غربالگری جنینی به عنوان یک ابزار حیاتی برای تشخیص مشکلات ژنتیکی و کروموزومی در جنین، نقشی کلیدی در مراقبت‌های پیش از تولد دارد. یکی از عواملی که می‌تواند تأثیر زیادی بر دقت این آزمایش‌ها داشته باشد، سن مادر است. با افزایش سن مادر، خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون افزایش می‌یابد و این تغییرات مستقیماً بر نتایج آزمایش‌های غربالگری تاثیر می‌گذارد.
سن مادر و خطر سندرم داون
یکی از عوامل برجسته‌ای که در آزمایش‌های غربالگری جنینی در نظر گرفته می‌شود، سن مادر است. خطر ابتلا به سندرم داون به طور قابل توجهی با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
به طور مثال، یک زن ۲۵ ساله احتمال بارداری با سندرم داون به میزان ۱ در ۱۳۰۰ دارد، در حالی که این احتمال در سن ۳۵ سالگی به ۱ در ۳۶۵ و در سن ۴۵ سالگی به حدود ۱ در ۳۰ می‌رسد. این تغییرات در خطر بر نتایج غربالگری تاثیر می‌گذارند، به‌طوری که زنان مسن‌تر ممکن است بیشتر از زنان جوان‌تر نتیجه «در معرض خطر» را دریافت کنند، حتی اگر نتایج آزمایش مشابه باشد.
تأثیر سن مادر بر خطر اختلالات ژنتیکی
سن مادر بالای ۳۵ سال با افزایش احتمال ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتاو) همراه است. در گذشته، زنان بالای ۳۵ سال به طور خودکار آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز را دریافت می‌کردند. اما امروزه، غربالگری به تمام زنان باردار ارائه می‌شود و سن مادر فقط به عنوان یک عامل در محاسبه خطر در نظر گرفته می‌شود.
روش‌های غربالگری قبل از زایمان
غربالگری قبل از زایمان شامل آزمایش‌های مختلفی است که به شناسایی مشکلات ژنتیکی و کروموزومی در جنین کمک می‌کند. این آزمایش‌ها معمولاً با ترکیب سن مادر و تست‌های غیرتهاجمی مانند اولتراسوند و آزمایش‌های خون انجام می‌شوند. مهم‌ترین روش‌های غربالگری عبارتند از:
- غربالگری اولتراسوند: این آزمایش می‌تواند نشانگرهای فیزیکی مرتبط با اختلالات کروموزومی را شناسایی کند. در سه ماهه اول، اولتراسوند ناحیه کمر گردنی (NT) اندازه‌گیری می‌شود. اگر NT بزرگ باشد، ممکن است نشان‌دهنده خطر بالاتر برای سندرم داون باشد. این تست حدود ۷۰٪ از موارد سندرم داون را شناسایی می‌کند.
- آزمایش خون مادر: این آزمایش‌ها برای اندازه‌گیری مواد مختلف در خون مادر انجام می‌شوند که در صورت وجود اختلالات کروموزومی تغییر می‌کنند. این آزمایش‌ها در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شوند و با ترکیب سن مادر و نتایج اولتراسوند، می‌توانند خطر سندرم داون و دیگر اختلالات را تخمین بزنند.
غربالگری سه ماهه اول و دوم
- غربالگری سه ماهه اول: این تست شامل آزمایش خون و اولتراسوند NT است که ۷۹-۹۰٪ از موارد سندرم داون را شناسایی می‌کند. زنان مسن‌تر احتمال بیشتری دارند که نتیجه «در معرض خطر» بگیرند، حتی اگر سطح نشانگرهای خونشان مشابه با زنان جوان باشد.
- غربالگری سه ماهه دوم: آزمایش چهارگانه که شامل اندازه‌گیری چهار هورمون است، حدود ۸۰٪ از موارد سندرم داون را شناسایی می‌کند. با افزایش سن مادر، شانس شناسایی موارد بیشتر می‌شود، اما احتمال دریافت نتیجه مثبت کاذب نیز افزایش می‌یابد.
آزمایش غیرتهاجمی قبل از زایمان (NIPT)
آزمایش غیرتهاجمی قبل از زایمان (NIPT) از جدیدترین روش‌های غربالگری است که دقت بالایی در شناسایی اختلالات کروموزومی دارد. این آزمایش با تحلیل DNA آزاد سلولی جنین در خون مادر، می‌تواند حدود ۹۹٪ از موارد سندرم داون را شناسایی کند و نرخ مثبت کاذب آن بسیار پایین است. مهم است بدانید که در زنان مسن‌تر، احتمال اینکه نتیجه مثبت واقعاً به یک مشکل کروموزومی مربوط باشد، بسیار بیشتر است.
تأثیر سن مادر بر نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب
با افزایش سن مادر، احتمال دریافت نتیجه مثبت کاذب نیز بیشتر می‌شود. این به این معناست که در زنان مسن‌تر، احتمال آنکه آزمایش‌های غربالگری نشان‌دهنده خطر بالا باشند، بیشتر است. با این حال، در این زنان، احتمال اینکه این نتیجه مثبت، درست باشد (یعنی جنین اختلال کروموزومی داشته باشد)، بیشتر است. از سوی دیگر، در زنان جوان‌تر، احتمال مثبت کاذب کمتر است، اما ممکن است درصد بیشتری از موارد مبتلا به سندرم داون از نظر غربالگری نادیده گرفته شوند.
نتیجه‌گیری
سن مادر تأثیر قابل توجهی بر نتایج غربالگری جنینی دارد. زنان مسن‌تر احتمال بیشتری دارند که «در معرض خطر» قرار بگیرند.
آزمایش اولتراسوند و آزمایش‌های خون با در نظر گرفتن سن مادر دقت بالاتری در تشخیص خطر دارند.
آزمایش NIPT به دلیل دقت بالای خود، به ویژه برای زنان مسن‌تر توصیه می‌شود و می‌تواند نتایج دقیق‌تری نسبت به آزمایش‌های سنتی ارائه دهد.
در نتیجه، زنان باردار، به‌ویژه مادران مسن‌تر، باید با پزشک خود در مورد گزینه‌های غربالگری و اهمیت آن‌ها مشورت کنند تا بتوانند تصمیمات آگاهانه‌تری در این زمینه بگیرند.
منبع: