERT): در نوع پمپ، با داروهای تخصصی تأیید شده.
– پیگیری منظم پزشکی برای پیشگیری از مشکلات کبدی و عضلانی.
عوارض احتمالی
در صورت عدم کنترل، GSD می‌تواند منجر به مشکلات جدی شود:
– نارسایی کبد
– نارسایی قلبی یا ضعف شدید عضلات
– آسیب کلیوی
– تأخیر رشد و مشکلات متابولیک پایدار
پیش‌آگهی
پیش‌آگهی بیماری بستگی به نوع، شدت و شروع درمان دارد. کنترل دقیق رژیم غذایی و پایش منظم پزشکی می‌تواند طول عمر و کیفیت زندگی را بهبود دهد.
سؤالات متداول
۱. آیا اختلالات ذخیره گلیکوژن قابل درمان کامل هستند؟
خیر، درمان قطعی وجود ندارد اما با مدیریت تغذیه‌ای و درمان‌های حمایتی می‌توان علائم را کنترل کرد.
۲. آیا این بیماری ارثی است؟
بله، اغلب به صورت وراثت اتوزوم مغلوب منتقل می‌شود.
۳. آیا ورزش برای مبتلایان ممنوع است؟
ورزش سبک و کنترل‌شده، تحت نظر پزشک و متخصص فیزیوتراپی، معمولاً مجاز است و حتی می‌تواند کمک‌کننده باشد.
جمع‌بندی
اختلالات ذخیره گلیکوژن مجموعه‌ای از بیماری‌های نادر ولی مهم هستند که شناخت به‌موقع و مدیریت صحیح آن‌ها، کلید پیشگیری از عوارض و حفظ کیفیت زندگی بیماران است. مشاوره با پزشک متخصص، پایش مداوم و رعایت رژیم غذایی ویژه، اساسی‌ترین گام‌ها در مدیریت این بیماری محسوب می‌شوند.
منابع:
– Mayo Clinic
No.69
۰۴/۰۶
