تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد، روشی نوین و ایمن برای شناسایی زودهنگام اختلالات کروموزومی جنین از طریق تحلیل DNA جنینی آزاد (cffDNA) در خون مادر است. این تست با دقت بالا، عدم نیاز به مداخله مستقیم در رحم، و کاهش احتمال سقط جنین، به‌سرعت جای خود را در سیستم‌های مراقبت بارداری باز کرده است.
دقت و حساسیت تست NIPT
- حساسیت برای تریزومی ۲۱ (سندرم داون): بیش از ۹۹٪
- تریزومی ۱۸: حدود ۹۷ تا ۹۹٪
- تریزومی ۱۳: حدود ۸۷ تا ۹۹٪
- نرخ مثبت کاذب: بسیار پایین (حدود ۱ تا ۳٪) در مقایسه با تست‌های سنتی مانند کواد اسکرین
با وجود دقت بالا، NIPT یک تست غربالگری است و نتایج مثبت آن نیاز به تأیید با آزمایش‌های تشخیصی مانند آمینوسنتز یا CVS دارد.
مقایسه با آمینوسنتز
| ویژگی | NIPT | آمینوسنتز |
| نوع تست | غربالگری غیرتهاجمی | تست تشخیصی تهاجمی |
| دقت | بالا (تا ۹۹٪) | بسیار بالا (>99٪) |
| خطر برای جنین | ندارد | خطر سقط جنین (۰.۳ تا ۰.۶٪) |
| زمان انجام | از هفته ۱۰ بارداری | از هفته ۱۵ بارداری به بعد |
| نیاز به تأیید | بله، در صورت مثبت بودن | تأیید قطعی اختلال |
NIPT با نمونه‌گیری ساده از خون مادر انجام می‌شود و برای مادر و جنین بی‌خطر است.
مراحل انجام تست NIPT
- قابل انجام از هفته نهم بارداری؛ معمولاً از هفته دهم توصیه می‌شود
- تنها نیاز به یک نمونه خون مادر دارد
- نتایج طی ۱ تا ۲ هفته آماده می‌شود
- در صورت مثبت بودن، مشاوره ژنتیک و انجام CVS یا آمینوسنتز توصیه می‌شود
مزایای تست NIPT
- دقت بالا در تشخیص تریزومی‌های شایع (۲۱، ۱۸، ۱۳)
- بدون خطر سقط جنین
- تشخیص زودهنگام در سه‌ماهه اول
- کاهش نیاز به تست‌های تهاجمی
- کاهش اضطراب والدین با نتایج مطمئن‌تر
محدودیت‌های تست NIPT
- غربالگری است، نه تشخیص قطعی
- نیاز به تست تشخیصی در صورت مثبت بودن نتیجه
- دقت کمتر برای تریزومی‌های نادر یا اختلالات میکروسکوپی
- مناسب نبودن در مواردی مانند چاقی مفرط یا بارداری چندقلویی
- عدم پوشش اختلالات ساختاری مانند نقص لوله عصبی
❓ پرسش‌های متداول (FAQ)
۱. تفاوت NIPT و آمینوسنتز چیست؟
NIPT غربالگری غیرتهاجمی با دقت بالا است ولی نیاز به تأیید دارد؛ آمینوسنتز تست تشخیصی با ریسک اندک سقط است.
۲. بهترین زمان انجام NIPT کی است؟
از هفته نهم بارداری قابل انجام است؛ هفته دهم برای دقت بیشتر توصیه می‌شود.
۳. آیا NIPT تمام اختلالات را بررسی می‌کند؟
خیر، فقط اختلالات کروموزومی شایع و برخی موارد جنسی را پوشش می‌دهد.
۴. اگر نتیجه NIPT مثبت باشد، چه باید کرد؟
مشاوره ژنتیک و انجام CVS یا آمینوسنتز برای تأیید قطعی توصیه می‌شود.
جمع‌بندی
تست NIPT یک روش پیشرفته، ایمن و بسیار دقیق برای غربالگری زودهنگام اختلالات کروموزومی در دوران بارداری است. این تست به‌ویژه برای زنان با ریسک بالا یا تجربه بارداری‌های پرخطر توصیه می‌شود. با توجه به مزایای بالینی و اقتصادی، بسیاری از کشورها آن را به‌عنوان استاندارد جدید غربالگری سه‌ماهه اول بارداری پذیرفته‌اند.
منبع:
Mayo Clinic – Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
No. 21
۰۴/۰۴