ژیگانتیسم (Gigantism) یک اختلال هورمونی بسیار نادر است که در دوران کودکی یا قبل از بسته شدن صفحات رشد استخوانی رخ می‌دهد. علت اصلی آن ترشح بیش‌ازحد هورمون رشد (GH) از غده هیپوفیز است که اغلب به دلیل وجود آدنوم هیپوفیز ایجاد می‌شود. برخلاف آکرومگالی که در بزرگسالان بروز می‌کند و باعث رشد عرضی استخوان‌ها می‌شود، ژیگانتیسم منجر به رشد طولی و افزایش شدید قد کودک نسبت به همسالانش می‌گردد. تشخیص سریع این بیماری اهمیت حیاتی دارد، زیرا درمان به‌موقع می‌تواند جلوی رشد غیرطبیعی و عوارض جدی بعدی را بگیرد.
علائم و نشانه‌های هشداردهنده
پزشک معمولاً بر اساس نمودار رشد کودک و علائم بالینی به ژیگانتیسم مشکوک می‌شود:
-
رشد بسیار سریع قد و وزن در مدت کوتاه
-
اندام‌های بلند و بزرگ‌شده (دست‌ها، پاها، انگشتان)
-
تغییرات صورت: برجسته شدن پیشانی، فک پایین و استخوان گونه
-
ضخیم شدن پوست و افزایش تعریق
-
سردردهای مکرر
-
مشکلات بینایی (به دلیل فشار تومور بر عصب بینایی)
-
تأخیر یا اختلال در بلوغ
-
خستگی یا ضعف غیرمعمول
مراحل تشخیص پزشکی
۱. شرح حال و معاینه بالینی
-
بررسی سرعت رشد با استفاده از نمودار رشد استاندارد (CDC یا WHO)
-
مقایسه قد کودک با والدین (بررسی قد پیش‌بینی‌شده ژنتیکی)
-
ارزیابی علائم فیزیکی غیرطبیعی مانند بزرگی دست‌ها و پاها، تغییرات چهره و پوست
۲. آزمایش‌های هورمونی و خونی
-
IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1):
شاخص پایدارتر از GH برای تشخیص، چون سطح GH در طول روز نوسان دارد. در ژیگانتیسم IGF-1 بالاتر از محدوده سنی و جنسی است. -
GH Basal & Suppression Test:
تست تحمل خوراکی گلوکز (OGTT) انجام می‌شود. در حالت طبیعی، گلوکز باعث کاهش GH به کمتر از ۱ نانوگرم بر میلی‌لیتر می‌شود، ولی در ژیگانتیسم GH بالا باقی می‌ماند. -
بررسی سایر هورمون‌های هیپوفیز:
سنجش TSH، ACTH، پرولاکتین، LH و FSH برای ارزیابی عملکرد کلی هیپوفیز و رد سایر اختلالات.
۳. تصویربرداری
-
MRI هیپوفیز با تزریق گادولینیوم:
روش انتخابی برای شناسایی آدنوم و تعیین اندازه و محل آن. -
CT اسکن جمجمه:
در صورت عدم دسترسی به MRI یا برای بررسی تغییرات استخوانی جمجمه.
۴. آزمایش‌های تکمیلی
-
ارزیابی میدان بینایی: در صورت وجود علائم فشار بر عصب بینایی
-
بررسی ژنتیکی: در موارد نادر ممکن است ژیگانتیسم بخشی از سندروم‌های ارثی مانند MEN1 یا Carney complex باشد.
افتراق با سایر علل رشد قدی زیاد
همه کودکان بلندقد ژیگانتیسم ندارند. پزشک باید موارد زیر را افتراق دهد:
-
رشد قدی ژنتیکی (قد بلند خانوادگی)
-
بلوغ دیررس یا زودرس همراه با افزایش موقت سرعت رشد
-
سندروم مارفان یا سایر اختلالات بافت همبند
-
بیماری‌های نادر غدد درون‌ریز مانند پرکاری تیروئید
اهمیت تشخیص زودهنگام
تشخیص در مراحل اولیه می‌تواند:
-
از رشد بیش‌ازحد و تغییرات غیرقابل‌برگشت استخوان جلوگیری کند
-
احتمال بهبود بینایی را در صورت فشار تومور افزایش دهد
-
کیفیت زندگی و امید به زندگی بیمار را بالا ببرد
جمع‌بندی
ژیگانتیسم در کودکان بیماری نادری است که به دلیل ترشح بیش‌ازحد هورمون رشد پیش از بلوغ ایجاد می‌شود. ترکیبی از شرح حال دقیق، معاینه فیزیکی، آزمایش‌های هورمونی و تصویربرداری MRI، کلید تشخیص قطعی است. هرگونه رشد غیرعادی سریع در کودکان باید جدی گرفته شود و ارجاع به فوق‌تخصص غدد کودکان برای بررسی دقیق انجام شود.
منابع:
No. 40
۰۴/۰۵