اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی ارثی گروهی از بیماری‌ها هستند که ارتباط بین عصب و عضله یا خودِ عصب و عضله را تحت‌تأثیر قرار می‌دهند. این اختلالات می‌توانند باعث ضعف پیشرونده، تأخیر تکاملی و محدودیت حرکتی شوند. تشخیص زودهنگام و مراقبت تخصصی چندرشته‌ای، شانس رشد سالم‌تر و کیفیت زندگی بهتر کودک را افزایش می‌دهد.
اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی ارثی چیست ؟
-
شامل دیستروفی‌های عضلانی (مانند دوشن و بکر)، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، نوروپاتی شارکو–ماری–توت (CMT) و سندرم‌های میاستنیک مادرزادی (CMS).
-
نتیجه‌ی مشترک بیشتر آن‌ها: ضعف و تحلیل عضلانی، خستگی و گاهی مشکلات بلع و تنفس.
علائم هشدار در کودکان
-
شلی یا ضعف نوزاد (هیپوتونی)
-
تأخیر در نشستن، ایستادن یا راه‌رفتن
-
زمین‌خوردن‌های مکرر، مشکل در بالا رفتن از پله‌ها
-
افتادن پا (در CMT)، ضعف پیشرونده پاها (در دوشن)، پتوز و مشکل بلع (در CMS)
-
ضعف عضلات تنفسی یا حرکتی در
علت و الگوی ارث
-
اغلب ژنتیکی با الگوی اتوزوم مغلوب/غالب یا وابسته به X.
-
حتی بدون سابقه خانوادگی هم می‌تواند رخ دهد (جهش دِ‌نوو).
-
مشاوره ژنتیک برای پیش‌بینی ریسک و تصمیم‌گیری خانواده اهمیت دارد.
تشخیص
-
غربالگری نوزادی برای SMA (در بسیاری کشورها اجرا می‌شود).
-
آزمایش خون CK برای بررسی آسیب عضله.
-
نوار عصب‌و‌عضله (EMG/NCS) و گاهی
-
تست‌های ژنتیک هدفمند یا پنل ژنی برای تأیید تشخیص و برنامه‌ریزی خانوادگی.
درمان و مراقبت
-
درمان قطعی برای بیشتر اختلالات وجود ندارد، اما توان‌بخشی، فیزیوتراپی، کاردرمانی، وسایل کمکی، حمایت تغذیه‌ای و روانی کیفیت زندگی را بالا می‌برد.
-
SMA: درمان‌های جدید مانند داروهای تعدیل‌کننده سیر بیماری در صورت شروع زودهنگام مؤثرند.
-
دیستروفی‌های عضلانی: نیازمند مراقبت چندتخصصی، دارو و حمایت توان‌بخشی.
-
CMT: فیزیوتراپی، کفش و بریس مناسب، مدیریت درد و اصلاح مشکلات اسکلتی.
-
CMS: گاهی با داروهای بهبوددهنده انتقال عصبی کنترل می‌شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
-
هرگونه ضعف یا شلی غیرعادی، تأخیر تکاملی، مشکلات بلع یا تنفس، یا زمین‌خوردن‌های مکرر.
-
مراجعه سریع به نورولوژیست کودکان و انجام تست‌های تخصصی از آسیب بیشتر جلوگیری می‌کند.
پرسش‌های پرتکرار
۱) آیا همه نوزادان باید غربالگری SMA شوند؟
بله؛ بسیاری کشورها آن را اجرا می‌کنند چون درمان زودهنگام مؤثرتر است.
۲) CK بالا یعنی قطعاً دیستروفی است؟
خیر؛ فقط نشانه آسیب عضله است و باید با تست‌های دیگر تفسیر شود.
۳) آیا درمان قطعی برای CMT یا دیستروفی‌ها وجود دارد؟
خیر؛ درمان‌ها حمایتی‌اند اما کیفیت زندگی را بالا می‌برند.
۴) درمان‌های جدید SMA مؤثرند؟
بله؛ اگر زود شروع شوند، پیشرفت بیماری را آهسته می‌کنند.
۵) اگر سابقه خانوادگی داریم چه کنیم؟
مشاوره و آزمایش ژنتیک برای برنامه‌ریزی آگاهانه توصیه می‌شود.
جمع‌بندی
-
اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی ارثی باعث ضعف پیشرونده می‌شوند.
-
تشخیص زودهنگام و مراقبت چندرشته‌ای، زندگی کودک را بهبود می‌دهد.
-
SMA نمونه‌ای است که درمان زودهنگام تفاوت چشمگیری ایجاد می‌کند.
-
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های پرخطر ضروری است.
منابع :
Mayo Clinic – Muscular dystrophy
CDC – Spinal Muscular Atrophy (SMA)
No. 32
۰۴/۰۶
