گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که توانایی بدن برای تجزیه و استفاده از قند ساده‌ای به نام گالاکتوز را مختل می‌کند. گالاکتوز بخشی از قند لاکتوز است که در شیر مادر، شیر گاو و بسیاری از محصولات لبنی وجود دارد. در نوزادان مبتلا، این قند به جای تبدیل شدن به انرژی، در خون و بافت‌ها تجمع می‌یابد و می‌تواند به آسیب جدی کبد، کلیه، مغز و سایر اندام‌ها منجر شود. غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد نقش کلیدی در تشخیص و پیشگیری از عوارض شدید این بیماری دارد.
علل بروز گالاکتوزمی
گالاکتوزمی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که باعث کاهش یا فقدان فعالیت آنزیم‌های مسئول تجزیه گالاکتوز می‌شوند. این بیماری به شیوه اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، یعنی کودک باید دو نسخه معیوب از ژن (یکی از هر والد) را به ارث ببرد. مهم‌ترین ژن‌های دخیل عبارتند از:
GALT: مسئول نوع کلاسیک (Type I) و شدیدترین شکل بیماری
GALK1: مرتبط با نوع II (کمبود گالاکتوکیناز)
GALE: مرتبط با نوع III (کمبود گالاکتوز اپی‌مراز)
انواع گالاکتوزمی
۱. گالاکتوزمی کلاسیک (Type I)
– شایع‌ترین و شدیدترین نوع
– بروز علائم ظرف چند روز پس از شروع تغذیه با شیر
– خطر نارسایی کبد، آسیب مغزی، سپسیس و حتی مرگ
۲. نوع II (کمبود گالاکتوکیناز)
– علائم خفیف‌تر
– عمدتاً باعث بروز آب‌مروارید (کاتاراکت) می‌شود
۳. نوع III (کمبود گالاکتوز اپی‌مراز)
– دامنه علائم از خفیف تا شدید متغیر
– در موارد شدید ممکن است مشابه نوع کلاسیک باشد
۴. نوع دوآرته (Duarte variant)
– جهش خفیف‌تر در ژن GALT
– معمولاً بدون عوارض جدی و نیاز کمتر به حذف کامل گالاکتوز از رژیم غذایی
علائم و نشانه‌ها
علائم در نوزادان معمولاً چند روز پس از تولد و با شروع تغذیه حاوی لاکتوز ظاهر می‌شوند:
– زردی پوست و چشم‌ها (یرقان)
– بی‌حالی و ضعف شدید
– تغذیه ضعیف یا امتناع از خوردن شیر
– استفراغ
– کاهش وزن یا عدم افزایش وزن
– عفونت شدید خونی با E. coli
– در صورت عدم درمان: آسیب کبد، کلیه، مغز و حتی مرگ
در موارد مزمن یا درمان ناکافی، مشکلاتی مانند تأخیر رشد، اختلالات گفتاری، مشکلات بینایی، ناباروری (به‌ویژه در دختران)، لرزش و عدم هماهنگی حرکتی ممکن است باقی بماند.
تشخیص بیماری
گالاکتوزمی در بسیاری از کشورها از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود.
آزمایش‌های تکمیلی شامل:
– اندازه‌گیری فعالیت آنزیم GALT یا آنزیم‌های مرتبط در خون
– سنجش فرآورده‌های گالاکتوز در ادرار و خون
– آزمایش ژنتیک برای تعیین نوع جهش
درمان و مدیریت
درمان قطعی با دارو وجود ندارد؛ تنها راه کنترل بیماری حذف گالاکتوز از رژیم غذایی است:
- حذف کامل شیر و محصولات لبنی (شیر مادر، شیر گاو و …)
- استفاده از شیر خشک فاقد لاکتوز (مانند فرمول‌های سویا یا فرمول‌های المنتال)
- دریافت مکمل کلسیم و ویتامین D برای حفظ سلامت استخوان‌ها
- پایش منظم رشد، عملکرد کبد، وضعیت بینایی و گفتار
- مداخلات حمایتی مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی، مشاوره یادگیری و درمان هورمونی در نوجوانان مبتلا به نارسایی تخمدان
عوارض احتمالی
اگر بیماری به موقع تشخیص داده و مدیریت نشود، می‌تواند منجر به:
– نارسایی کبد
– سیروز
– کاتاراکت
– آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی
– ناباروری
– عفونت شدید و مرگ
سوالات متداول (FAQ)
آیا گالاکتوزمی درمان قطعی دارد؟
خیر، درمان دارویی قطعی وجود ندارد؛ حذف مادام‌العمر گالاکتوز از رژیم غذایی بهترین راه کنترل علائم و پیشگیری از عوارض است.
آیا امکان پیشگیری وجود دارد؟
با مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و آزمایش ناقل بودن می‌توان ریسک تولد نوزاد مبتلا را ارزیابی کرد.
اگر نوزاد مبتلا درمان شود، آیا زندگی طبیعی خواهد داشت؟
بسیاری از کودکان در صورت تشخیص زودهنگام و رعایت دقیق رژیم غذایی می‌توانند رشد و زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، هرچند برخی مشکلات عصبی یا هورمونی ممکن است باقی بماند.
منابع :
Cleveland Clinic – Galactosemia
MedlinePlus Genetics – Galactosemia
No.68
۰۴/۰۶
