غربالگریهای دوران بارداری با هدف برآورد احتمال بروز برخی ناهنجاریهای ژنتیکی و مادرزادی در جنین انجام میشوند و هدف آنها ایجاد نگرانی یا اضطراب در مادران نیست. در این میان، غربالگری سهماهه اول بارداری که با عنوان دابل مارکر شناخته میشود، یکی از مهمترین و زودهنگامترین ارزیابیها به شمار میآید. این بررسی به والدین کمک میکند تا با اطلاعات دقیقتر و اطمینان خاطر بیشتر، روند بارداری را آگاهانهتر و آرامتر دنبال کنند.
غربالگری دابل مارکر چیست؟
غربالگری دابل مارکر که در سهماهه نخست بارداری انجام میشود، شامل ترکیب آزمایش خون مادر و سونوگرافی تخصصی جنین است و با هدف ارزیابی خطر برخی ناهنجاریهای جنینی صورت میگیرد. این غربالگری باید در بازه زمانی مشخصی از بارداری انجام شود، چرا که دقت و اعتبار نتایج آن به سن دقیق بارداری وابسته است. انجام بهموقع این آزمایش نقش مهمی در افزایش صحت ارزیابیها و تصمیمگیریهای بالینی دارد..
اجزای غربالگری دابل مارکر
۱. آزمایش خون مادر
در این آزمایش، دو نشانگر مهم اندازهگیری میشود:
-
PAPP‑A (Pregnancy‑Associated Plasma Protein A)
- کاهش سطح آن میتواند با افزایش ریسک سندرم داون (تریزومی ۲۱) و تریزومی ۱۸ همراه باشد.
-
Free β‑hCG
- سطح بالا: بیشتر در سندرم داون دیده میشود.
- سطح پایین: میتواند نشانه افزایش ریسک تریزومی ۱۸ باشد.
۲. سونوگرافی NT
این سونوگرافی بهصورت تخصصی انجام میشود و شامل موارد زیر است:
-
اندازهگیری NT (Nuchal Translucency):
- ضخامت مایع پشت گردن جنین
- NT بیشتر از ۳ میلیمتر نیاز به بررسیهای تکمیلی دارد.
-
بررسی استخوان بینی (Nasal Bone):
- عدم مشاهده استخوان بینی میتواند یکی از نشانههای افزایش ریسک سندرم داون باشد.
محاسبه ریسک چگونه انجام میشود؟
نتیجه غربالگری دابل مارکر بر اساس ترکیب چند عامل محاسبه میشود:
- سن مادر
- نتایج آزمایش خون
- اندازه NT
- وجود یا عدم وجود استخوان بینی
خروجی نهایی بهصورت نسبت ریسک گزارش میشود (مثلاً ۱:۱۰۰۰ یا ۱:۵۰).
تفسیر نتایج غربالگری سهماهه اول
۱. ریسک پایین (Low Risk)
- کمتر از ۱:۳۰۰
- احتمال ناهنجاری پایین است.
- ادامه مراقبتهای روتین بارداری توصیه میشود.
۲. ریسک متوسط (Intermediate Risk)
- بین ۱:۵۰ تا ۱:۳۰۰
- معمولاً انجام تست تکمیلی مانند NIPT پیشنهاد میشود.
۳. ریسک بالا (High Risk)
- بیشتر از ۱:۵۰
- نیاز به مشاوره ژنتیک و بررسیهای تشخیصی
دقت غربالگری دابل مارکر چقدر است؟
- حساسیت تشخیص سندرم داون: حدود ۸۰٪
- نرخ مثبت کاذب: حدود ۵٪
نکته مهم این است که دابل مارکر آزمایش تشخیصی قطعی نیست، بلکه فقط ریسک را نشان میدهد.
غربالگری سهماهه دوم (کواد مارکر) در یک نگاه
زمان انجام:
- هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری
- بهترین زمان: هفته ۱۶ تا ۱۸
اجزای آزمایش کواد مارکر:
- AFP
- hCG
- Estriol
- Inhibin A
موارد قابل شناسایی:
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- تریزومی ۱۸ و ۱۳
- نقصهای لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا)
دقت تشخیص سندرم داون:
- حدود ۷۰٪
- نرخ مثبت کاذب: ۵٪
تستهای تکمیلی
NIPT
- زمان: از هفته ۱۰ بارداری
- دقت: بیش از ۹۹٪ برای سندرم داون
- بدون خطر برای جنین
CVS
- زمان: هفته ۱۰ تا ۱۳
- تشخیص قطعی
- ریسک سقط: حدود ۱٪
آمنیوسنتز
- زمان: هفته ۱۵ تا ۲۰
- تشخیص قطعی
- ریسک سقط: حدود ۰.۵٪
سندرمهای شایع قابل بررسی در غربالگری
سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- شیوع: ۱ در ۷۰۰ تولد
- ریسک با افزایش سن مادر بیشتر میشود.
تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
- شیوع: ۱ در ۵۰۰۰ تولد
- ناهنجاریهای شدید و امید به زندگی کوتاه
تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
- شیوع: ۱ در ۱۶۰۰۰ تولد
- ناهنجاریهای شدید مغزی و قلبی
نقصهای لوله عصبی (NTD)
- شیوع: ۱ در ۱۰۰۰ تولد
- پیشگیری با مصرف اسید فولیک قبل و حین بارداری
دریافت نتایج
-
ریسک پایین:
- ادامه مراقبتهای معمول
- انجام سونوگرافی آنومالی در هفته ۱۸–۲۲
-
ریسک متوسط:
- انجام NIPT
- مشاوره با پزشک
-
ریسک بالا:
- مشاوره ژنتیک
- بررسیهای تشخیصی قطعی
- تصمیمگیری آگاهانه والدین
جمعبندی
- غربالگری به معنی تشخیص قطعی نیست.
- حتی در ریسک بالا، احتمال سالم بودن جنین وجود دارد.
منابع:
No.75
۰۴/۱۱