اختلال طیف اوتیسم (ASD) یکی از مهم‌ترین مسائل رشد عصبی در کودکان است که تشخیص زودهنگام آن می‌تواند تأثیر چشم‌گیری بر کیفیت زندگی فرد داشته باشد. در سال‌های اخیر، رویکردهای غربالگری اوتیسم به‌شکل قابل‌توجهی تحول یافته‌اند. این تحول به پشتوانه شواهدی شکل گرفته که نشان می‌دهد مداخله زودهنگام می‌تواند مهارت‌های شناختی، اجتماعی و سازگاری را بهبود بخشد.
در این مقاله، به بررسی راهنماهای معتبر غربالگری، ابزارهای پرکاربرد و چالش‌های رایج در تشخیص و پیگیری اوتیسم در کودکان و بزرگسالان می‌پردازیم.
راهنمای انجمن کودکان آمریکا برای غربالگری اوتیسم
انجمن متخصصان کودکان آمریکا (AAP) سه مرحله اصلی را برای شناسایی زودهنگام اوتیسم پیشنهاد می‌کند:
-
بررسی رشد کودک در هر ویزیت معمولی، با تمرکز بر مهارت‌های اجتماعی و نگرانی‌های والدین.
-
انجام غربالگری استاندارد اوتیسم در سنین ۱۸ و ۲۴ ماهگی.
-
انجام غربالگری رشد عمومی در سنین ۹، ۱۸ و ۳۰ ماهگی (اگر کودک در ۳۰ ماهگی به پزشک مراجعه نکرد، سن ۲۴ ماهگی جایگزین می‌شود).
AAP همچنین به شواهدی اشاره می‌کند که نشان می‌دهد مداخله زودهنگام رفتاری می‌تواند تا ۳۰٪ عملکرد شناختی و تطبیقی کودک را بهبود بخشد.
مهم‌ترین زمان‌های غربالگری
-
۱۸ ماهگی: اولین غربالگری خاص اوتیسم، برای شناسایی علائم اولیه مانند بی‌توجهی به صدا زدن نام کودک یا عدم توجه مشترک
-
۲۴ ماهگی: غربالگری تکمیلی برای علائمی که دیرتر ظاهر می‌شوند، مانند رفتارهای تکراری یا علایق محدود
تست های غربالگری معتبر
M-CHAT-R/F
چک‌لیست بازبینی‌شده اوتیسم برای کودکان نوپا، تست استاندارد جهانی برای سنین ۱۶ تا ۳۰ ماهگی است.
-
حساسیت: ۸۵٪ برای شناسایی ASD
-
ویژگی: ۹۵٪ برای تشخیص هرگونه اختلال رشدی
-
محدودیت: نرخ بالای مثبت کاذب (۵۳٪) که نیازمند مصاحبه تکمیلی با والدین است
SACS
تست مشاهده‌ای و بالینی برای کودکان ۱۲ تا ۶۰ ماهه
-
مزایا: تشخیص زودهنگام نشانه‌هایی مانند کاهش تماس چشمی و لبخند اجتماعی
غربالگری اوتیسم در بزرگسالان
برای بزرگسالان،تست های خودارزیابی جای خالی غربالگری ساختاریافته را پر کرده‌اند:
-
Autism Spectrum Quotient (AQ): پرسش‌نامه‌ای ۵۰ سوالی با دقت ۸۲٪
-
RAADS–R: مناسب برای بزرگسالان کلامی با علائم ظریف
-
CAT-Q: بررسی رفتارهای پوشاننده (Masking) که ممکن است تشخیص را دشوارتر کنند
تشخیص نهایی پس از غربال مثبت
در صورت غربال مثبت، ارزیابی‌های کامل‌تری مورد نیاز است:
-
ADOS-2: ارزیابی مشاهده‌ای استاندارد با دقت تشخیص ۹۲٪
-
ADI-R: مصاحبه ساختارمند با والدین درباره تاریخچه رشدی کودک
-
آزمایش‌های شناختی و تطابقی: برای تمایز اوتیسم از عقب‌ماندگی ذهنی
-
آزمایش ژنتیک: از جمله بررسی ریزآرایه کروموزومی و سندرم X شکننده برای تعیین ریسک بازگشت و پیش‌آگهی
چالش‌های اجرایی و انتقادات موجود
آیا غربالگری همگانی لازم است؟
USPSTF معتقد است که شواهد کافی برای اثربخشی غربالگری در کودکان بدون علامت وجود ندارد. اما AAP پاسخ می‌دهد که تقریباً نیمی از کودکانی که در غربالگری مثبت می‌شوند، به مداخله درمانی واقعی نیاز دارند، حتی اگر اوتیسم نداشته باشند.
ملاحظات بالینی و ایمنی
نکات حیاتی ایمنی
-
فرار (Wandering): حدود ۴۹٪ از کودکان اوتیستیک ممکن است از خانه یا مکان ایمن دور شوند؛ غرق‌شدگی، شایع‌ترین علت مرگ است
-
خطر خودکشی: نرخ خودکشی در نوجوانان اوتیستیک ۲۸ برابر بیشتر از همسالان نوروتیپیکال آن‌هاست
مسیرهای درمانی مؤثر
-
مداخله رفتاری فشرده زودهنگام (EIBI): بین ۲۰ تا ۳۰ ساعت در هفته آموزش ABA باعث بهبود زبان و رفتار سازگار می‌شود
-
آموزش خانواده: آموزش به والدین در کاهش استرس خانوادگی تا ۴۰٪ مؤثر است
آینده غربالگری اوتیسم
با پیشرفت‌های اخیر در زمینه هوش مصنوعی و توسعه نشانگرهای زیستی (Biomarkers)، غربالگری در آینده می‌تواند سریع‌تر، دقیق‌تر و فراگیرتر انجام شود. تست های آنلاین و اپلیکیشن‌ها نیز نقش مهمی در دسترسی بیشتر و کاهش زمان انتظار ایفا می‌کنند.
جمع‌بندی
غربالگری اختلال طیف اوتیسم باید تعادلی هوشمندانه بین شناسایی زودهنگام و پرهیز از تشخیص‌های غیرضروری ایجاد کند. با وجود چالش‌ها و اختلاف‌نظرها، چارچوب دو مرحله‌ای AAP که شامل پایش رشدی و غربالگری در ۱۸ و ۲۴ ماهگی است، یک روش کاربردی و مؤثر محسوب می‌شود. همچنین ابزارهای خودارزیابی در بزرگسالان به پر کردن شکاف‌های تاریخی در تشخیص کمک کرده‌اند.
منابع: