بطور کلی غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند، از افراد سالم شناسایی کرد.
باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود، مثلا اگر بیماری خاصی در خانواده نوزاد شایع می باشد، بررسی های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به این بیماری باید به طور دقیق بررسی شود.
آزمایش‌های غربالگری، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.اگر آزمایشات غربالگری انجام نگیرد، نوزاد همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.
اختلالات مربوط به بیماری های متابولیک چگونه در بدن رخ می دهند ؟
بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهای مخصوصی سوخته شده تا بتوانند هم انرژی لازم برای فعالیت سلول‌ها را ایجاد کنند و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود که براساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند. مانند: مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می توانند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیم ها می توانند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشند.
چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
- کـم‌کـاری مادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود . تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
- فنیل‌کتونوری: فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار میگردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز میکند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایب خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.
- افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.
- بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی : در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقص باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری میکند.
- بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.
- کمبود آنزیم G6PD بیماری فاویسم: در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی حالی میگردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.
شرایط انجام آزمایش غربالگری نوزادان چیست ؟
جمع آوری نمونه از نوزادی که با شیر مادر تغذیه نمی شود ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری شود. این امر بخصوص در مورد فنیل کتونوری و گالاکتوزمی اهمیت دارد. در این نوزادان نمونه گیری مجدد پس از تغذیه با شیر مادر ضروری است. حتما نیم ساعت قبل از انجام آزمایش نوزاد باید حدود ۱۵ دقیقه خوب از شیر مادر تغذیه کند.
بهترین زمان انجام آزمایش غربالگری نوزادان جهت نمونه برداری چه موقع است ؟
بهترین زمان جهت نمونه برداری در غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان بین ۴۸ تا ۷۲ ساعت پس از تولد نوزاد( ۲ تا ۳ روزگی) می باشد زیرا در این زمان با توجه به تغذیه کافی نوزاد با شیر مادر، تعادل لازم بین برقراری مسیرهای متابولیکی در بدن نوزاد و افرایش متابولیک های قابل اندازه گیری، با اجتناب از تاخیر در تشخیص بیماری و بروز علایم برقرار می باشد.
در مورد نوزادان طبیعی زمان نمونه گیری می تواند حداقل ۳۶ ساعت پس از تولد ( ۵ / ۱ روزگی) و حداکثر ۱۲۰ ساعت پس از تولد( ۵ روزگی) نوزاد باشد.
از نوزادان نارس( با وزن کمتر از ۱۵۰۰ گرم) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در یک ماهگی(با وزن بیشتر از ۲ کیلوگرم) گرفته شود.
از نوزادان بیمار(بستری در بیمارستان به هرعلتی) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در زمان ترخیص از بیمارستان (در شرایط بهبود) گرفته شود.
خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی ، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.