فاوئیسم یک اختلال همولیتیک حاد است که در افراد مبتلا به کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) پس از مصرف باقالی ایجاد می‌شود. این بیماری تهدیدی جدی برای سلامت افراد به ویژه در شرایط بحرانی است. بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD در طول زندگی خود علائمی از این بیماری ندارند، اما قرار گرفتن در معرض باقالی یا دیگر عوامل محرک می‌تواند باعث بروز بحران‌های همولیتیک شدید و حتی خطرناک شود.
فاوئیسم چیست و چگونه به وجود می‌آید؟
فاوئیسم به طور معمول پس از مصرف باقالی در افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD بروز می‌کند. این آنزیم مسئول محافظت از گلبول‌های قرمز خون در برابر آسیب‌های اکسیداتیو است. افراد مبتلا به کمبود این آنزیم نمی‌توانند این آسیب‌ها را به طور مؤثر دفع کنند، که در نتیجه به آسیب به گلبول‌های قرمز و بروز بیماری فاوئیسم منجر می‌شود.
کمبود G6PD: یک اختلال ژنتیکی رایج
کمبود G6PD یکی از شایع‌ترین اختلالات آنزیمی در جهان است که حدود ۴۰۰ میلیون نفر را تحت تأثیر قرار داده است. این اختلال وابسته به کروموزوم X است، بنابراین بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری عمدتاً در مناطقی با شیوع بالای مالاریا دیده می‌شود و به نظر می‌رسد که این اختلال به طور تکاملی در برابر بیماری مالاریا محافظت می‌کند.
علائم و نشانه‌های فاوئیسم
علائم بیماری فاوئیسم معمولاً ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از مصرف باقلا بروز می‌کنند و می‌توانند از علائم خفیف تا بحران‌های شدید و تهدیدکننده زندگی متغیر باشند. از جمله علائم این بیماری می‌توان به رنگ‌پریدگی، یرقان، ادرار تیره رنگ، تب، بزرگ شدن کبد و طحال، و حتی نارسایی کلیه اشاره کرد.
تشخیص فاوئیسم: چطور این بیماری شناسایی می‌شود؟
تشخیص فاوئیسم معمولاً با توجه به تاریخچه بالینی، آزمایش‌های خون و تست‌های آنزیمی انجام می‌شود. این اختلال ممکن است با علائم دیگری چون هموگلوبینوری (وجود هموگلوبین در ادرار) و همولیز (تخریب گلبول‌های قرمز) همراه باشد. از آنجا که این بیماری وابسته به آنزیم خاصی است، آزمایش کاهش فعالیت G6PD به طور قطعی وجود کمبود این آنزیم را تایید می‌کند.
درمان و مدیریت فاوئیسم
مدیریت فاوئیسم به طور عمده شامل مراقبت‌های حمایتی است. اگر عامل محرک مانند باقالی از رژیم غذایی فرد حذف شود، بسیاری از موارد بهبود می‌یابند. اما در موارد شدیدتر، ممکن است نیاز به تزریق خون یا دیالیز باشد.
همچنین، داروهایی مانند متیلن بلو که در درمان اختلالات متهموگلوبینمی (Methemoglobinemia) استفاده می‌شوند، برای بیماران مبتلا به کمبود G6PD توصیه نمی‌شوند.
پیشگیری از فاوئیسم
پیشگیری از فاوئیسم مهم‌ترین بخش درمان این بیماری است. افراد مبتلا به کمبود G6PD باید از مصرف باقلا و سایر مواد غذایی که می‌توانند حملات همولیتیک را تحریک کنند، خودداری کنند. علاوه بر این، این افراد باید از مصرف برخی داروها که باعث تخریب گلبول‌های قرمز می‌شوند، اجتناب کنند.
نکات بهداشتی و آموزشی برای افراد مبتلا به کمبود G6PD
آموزش بیماران در خصوص نحوه شناسایی عوامل محرک و اجتناب از آن‌ها بسیار حائز اهمیت است. علاوه بر این، انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی افرادی که به این اختلال مبتلا هستند و مشاوره‌های ژنتیکی برای خانواده‌های آن‌ها می‌تواند به کاهش شیوع این بیماری کمک کند.
سخن پایانی
فاوئیسم یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند عواقب جدی برای افراد مبتلا به کمبود G6PD داشته باشد. اما با آگاهی از عوامل محرک، تشخیص زودهنگام، و مدیریت مناسب، می‌توان از بروز بحران‌های همولیتیک و عواقب خطرناک آن جلوگیری کرد. افزایش آگاهی عمومی و ارائه مشاوره‌های لازم به افراد در معرض خطر می‌تواند به کاهش شیوع این بیماری کمک کند و از بروز مشکلات جدی جلوگیری نماید.
منابع: