بیماری‌های مادرزادی قلب یکی از چالش‌برانگیزترین اختلالات سلامت در نوزادان هستند که بسیاری از آن‌ها تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کنند. این بیماری‌ها معمولاً از بدو تولد وجود دارند و بسته به شدت نقص، ممکن است بدون علامت باقی بمانند یا نیاز به درمان فوری داشته باشند. در این مقاله به بررسی مهم‌ترین انواع بیماری‌های مادرزادی قلب، شیوع آن‌ها، علائم بالینی و روش‌های مدرن درمانی می‌پردازیم.
نقص دیواره بین بطنی (VSD): شایع‌ترین بیماری قلبی مادرزادی
نقص دیواره بین بطنی یکی از رایج‌ترین ناهنجاری‌های ساختاری قلب در نوزادان است که حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد از موارد بیماری مادرزادی قلب را تشکیل می‌دهد. در این بیماری، وجود سوراخ بین دو بطن قلب باعث می‌شود خون اکسیژن‌دار از بطن چپ به راست برود و فشار زیادی به ریه‌ها وارد شود.
علائم و درمان VSD
در موارد خفیف، کودک ممکن است علامتی نداشته باشد. اما اگر نقص بزرگ باشد، علائمی مانند ضعف در رشد، تنگی نفس یا نارسایی قلبی ظاهر می‌شود. بیشتر نقص‌های دیواره بین بطنی از نوع عضلانی، تا سن دو سالگی به‌صورت خودبه‌خود بسته می‌شوند. با این حال، در موارد شدید، انجام جراحی یا بستن نقص با استفاده از دستگاه از طریق کاتتر، گزینه‌های درمانی مناسبی محسوب می‌شوند.
نقص دیواره بین دهلیزی (ASD): نقص بی صدا اما مهم
نقص دیواره بین دهلیزی دومین نوع شایع بیماری مادرزادی قلب است و در بسیاری از افراد تا بزرگسالی بدون تشخیص باقی می‌ماند. این نقص می‌تواند باعث افزایش حجم بطن راست شده و در نهایت به آریتمی یا سندرم آیزن‌منگر منجر شود.
راهکار درمانی ASD
در صورتی که اندازه نقص بیش از ۸ میلی‌متر باشد یا شنت (جریان غیرطبیعی خون) قابل توجهی ایجاد کند، بستن آن ضروری است. امروزه، اغلب نقص‌های نوع سکندوم با استفاده از روش کاتتری بسته می‌شوند که میزان موفقیت آن‌ها بیش از ۹۵ درصد است.
مجرای شریانی باز (PDA): ناهنجاری رایج در نوزادان نارس
مجرای شریانی ساختاری طبیعی در دوران جنینی می باشد که باید پس از تولد بسته شود. اگر این مجرا باز بماند، به‌ویژه در نوزادان نارس، می‌تواند باعث اختلال در گردش خون شود.
درمان PDA
با توجه به شرایط بیمار، داروهایی مانند ایندومتاسین یا ایبوپروفن برای بستن مجرای شریانی استفاده می‌شوند. در مواردی که پاسخ به درمان دارویی ناکافی باشد، روش‌هایی مانند بستن با کویل یا انجام جراحی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
دریچه آئورت دو لتی (BAV): شایع‌ترین بیماری قلبی مادرزادی در کل جمعیت
در این بیماری، به جای سه لَت در دریچه آئورت، فقط دو لت وجود دارد که در درازمدت می‌تواند به تنگی، نارسایی یا اتساع آئورت منجر شود. این نقص معمولاً ارثی است و باید به‌صورت سالیانه تحت نظارت قرار گیرد.
پیشگیری از عوارض BAV
در صورتی‌که قطر ریشه آئورت از ۵ سانتی‌متر فراتر رود، تعویض دریچه یا آئورت پیشنهاد می‌شود. امروزه در بیماران پرخطر، جایگزینی دریچه از طریق کاتتر (TAVR) نیز گزینه مناسبی است.
تترالوژی فالوت (TOF): شایع‌ترین بیماری سیانوتیک
تترالوژی فالوت یک اختلال مادرزادی قلبی است که شامل چهار ناهنجاری اصلی در قلب می‌شود:
- باریک شدن شریان ریوی
- ضخیم شدن بطن راست
- موقعیت غیرطبیعی آئورت
- سوراخ در دیواره بین بطن‌ها
این مشکلات باعث کاهش اکسیژن در خون و کبودی پوست و لب‌ها می‌شود. جراحی در سن ۳ تا ۶ ماهگی بهترین نتیجه را دارد و بسیاری از بیماران می‌توانند تا بزرگسالی زندگی کنند.
مراقبت در بزرگسالی
حدود ۴۰٪ از بیماران نیاز به تعویض دریچه ریوی دارند. همچنین خطر آریتمی و مرگ ناگهانی قلبی وجود دارد که پایش مادام‌العمر را ضروری می‌کند.
چرا تشخیص زودهنگام حیاتی است؟
امروزه با پیشرفت تکنولوژی، اکوکاردیوگرافی جنینی و غربالگری با اکسی‌متر به تشخیص زودهنگام کمک شایانی کرده‌اند. توالی‌یابی ژنتیکی در کودکان دارای ناهنجاری‌های پیچیده می‌تواند نقشی کلیدی در پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی و برنامه‌ریزی آگاهانه برای آینده خانواده‌ها داشته باشد.
راهی به سوی آینده: مراقبت چندتخصصی برای نجات جان کودکان
با توجه به افزایش تعداد کودکان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلب که به بزرگسالی می‌رسند، نیاز به برنامه‌های ویژه برای این بیماران بیش از پیش احساس می‌شود. این برنامه‌ها شامل:
-
عبور از مراقبت پزشکی دوران کودکی به مراقبت برای بزرگسالان
-
مشاوره بارداری برای زنان مبتلا به نقص مادرزادی قلبی
-
حمایت‌های روانی برای نوجوانانی که با اضطراب و افسردگی دست و پنجه نرم می‌کنند
جمع‌بندی
بیماری‌های مادرزادی قلب نه‌تنها در دوران نوزادی بلکه در تمام طول عمر فرد تأثیر می‌گذارند. تشخیص به‌موقع، درمان مؤثر و تداوم مراقبت‌ها می‌توانند کیفیت زندگی این بیماران را بهبود بخشند. در کنار این موارد، پژوهشگران با بهره‌گیری از فناوری‌های نوینی چون ژنتیک، درمان‌های کم‌تهاجمی، افق‌های تازه‌ای را برای پیشگیری و درمان این اختلالات می‌گشایند.
منابع: