اختلالات کروموزومی زمانی رخ می‌دهند که تعداد یا ساختار کروموزوم‌های جنین تغییر کند؛ یعنی یک کروموزوم اضافه یا کم باشد، یا بخشی از آن جابه‌جا/حذف شده باشد. این تغییرات می‌توانند روی رشد و سلامت جنین اثر بگذارند و گاهی منجر به ناهنجاری‌های تکاملی یا مشکلات رشدی شوند. هرچند افزایش سن مادر خطر برخی اختلالات (مثل سندرم داون) را بیشتر می‌کند، این مشکلات می‌توانند در هر بارداری رخ دهند.
شایع‌ترین اختلالات کروموزومی
-
تریزومی‌ها
-
سندرم داون (تریزومی ۲۱): شایع‌ترین اختلال کروموزومی زنده‌متولد، با افزایش شیوع در مادران بالای ۳۵ سال.
-
تریزومی ۱۸ (ادوارد) و ۱۳ (پاتو): معمولاً با ناهنجاری‌های متعدد و پیامدهای جدی همراه‌اند.
-
-
اختلالات کروموزوم جنسی
-
ترنر (X0)، کلاین‌فلتر (XXY)، XXX و XYY: این شرایط می‌توانند روی رشد، باروری یا یادگیری اثر بگذارند.
-
-
ناهنجاری‌های ساختاری
-
حذف یا جابه‌جایی قطعه‌ای از کروموزوم؛ ممکن است ارثی یا خودبه‌خودی باشند و با کاریوتایپ یا تست‌های ژنتیک تشخیص داده می‌شوند.
-
غربالگری‌های پیش از تولد
-
غربالگری سه‌ماهه اول (هفته ۱۱–۱۳): شامل آزمایش خون مادر + سونوگرافی NT (ضخامت پشت گردن).
-
NIPT (cfDNA): از هفته ۱۰ با خون مادر؛ حساسیت بالا برای تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ اما تشخیصی نیست.
-
غربالگری سه‌ماهه دوم (Quad screen): بین هفته ۱۵–۲۲؛ خطر تریزومی‌ها و نقص لوله عصبی را می‌سنجد.
-
سونوگرافی آناتومیک (هفته ۱۸–۲۲): بررسی ساختارهای اصلی جنین.
⚠️ غربالگری‌ها فقط احتمال را نشان می‌دهند؛ برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تهاجمی انجام شود.
آزمایش‌های تشخیصی (قطعی)
-
CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی): هفته ۱۰–۱۳؛ امکان تشخیص زودهنگام ولی نقص لوله عصبی را نمی‌سنجد.
-
آمنیوسنتز: از هفته ۱۵+؛ طیف وسیع‌تری از اختلالات (از جمله نقص لوله عصبی) را بررسی می‌کند.
هر دو روش کمی خطر سقط دارند و باید پس از مشاوره انجام شوند.
چه کسانی بیشتر نیازمند بررسی هستند؟
-
مادران بالای ۳۵ سال
-
نتیجه غیرطبیعی غربالگری یا سونوگرافی
-
سابقه خانوادگی اختلال کروموزومی یا فرزند مبتلا
-
درخواست والدین برای اطمینان و برنامه‌ریزی بیشتر
مدیریت پس از تشخیص
-
مشاوره ژنتیک و ارجاع به متخصص پریناتولوژی
-
اکو قلب جنین و سونوگرافی هدفمند
-
برنامه‌ریزی تولد در مرکز مجهز
-
بررسی ریسک تکرار و گزینه‌های پیشرفته مثل PGT در IVF برای بارداری‌های بعدی
پرسش‌های پرتکرار
۱) آیا سن بالا همیشه به معنای اختلال است؟
خیر. فقط احتمال بیشتر می‌شود. بسیاری از نوزادان مبتلا از مادران زیر ۳۵ سال هستند.
۲) NIPT چه می‌کند؟
از هفته ۱۰ به بعد، DNA جنینی در خون مادر بررسی می‌شود؛ احتمال تریزومی‌ها و برخی اختلالات جنسی را برآورد می‌کند.
۳) CVS و آمنیوسنتز چه فرقی دارند؟
CVS زودتر انجام می‌شود (۱۰–۱۳ هفته) اما نقص لوله عصبی را نمی‌سنجد؛ آمنیوسنتز دیرتر (۱۵+) است اما کامل‌تر است.
۴) آیا سونوگرافی NT کافی است؟
خیر. بخشی از غربالگری سه‌ماهه اول است و باید همراه آزمایش خون تفسیر شود.
۵) اگر نتیجه غربالگری پرخطر شد چه کنم؟
باید مشاوره ژنتیک شوید و آزمایش تشخیصی (CVS/آمنیوسنتز) را در نظر بگیرید.
جمع‌بندی
اختلالات کروموزومی می‌توانند روی رشد و سلامت جنین اثر بگذارند و غربالگری برای همه بارداری‌ها توصیه می‌شود (سه‌ماهه اول، NIPT، سه‌ماهه دوم و سونوگرافی).
در صورت پرخطر بودن غربالگری، CVS یا آمنیوسنتز تشخیص قطعی را فراهم می‌کنند همچنین مشاوره ژنتیک به والدین کمک می‌کند تا بهترین تصمیم را بگیرند.
منابع :
Mayo Clinic – Chromosomal Abnormalities
No. 35
۰۴/۰۶
