آزمایش لاکتات و پیروات یکی از مهمترین ابزارهای بالینی در تشخیص اختلالات متابولیک و بیماریهای میتوکندری است. این دو متابولیت شاخصی از کارایی مسیرهای تولید انرژی در بدن محسوب میشوند و تفسیر دقیق نسبت میان آنها میتواند به پزشکان در افتراق بیماریهای اکسیداتیو از اختلالات متابولیکی کمک کند.
نقش لاکتات و پیروات در تولید انرژی سلولی
بدن برای تأمین انرژی حیاتی از مسیر اکسیداتیو میتوکندری استفاده میکند. در این مسیر، گلوکز به پیروات تبدیل شده و پیروات در میتوکندری بهوسیلهی اکسیژن تجزیه میشود تا انرژی (ATP) تولید گردد. زمانی که اکسیژن یا عملکرد میتوکندری کاهش یابد، پیروات به جای ورود به مسیر هوازی، به لاکتات تبدیل میشود.
افزایش لاکتات یا تغییر در نسبت لاکتات به پیروات میتواند به دو حالت مهم اشاره داشته باشد:
– اختلال اکسیداتیو (مانند بیماری میتوکندری): نشاندهندهی نقص در مصرف اکسیژن یا عملکرد زنجیره انتقال الکترون است.
– اختلال متابولیک (مانند نقص آنزیمهای گلیکولیتیک یا پیرووات دهیدروژناز): بیانگر مشکل در مرحلهای قبل از ورود پیروات به چرخه کربس است.
چگونه این آزمایش به تشخیص اختلالات کمک میکند؟
آزمایش لاکتات و پیروات معمولاً همزمان انجام میشود. نمونهی خون باید در شرایط خاصی (ناشتا و بدون استرس فیزیکی) گرفته شود تا نتایج دقیق باشند.
پزشکان با تفسیر نتایج زیر میتوانند نوع اختلال را تعیین کنند:
– افزایش همزمان لاکتات و پیروات با نسبت طبیعی (۱۰ تا ۲۰): احتمال نقص متابولیک در تولید پیروات.
– افزایش لاکتات با پیروات پایین و نسبت بالا (بیش از ۲۰): نشاندهندهی اختلال در عملکرد میتوکندری یا بیماریهای اکسیداتیو.
– نسبت پایینتر از ۱۰: احتمال اختلال در متابولیسم پیروات یا گلیکولیز.
بیماریهای مرتبط با تغییر لاکتات و پیروات
۱. اختلالات اکسیداتیو (میتوکندریایی):
– سندرم MELAS (اختلال عصبی-عضلانی میتوکندری)
– MERRF (صرع و میوکلونوس مرتبط با نقص میتوکندری)
– سندرم Kearns-Sayre
در این بیماران، سلولها نمیتوانند اکسیژن را بهطور مؤثر مصرف کنند و مسیر بیهوازی فعال میشود. در نتیجه، لاکتات بالا و نسبت لاکتات/پیروات زیاد مشاهده میشود.
۲. اختلالات متابولیک غیر اکسیداتیو:
– کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز
– نقصهای مسیر گلیکولیز یا گلوکونئوژنز
در این موارد، هر دو متابولیت افزایش مییابند ولی نسبت آنها طبیعی یا کم است؛ زیرا زنجیره انتقال الکترون هنوز کارآمد است.
علائم شایع ناشی از اختلالات مرتبط با لاکتات و پیروات
بیماران ممکن است یک یا چند مورد از علائم زیر را تجربه کنند:
– ضعف یا خستگی مداوم عضلات
– احساس سنگینی در اندامها پس از فعالیت
– تأخیر رشد در کودکان
– سردردهای مزمن، اختلال حافظه یا تشنج
– تنفس سریع (به دلیل اسیدوز لاکتیک)
روشهای درمانی و مراقبتی
درمان اختصاصی برای بیشتر بیماریهای میتوکندری هنوز محدود است، اما رویکردهای حمایتی باعث کاهش تولید لاکتات و بهبود عملکرد انرژی میشوند:
– استفاده از مکملهای کوآنزیم Q10، ریبوفلاوین و L‑کارنیتین برای تقویت زنجیره انتقال الکترون
– پرهیز از والپروات و داروهای مهارکننده متابولیسم سلولی
– پیروی از رژیم غذایی منقسم با کربوهیدراتهای پیچیده برای پایداری سطح انرژی
– درمان فیزیکی برای حفظ عملکرد عضلات
سؤالات متداول (FAQ)
۱. نسبت لاکتات به پیروات چه کمکی به پزشک میکند؟
اگر نسبت بالا باشد، احتمال بیماری میتوکندری مطرح است؛ نسبت پایینتر اغلب به اختلال متابولیک مربوط میشود.
۲. آیا رژیم غذایی میتواند بر نتیجه آزمایش تأثیر بگذارد؟
بله، مصرف زیاد قند پیش از نمونهگیری یا فعالیت بدنی شدید ممکن است سطح لاکتات را بهطور موقت افزایش دهد.
۳. آیا آزمایش در مایع مغزی نخاعی (CSF) نیز انجام میشود؟
در برخی موارد عصبی (مانند تشنجهای متناوب یا اختلالات مغزی متابولیکی)، بررسی لاکتات و پیروات در CSF برای تشخیص دقیق توصیه میشود.
جمعبندی
سنجش لاکتات و پیروات روشی ظریف اما قدرتمند برای افتراق بیماریهای اکسیداتیو (مانند اختلالات میتوکندریایی) از بیماریهای متابولیک است. این آزمایش، با ارزیابی همزمان سطوح و نسبت این دو متابولیت، به پزشکان کمک میکند تا مسیر تولید انرژی سلولی را تحلیل کنند و درمان هدفمندتری ارائه دهند. آگاهی مردم و تشخیص زودهنگام، میتواند از شدت آسیبهای عصبی و عضلانی جلوگیری کند.
منابع :
۱. CDC – Metabolic and Mitochondrial Disorders
۲. UpToDate – Evaluation of Lactic Acidosis and Mitochondrial Dysfunction
No.3
۰۴/۰۸
