به طور معمول، بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. غربالگری سه ماهه‌ی اول، ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می‌تواند به تعیین خطر ابتلا به نقص‌های مادرزادی در جنین کمک کند؛اگر نتایج این آزمایشات غربالگری سه ماهه‌ی اول غیرطبیعی باشد، مشاوره‌ی ژنتیک توصیه می‌شود. برای تشخیص دقیق‌تر ممکن است آزمایشات اضافی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، DNA جنین یا دیگر سونوگرافی‌ها انجام شود.
● سونوگرافی برای بررسی ناحیه‌ی پشت گردن جنین (NT ) از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن و بررسی استخوان بینی جنینی (Nb )
مقدارNT در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد و همچنین درصورتی‌که تیغه میانی اصلا تشکیل نشده باشد ، احتمال سندرم داون و سندرم ترنر داده می‌شود.
● آزمایشات خون مادر: این قسمت از آزمایش‌های بارداری ۲ ماده‌ی موجود در خون زنان باردار را اندازه‌گیری می‌کند:
پروتئین پلاسمایی A یا PAPP-A مرتبط با بارداری: پروتئینی است که توسط جفت در اوایل بارداری تولید می‌شود. سطح غیر طبیعی این پروتئین با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.
گنادوتروپین جفتی انسانی: هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می‌شود. سطح غیر طبیعی این ماده با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.
آزمایش های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه ی دوم
غربالگری سه ماهه‌ی دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون باشد. مارکرهای خونی اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی ابتلای نوزاد به برخی از بیماری‌های ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می‌دهند. غربالگری معمولا با گرفتن نمونه‌ی خون در هفته ی ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود (هفته‌ی ۱۶ تا ۱۸ زمان ایده آل است). مارکرهایی که بررسی می‌شوند شامل موارد زیر هستند :
● غربالگری آلفا فیتو پروتئین (AFP)
این قسمت از آزمایش‌های بارداری، سطح آلفا فیتوپروتئین را در خون مادر باردار اندازه گیری می‌کند. آلفا فیتوپروتئین، پروتئینی است که به طور معمول توسط کبد جنین تولید می‌شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. آلفا فیتوپروتئین از جفت عبور کرده و وارد خون مادر می‌شود. سطح غیر طبیعی آلفا فیتو پروتئین ممکن است نشان‌دهنده‌ی موارد زیر باشد:
○ اشتباه تخمین زدن سن بارداری
○ نقص در دیواره‌ی شکم جنین
○ سندرم داون یا سایر ناهنجاری‌های کروموزومی
○ نقص در لوله‌ی عصبی مانند اسپینا بیفیدا
○ دوقلوها (بیش از یک جنین در حال تولید پروتئین است).
● استریول (Estriol)
استریول هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود. سطح استریول می‌تواند در خون یا ادرار مادر اندازه گیری شود و برای بررسی سلامت جنین استفاده شود.
● اینهیبین (Inhibin)
اینهیبین هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود.
● گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)
گنادوتروپین جفتی انسان نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود.
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
یک پیشرفت نسبتاً جدید در غربالگری قبل از تولد است که قطعات کوچک DNA در گردش خون یک زن باردار را تجزیه و تحلیل می‌کند. این آزمایش برای تشخیص سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) موثر است. NIPT را می‌توان در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام داد. این تشخیص زودهنگام امکان تصمیم‌گیری و مداخلات اولیه را در صورت لزوم فراهم می‌کند. با این حال، توجه به این نکته مهم است که NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی. نتایج مثبت باید با تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) تایید شود. مزیت اصلی NIPT غیر تهاجمی بودن آن است و هیچ خطری برای جنین ندارد. این روش جایگزین ایمن‌تری برای روش‌های تهاجمی‌تر مانند آمنیوسنتز است که خطر سقط جنین را به همراه دارد.
آزمایش آمنیوسنتز در بارداری
آمنیوسنتز شامل گرفتن نمونه‌ی کوچکی از مایع آمنیوتیک است. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است. از آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله‌ی عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می‌شود
انجام آمنیوسنتز به طور کلی در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری به خانم‌هایی که احتمال ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی در آن‌ها بیشتر است، توصیه می‌شود. بارداری در سنین بالای ۳۵ سال یا نتایج غیر طبیعی غربالگری مادران باردار از شرایط انجام آمنیوسنتز هستند
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
نمونه برداری از پرزهای جفتی، یکی از قسمت‌های آزمایش‌های بارداری است که شامل نمونه برداری از برخی از بافت‌های جفت است و می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی و برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی را بررسی کند.
برخلاف آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفتی اطلاعاتی در مورد نقص لوله‌ی عصبی ارائه نمی‌دهد. بنابراین، زنانی که تحت نمونه برداری از پرزهای جفتی قرار می‌گیرند، برای بررسی این نقایص به وسیله‌ی آزمایش خون بین هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری نیاز دارند