آزمایش ژنتیکی یک فرایند مهم است که به کمک آن تغییرات یا جهش‌ها در DNA فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد. DNA یک کد شیمیایی است که اطلاعات لازم برای عملکرد بدن را در خود دارد. این آزمایش‌ها می‌توانند برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی یا بررسی استعداد فرد به ابتلا به برخی بیماری‌ها استفاده شوند.
انواع آزمایش‌های ژنتیکی
آزمایش‌های ژنتیکی به دلایل مختلفی انجام می‌شوند که از جمله آنها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- آزمایش تشخیصی: اگر شما علائمی دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد، این آزمایش می‌تواند نشان دهد که آیا شما دچار اختلال ژنتیکی مورد نظر هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش برای تأیید بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون.
- آزمایش پیش‌علامتی: این نوع آزمایش به افرادی که سابقه خانوادگی بیماری‌های خاص دارند کمک می‌کند تا قبل از بروز علائم، خطر ابتلا به آن بیماری‌ها را شناسایی کنند. برای مثال، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص استعداد به سرطان‌های خاص مانند سرطان کولورکتال.
- آزمایش حامل: این آزمایش به افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند یا در قومیتی دارند که احتمال ابتلا به یک اختلال خاص در آنها بیشتر است، توصیه می‌شود. این آزمایش مشخص می‌کند که آیا فرد حامل یک بیماری خاص است یا خیر.
- فارماکوژنتیک: در این نوع آزمایش، ژنتیک فرد بررسی می‌شود تا مشخص شود کدام دارو یا دوز دارویی برای او مؤثرتر است.
- آزمایش ژنتیکی پیش از تولد: این آزمایش‌ها می‌توانند برخی از ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین را شناسایی کنند. از جمله اختلالات شایع که معمولاً در آزمایشات پیش از تولد بررسی می‌شوند می‌توان به سندرم داون و سندرم تری‌زومی ۱۸ اشاره کرد.
- تست های نوزادان: این آزمایش‌ها معمولاً برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی و متابولیکی انجام می‌شوند. این نوع آزمایش در بسیاری از کشورها برای نوزادان الزامی است.
خطرات تست های ژنتیکی
آزمایش ژنتیکی معمولاً خطر فیزیکی کمی دارد. آزمایش‌هایی مانند خون‌گیری یا سواب گونه تقریباً بدون خطر هستند. با این حال، برخی آزمایش‌های پیش از تولد مانند آمینوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی ممکن است خطر کمی از سقط جنین داشته باشند.
همچنین، آزمایش ژنتیکی ممکن است خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی را به همراه داشته باشد. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیکی، مهم است که در مورد خطرات و مزایای آن با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.
نحوه آمادگی برای تست ژنتیکی
قبل از انجام تست های ژنتیکی، مهم است که اطلاعات دقیقی از تاریخچه پزشکی خانوادگی خود جمع‌آوری کنید. سپس با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی‌تان صحبت کنید تا از خطرات احتمالی آگاه شوید. همچنین، باید در مورد نتایج احتمالی و گزینه‌های درمانی خود پس از دریافت نتایج آزمایش مشورت کنید.
فرآیند تست های ژنتیکی
بسته به نوع آزمایش ژنتیکی، نمونه‌هایی از بدن شما گرفته می‌شود که معمولاً شامل خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها هستند. این نمونه‌ها به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا بررسی‌های لازم انجام گیرد.
- نمونه خون: یک عضو تیم درمانی با وارد کردن سوزن به رگ در بازوی شما، نمونه‌ای از خون شما می‌گیرد.
- نمونه برداری از بزاق: برای برخی آزمایش‌ها، نمونه‌ای از داخل گونه شما گرفته می‌شود.
- آمینوسنتز: در این آزمایش پیش از تولد، پزشک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و به رحم وارد می‌کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک جمع‌آوری کند.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی: برای این آزمایش پیش از تولد، پزشک نمونه‌ای از بافت جفت را می‌گیرد.
نتایج تست های ژنتیکی
نتایج تست های ژنتیکی می‌توانند به چند صورت باشند:
- نتایج مثبت: به این معنی است که تغییرات ژنتیکی که آزمایش به دنبال آن بوده، شناسایی شده است. اقدامات بعدی بسته به نوع آزمایش می‌تواند شامل مشاوره و درمان باشد.
- نتایج منفی: این به این معنی است که هیچ تغییر ژنتیکی خاصی شناسایی نشده است، که می‌تواند خبر خوبی باشد، اما به این معنا نیست که شما هیچ‌گاه به بیماری خاصی مبتلا نخواهید شد.
- نتایج نامشخص: گاهی اوقات، آزمایش ممکن است اطلاعات مفیدی ندهد یا تغییرات ژنتیکی که شناسایی می‌شوند تأثیری بر سلامت نداشته باشند.
مشاوره ژنتیک
صرف‌نظر از نتایج آزمایش ژنتیکی، مشاوره با یک پزشک، متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک بسیار مهم است. آنها می‌توانند به شما کمک کنند تا نتایج آزمایش را درک کنید و بهترین تصمیمات را برای خود و خانواده‌تان بگیرید.
منبع: mayoclinic