سرطان پستان و تخمدان از شایع‌ترین سرطان‌های تهدیدکننده زندگی زنان هستند. در کنار عوامل محیطی و سبک زندگی، ژنتیک نقش تعیین‌کننده‌ای در افزایش ریسک ابتلا دارد. آزمایش ژنتیکی BRCA (BRCA1 و BRCA2) یکی از دقیق‌ترین روش‌های شناسایی خطر ارثی ابتلا به این دو سرطان است و می‌تواند فرصت طلایی برای پیشگیری و درمان زودهنگام فراهم کند.
ژن‌های BRCA1 و BRCA2 چه نقشی دارند؟
ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در بدن انسان مسئول تولید پروتئین‌هایی هستند که به ترمیم آسیب‌های DNA کمک می‌کنند. در صورت جهش در این ژن‌ها، توانایی بدن برای ترمیم سلول‌های آسیب‌دیده مختل می‌شود و ریسک بروز سرطان افزایش می‌یابد.
🔺 خطرات احتمالی در صورت وجود جهش:
-
خطر سرطان پستان: تا ۷۰٪
-
خطر سرطان تخمدان: تا ۴۴٪ در BRCA1 و حدود ۲۰٪ در BRCA2
-
افزایش احتمال بروز سرطان‌های دیگر: مانند پروستات، پانکراس و ملانوم
چه کسانی باید تست BRCA را انجام دهند؟
آزمایش ژنتیکی BRCA به‌ویژه برای افرادی با سابقه خانوادگی یا بالینی خاص توصیه می‌شود:
-
سابقه خانوادگی سرطان پستان یا تخمدان در بستگان درجه اول
-
تشخیص سرطان پستان در سن زیر ۵۰ سال
-
وجود چند مورد سرطان پستان در خانواده
-
ابتلا به سرطان پستان در هر دو سینه یا هم‌زمان با سرطان تخمدان
-
وجود سرطان پستان در مردان خانواده
-
عضویت در گروه‌های نژادی با ریسک بالا (مانند یهودیان اشکنازی)
-
نتایج غیرطبیعی در تست‌های ژنتیکی قبلی خانواده
آزمایش BRCA چگونه انجام می‌شود؟
-
از نمونه خون یا بزاق استفاده می‌شود
-
توالی DNA فرد بررسی می‌شود تا جهش‌های شناخته‌شده BRCA شناسایی شوند
-
نتایج ممکن است شامل موارد زیر باشد:
| نتیجه آزمایش | توضیح |
|---|---|
| مثبت | وجود جهش؛ ریسک بالا؛ نیاز به غربالگری و مشاوره تخصصی |
| منفی | بدون جهش شناخته‌شده؛ ریسک معمول جامعه (یا براساس سابقه خانوادگی تفسیر می‌شود) |
| VUS (تغییر با اهمیت نامشخص) | تفسیر نیازمند بررسی بیشتر توسط متخصص ژنتیک است |
اگر نتیجه مثبت شد، چه باید کرد؟
در صورت مثبت بودن آزمایش ژنتیکی BRCA، گزینه‌های مدیریتی و پیشگیرانه وجود دارد:
-
غربالگری دقیق‌تر و مکرر: ماموگرافی، MRI پستان، سونوگرافی لگن
-
درمان دارویی پیشگیرانه: مانند تاموکسیفن
-
جراحی پیشگیرانه: مانند ماستکتومی (برداشتن پستان) یا اوفورکتومی (برداشتن تخمدان‌ها)
-
مشاوره خانوادگی: ارجاع اعضای خانواده برای انجام تست ژنتیک
مزایا و محدودیت‌های تست BRCA
✔️ مزایا:
-
شناسایی دقیق افراد در ریسک بالای ابتلا
-
تصمیم‌گیری آگاهانه برای پیشگیری یا درمان هدفمند
-
کمک به حفاظت خانواده از طریق اطلاع‌رسانی ژنتیکی
❗ محدودیت‌ها:
-
این تست همه جهش‌های سرطان‌زا را پوشش نمی‌دهد
-
نتیجه منفی به‌معنای عدم ریسک مطلق نیست
-
نتیجه مثبت ممکن است فشار روانی ایجاد کند
پرسش‌های متداول (FAQ)
۱. آیا همه باید تست BRCA انجام دهند؟
خیر، این تست معمولاً فقط برای افراد با سابقه خانوادگی یا ویژگی‌های پرخطر توصیه می‌شود.
۲. اگر تست مثبت باشد، یعنی حتماً سرطان می‌گیرم؟
خیر. نتیجه مثبت فقط نشان‌دهنده افزایش ریسک است، نه قطعیت ابتلا.
۳. آیا مردان هم باید این تست را انجام دهند؟
بله. مردان نیز می‌توانند ناقل جهش BRCA باشند و در معرض سرطان‌هایی مانند پروستات یا پانکراس قرار دارند.
جمع‌بندی
تست BRCA1/2 ابزاری ارزشمند برای شناسایی افراد در معرض خطر بالا برای سرطان‌های پستان و تخمدان است. انجام این تست همراه با مشاوره ژنتیکی حرفه‌ای می‌تواند راه را برای پیشگیری مؤثر، غربالگری زودهنگام و درمان شخصی‌سازی‌شده هموار کند. ژنتیک آگاهانه، گامی مهم در مسیر سلامت پایدار زنان و خانواده‌ها است.
منابع:
No. 34
۰۴/۰۳
