نقص ایمنی مادرزادی (یا نقص ایمنی اولیه) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که در آن‌ها بخشی از سیستم ایمنی بدن دچار نقص، اختلال یا فقدان عملکرد طبیعی است. این بیماری‌ها معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند و با عفونت‌های مکرر، شدید یا غیرمعمول همراه‌اند. تشخیص زودهنگام این اختلالات از طریق آزمایش‌های تخصصی می‌تواند نقش حیاتی در نجات جان بیمار و بهبود کیفیت زندگی ایفا کند.
نقص ایمنی مادرزادی چه ویژگی‌هایی دارد؟
اختلالات نقص ایمنی اولیه تنوع بالایی دارند و بسته به نوع سلول یا عملکرد دچار نقص، به چند دسته کلی تقسیم می‌شوند:
- نقص در سلول‌های B و آنتی‌بادی‌ها (مانند CVID)
- نقص در سلول‌های T یا نقص ترکیبی T و B
- اختلال در عملکرد نوتروفیل‌ها و فاگوسیت‌ها
نشانه‌های اصلی شامل عفونت‌های مکرر (به‌ویژه عفونت‌های باکتریایی تنفسی)، عدم پاسخ مناسب به درمان آنتی‌بیوتیکی، رشد نامناسب، اختلالات خودایمنی و گاهی سابقه خانوادگی بیماری‌های مشابه است.
مراحل تشخیص نقص ایمنی مادرزادی
۱. ارزیابی بالینی
اولین گام، گرفتن شرح‌حال دقیق، بررسی سابقه خانوادگی و معاینه بالینی است. پزشک به دنبال الگوهای خاصی از عفونت و علائم همراه مانند موارد زیر می‌گردد:
- عفونت‌های مکرر یا غیرمعمول
- پاک نشدن کامل عفونت با درمان مناسب
- رشد ناکافی یا سوءتغذیه مزمن
- سابقه بیماری‌های خودایمنی یا گوارشی
- واکنش شدید به واکسن‌های زنده
این مرحله به پزشک کمک می‌کند تا بررسی‌های آزمایشگاهی را هدفمندتر انتخاب کند.
۲. آزمایش‌های آزمایشگاهی (سه ستون اصلی تشخیص)
✅ ارزیابی سطح ایمونوگلوبولین‌ها
اندازه‌گیری سطح IgG، IgA، IgM و گاهی IgE نخستین گام برای بررسی نقص آنتی‌بادی‌هاست. این سطوح باید بر اساس سن بیمار تفسیر شوند.
در بیماری CVID، معمولاً سطح IgG به‌شدت پایین و IgA یا IgM نیز کاهش یافته است. با این حال، حتی سطح طبیعی ایمونوگلوبولین‌ها لزوماً نقص عملکردی را رد نمی‌کند.
✅ بررسی پاسخ ایمنی به واکسن‌ها
با اندازه‌گیری آنتی‌بادی‌های خاص علیه واکسن‌هایی مانند کزاز یا پنوموکوک، می‌توان توانایی بدن در تولید پاسخ ایمنی مؤثر را ارزیابی کرد.
✅ تست‌های عملکردی ایمنی
این تست‌ها نشان می‌دهند که آیا سلول‌های ایمنی عملکرد درستی دارند یا نه:
- تست تکثیر سلول‌های T در پاسخ به میتوژن‌ها
- تست حساسیت تأخیری
- بررسی تولید سایتوکاین‌ها
- ارزیابی سیتوتوکسیتی سلول‌ها
۳. غربالگری نوزادان (برای SCID)
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) انجام می‌شود. در این تست، حلقه‌های TREC (محصول طبیعی بلوغ سلول‌های T) اندازه‌گیری می‌شوند. عدم وجود یا کاهش شدید TREC می‌تواند نشانه SCID باشد و امکان درمان سریع (مثل پیوند مغز استخوان) را فراهم کند.
۴. تست‌های ژنتیکی
تحلیل ژنتیکی به‌ویژه در موارد مشکوک به نقص ارثی یا بدون سابقه خانوادگی بسیار مؤثر است. این بررسی‌ها می‌توانند با توالی‌یابی ژن‌های خاص یا توالی‌یابی نسل جدید (NGS) انجام شوند و نقش مهمی در تأیید تشخیص دارند.
آزمایش‌های اختصاصی برای دسته‌های اصلی نقص ایمنی
نقص آنتی‌بادی (سلول‌های B):
- سطح IgG، IgA، IgM، IgE
- پاسخ به واکسن‌ها
- آنالیز سلول‌های B
- بررسی آنتی‌بادی‌های طبیعی (مثل ایزوهم‌آگلوتینین‌ها)
نقص سلول T یا نقص ترکیبی:
- شمارش سلول‌های T با فلوسایتومتری
- تست تکثیر سلول T
- تست حساسیت تأخیری
- ارزیابی پاسخ به واکسن‌های زنده
اختلالات فاگوسیتی و نوتروفیلی:
- شمارش کامل خون (CBC)
- تست عملکرد نوتروفیل (مانند burst test)
- بررسی نقص در چسبندگی لکوسیت‌ها (CD18)
چالش‌ها در تشخیص آزمایشگاهی نقص ایمنی
- تغییرات سنی: مقادیر نرمال پارامترهای ایمنی بسته به سن متفاوت است.
- تظاهرات بالینی متنوع: هر بیمار ممکن است علائم متفاوتی نشان دهد.
- احتمال هم‌پوشانی با نقص ایمنی ثانویه: مانند سوءتغذیه یا مصرف داروهای سرکوب‌کننده ایمنی
- تنوع ژنتیکی: یک علامت ممکن است ناشی از جهش در چندین ژن مختلف باشد.
جمع‌بندی
تشخیص نقص ایمنی مادرزادی نیازمند رویکردی سیستماتیک، چند مرحله‌ای و دقیق است. شروع با تست‌های پایه، سپس ارزیابی‌های تخصصی‌تر، غربالگری نوزادان، و در نهایت، بررسی ژنتیکی می‌تواند منجر به تشخیص زودهنگام و درمان به‌موقع شود.
آگاهی از این اختلالات در جامعه پزشکی و عمومی، به‌ویژه در خانواده‌هایی با سابقه بیماری، می‌تواند نقش کلیدی در جلوگیری از عفونت‌های کشنده در نوزادان و کودکان ایفا کند.
منابع: