کاهش شدید کلسترول، کمبود ویتامین‌های محلول در چربی، و عوارض عصبی – راهنمای کامل این بیماری نادر ارثی
ابتالیپوپروتئینمی یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که مانع جذب و انتقال مناسب چربی‌ها و ویتامین‌های محلول در چربی (A، D، E و K) می‌شود. این بیماری عمدتاً از نقص در ساخت لیپوپروتئین‌های حاوی Apolipoprotein B ناشی می‌شود و می‌تواند عوارضی در دستگاه گوارش، سیستم عصبی و خون ایجاد کند. تشخیص زودهنگام و درمان حمایتی نقش مهمی در پیشگیری از ناتوانی دارد.
علت بیماری: جهش در ژن MTTP
این بیماری به‌صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در نتیجه جهش در ژن MTTP (Microsomal Triglyceride Transfer Protein) به وجود می‌آید. این پروتئین برای ساخت لیپوپروتئین‌های VLDL و شایلومیکرون (Chylomicron) حیاتی است.
در نتیجه:
-
لیپوپروتئین‌های حاوی آپولیپوپروتئین B ساخته نمی‌شوند
-
چربی و ویتامین‌های محلول در چربی جذب نمی‌شوند
-
چربی‌ها در سلول‌های روده باقی می‌مانند و به خون نمی‌رسند
علائم بالینی ابتالیپوپروتئینمی
| نوع علائم | نشانه‌ها |
|---|---|
| گوارشی | اسهال چرب، نفخ، تأخیر رشد، بی‌اشتهایی |
| عصبی و عضلانی | آتاکسی (عدم تعادل)، ضعف عضلانی، شب‌کوری، رفلکس‌های غیرطبیعی |
| خونی | آکانتوسیتوز، کم‌خونی خفیف |
علائم معمولاً از دوران نوزادی یا اوایل کودکی آغاز می‌شوند و بدون درمان پیشرفت می‌کنند.
تشخیص بیماری
-
کلسترول و تری‌گلیسرید بسیار پایین
-
عدم وجود آپولیپوپروتئین B
-
آکانتوسیت‌ها در اسمیر خون محیطی
تست مدفوع:
-
وجود چربی زیاد (استئاتوره)
آزمایش ژنتیک:
-
تأیید جهش در ژن MTTP
درمان و مدیریت بیماری
اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان‌های تغذیه‌ای و مکمل‌های خاص می‌توانند وضعیت بیمار را پایدار کنند:
-
رژیم غذایی کم‌چرب با کالری بالا
-
دوز بالای ویتامین E (معمولاً ۱۰۰ تا ۳۰۰ واحد یا بیشتر)
-
مکمل‌های ویتامین A، D، K با دوز درمانی
-
پیگیری رشد، وضعیت تغذیه‌ای، بینایی و عملکرد عصبی
💡 تشخیص زودهنگام و شروع درمان در کودکی نقش حیاتی در جلوگیری از آسیب‌های دائمی دارد.
پرسش‌های پرتکرار (FAQ)
| سؤال | پاسخ |
|---|---|
| آیا این بیماری قابل درمان است؟ | درمان قطعی ندارد، اما کنترل با رژیم و مکمل ممکن است. |
| آیا ارثی است؟ | بله، به صورت اتوزوم مغلوب منتقل می‌شود. |
| آیا فرد مبتلا می‌تواند زندگی عادی داشته باشد؟ | در صورت درمان و پیگیری مناسب، کیفیت زندگی خوبی دارد. |
| مهم‌ترین ویتامین در درمان چیست؟ | ویتامین E، برای پیشگیری از آسیب عصبی. |
جمع‌بندی
ابتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی نادر اما قابل‌کنترل است که به‌دلیل نقص در ساخت لیپوپروتئین‌های حاوی ApoB ایجاد می‌شود.
✅ با رژیم غذایی مناسب، مکمل‌های ویتامینی، و مراقبت مستمر می‌توان از بروز بسیاری از عوارض جلوگیری کرد و به بیماران امکان رشد و عملکرد مناسب داد.
منابع :
NIH Genetic and Rare Diseases (GARD)
No. 77
۰۴/۰۴
