اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis) یک بیماری ژنتیکی خونی است که باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز از حالت طبیعی دوطرفه‌فرورفته (biconcave) به فرم کروی می‌شود. این گلبول‌های غیرطبیعی شکننده هستند و زودتر از موعد در طحال تخریب می‌شوند که نتیجه آن کم‌خونی همولیتیک است. این بیماری شایع‌ترین نوع کم‌خونی ارثی در اروپا و آمریکای شمالی محسوب می‌شود.
علت اسفروسیتوز ارثی چیست؟
این بیماری در اثر جهش در ژن‌های مسئول پروتئین‌های ساختاری غشای گلبول قرمز ایجاد می‌شود؛ از جمله پروتئین‌هایی مانند آنکیرین، اسپکترین یا بند ۳. این جهش‌ها باعث تضعیف اتصال اسکلت سلولی به غشا شده و انعطاف‌پذیری گلبول‌ها را کاهش می‌دهد. در نتیجه، گلبول‌ها هنگام عبور از طحال تخریب می‌شوند.
- در ۷۵٪ موارد، بیماری با وراثت اتوزومال غالب منتقل می‌شود.
- در ۲۵٪ دیگر، جهش به‌صورت جدید (de novo) رخ می‌دهد و سابقه خانوادگی وجود ندارد.
علائم بیماری
شدت علائم در بیماران مختلف متفاوت است، اما مهم‌ترین نشانه‌ها عبارت‌اند از:
- کم‌خونی: رنگ‌پریدگی، ضعف، تنگی نفس
- یرقان (زردی): به دلیل افزایش سطح بیلی‌روبین
- طحال بزرگ‌شده: به دلیل تخریب افزایش‌یافته گلبول‌ها در طحال
عوارض احتمالی:
- سنگ کیسه صفرا (به دلیل بیلی‌روبین زیاد)
- بحران آپلاستیک به دنبال عفونت‌هایی مانند پاروویروس B19
- کم‌خونی شدید که ممکن است نیاز به تزریق خون مکرر داشته باشد
روش‌های تشخیص
برای تشخیص اسفروسیتوز، پزشک از روش‌های زیر استفاده می‌کند:
- ارزیابی بالینی: بررسی علائم ظاهری و شرح‌حال بیمار
- آزمایش‌های خون:
- اسمیر خون محیطی: مشاهده گلبول‌های کروی
- افزایش رتیکولوسیت‌ها
- تست کومبس مستقیم (DAT): معمولاً منفی است
- آزمایش ژنتیک: برای شناسایی جهش‌های مسئول بیماری
درمان اسفروسیتوز ارثی
درمان بسته به شدت بیماری متفاوت است:
موارد خفیف:
- ممکن است بدون نیاز به درمان خاص تحت نظر باشند.
موارد متوسط تا شدید:
- مکمل اسید فولیک: برای حمایت از تولید گلبول‌های قرمز
- تزریق خون در صورت بروز کم‌خونی شدید
- برداشتن طحال (اسپلنکتومی): درمان قطعی برای کاهش تخریب گلبول‌ها
- بهتر است جراحی بعد از سن ۶ سالگی انجام شود تا خطر عفونت کاهش یابد.
سایر اقدامات:
- برداشتن کیسه صفرا در صورت وجود سنگ‌های بیلی‌روبینی
- واکسیناسیون و آنتی‌بیوتیک پیشگیرانه پس از اسپلنکتومی برای جلوگیری از عفونت
پیش‌آگهی و زندگی با اسفروسیتوز
با مدیریت مناسب، بیشتر افراد مبتلا به اسفروسیتوز ارثی می‌توانند زندگی طبیعی و فعالی داشته باشند. اما رعایت موارد زیر ضروری است:
- بررسی منظم کم‌خونی و سنگ صفرا
- پیروی از رژیم غذایی مناسب و مصرف مکمل‌ها
- خودداری از ورزش‌های پرخطر در افراد دارای طحال بزرگ
- مراقبت ویژه پس از اسپلنکتومی و توجه به علائم عفونت
پیشرفت‌های جدید در درمان اسفروسیتوز ارثی
پیشرفت‌های نوین پزشکی راه‌های امیدبخشی برای بیماران فراهم کرده‌اند:
- اسپلنکتومی لاپاراسکوپیک: کاهش عوارض و دوره نقاهت کوتاه‌تر
- اسپلنکتومی جزئی: حفظ بخشی از عملکرد ایمنی طحال
- عامل‌های محرک اریتروپوئز (ESA): برای افزایش تولید گلبول قرمز
- ابزارهای میکروفلوئیدی برای ارزیابی شدت بیماری
- آزمایش‌های ژنتیک دقیق (NGS) برای تشخیص زودهنگام
- درمان‌های ژنی آزمایشی برای اصلاح جهش‌ها
- فیلترهای میکروسلولی برای کاهش سلول‌های معیوب
- مطالعات بالینی در کودکان برای تعیین بهترین راهکارهای درمانی آینده
نتیجه‌گیری
اسفروسیتوز ارثی با وجود مزمن بودن، در صورت تشخیص به‌موقع و مدیریت اصولی می‌تواند تحت کنترل قرار گیرد. انتخاب روش‌های درمانی نوین، پیگیری‌های منظم و رعایت سبک زندگی متناسب می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به‌طرز چشم‌گیری بهبود دهد.
منبع: webmd.com