آزمایش الکتروفورز هموگلوبین یکی از آزمایش‌های تخصصی خون است که برای شناسایی انواع مختلف هموگلوبین در بدن و بررسی ناهنجاری‌های ساختاری آن به‌کار می‌رود. این تست نقش مهمی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی خون مانند تالاسمی، کم‌خونی داسی‌شکل و سایر هموگلوبینوپاتی‌ها دارد.
الکتروفورز هموگلوبین چیست؟
هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن را بر عهده دارد. در بدن انسان چند نوع هموگلوبین وجود دارد:
-
HbA (هموگلوبین بزرگسالان – طبیعی)
-
HbA2
-
HbF (هموگلوبین جنینی)
-
و انواع غیرطبیعی مانند: HbS، HbC، HbE
در آزمایش الکتروفورز هموگلوبین، نمونه خون در یک میدان الکتریکی قرار می‌گیرد. انواع مختلف هموگلوبین بر اساس بار الکتریکی و وزن مولکولی از یکدیگر جدا شده و به شکل نوارهای مجزا نمایش داده می‌شوند.
کاربرد الکتروفورز در تشخیص تالاسمی
تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی در تولید زنجیره‌های هموگلوبین است که به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:
-
آلفا تالاسمی
-
بتا تالاسمی
بتا تالاسمی مینور (خفیف):
-
افزایش HbA2 (بیش از ۳.۵٪)
-
گاهی افزایش HbF
-
HbA معمولاً نرمال یا کمی کاهش یافته
این الگوی الکتروفورز برای غربالگری ازدواج و تشخیص ناقلان ژن تالاسمی بسیار ارزشمند است.
در بتا تالاسمی ماژور (شدید):
-
کاهش شدید یا نبود HbA
-
افزایش قابل‌توجه HbF
-
ممکن است HbA2 نیز افزایش یابد
این نتایج نشان‌دهنده نوع شدید بیماری است که معمولاً به تزریق خون مکرر نیاز دارد.
در آلفا تالاسمی:
-
الکتروفورز اغلب نرمال یا کم‌تغییر است
-
فقط در موارد شدید مانند HbH disease ممکن است یافته‌های خاصی مشاهده شود
-
برای تشخیص دقیق، تست ژنتیک یا آزمایش‌های مولکولی لازم است
چه زمانی این آزمایش درخواست می‌شود؟
-
در غربالگری پیش از ازدواج
-
بررسی کم‌خونی مشکوک به تالاسمی یا مقاوم به درمان با آهن
-
شک به بیماری‌های ارثی مانند سلول داسی‌شکل
-
در نوزادان با سابقه خانوادگی تالاسمی
-
پایش بیماران مبتلا به تالاسمی جهت بررسی ترکیب هموگلوبین‌ها
نحوه انجام آزمایش
-
نوع نمونه: خون وریدی
-
نیاز به ناشتایی: ندارد
-
روش تحلیل: الکتروفورز یا HPLC
-
زمان پاسخ: معمولاً ۲ تا ۴ روز کاری
پرسش‌های پرتکرار
▪ آیا با این آزمایش می‌توان تالاسمی را صددرصد تشخیص داد؟
برای بتا تالاسمی بله. اما در آلفا تالاسمی معمولاً نیاز به تست ژنتیکی مکمل وجود دارد.
▪ آیا این تست برای نوزادان قابل انجام است؟
بله. به‌ویژه در خانواده‌هایی با سابقه بیماری‌های خونی یا در مناطق پرشیوع.
▪ آیا وجود HbS یا HbC نشانه بیماری است؟
وجود این انواع هموگلوبین ممکن است نشان‌دهنده اختلال ارثی باشد. تفسیر دقیق توسط پزشک متخصص ضروری است.
جمع‌بندی نهایی
آزمایش الکتروفورز هموگلوبین یک ابزار کلیدی برای تشخیص تالاسمی و سایر هموگلوبینوپاتی‌ها است. این تست به‌ویژه در بتا تالاسمی مینور و ماژور بسیار مؤثر بوده و در برنامه‌های غربالگری ازدواج، مشاوره ژنتیک و تشخیص کم‌خونی‌های ارثی کاربرد فراوان دارد. تفسیر دقیق نتایج باید توسط پزشک متخصص هماتولوژی انجام شود تا از بروز بیماری‌های جدی در نسل آینده جلوگیری شود.
منابع
Mayo Clinic – Hemoglobin Electrophoresis
No. 9
۰۴/۰۵
