بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان: شناسایی، درمان و اهمیت غربالگری زودهنگام

بیشتر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما برخی مشکلات پنهان می‌توانند آینده‌ی کودک را تحت‌تأثیر قرار دهند. یکی از این مشکلات، بیماری‌های متابولیک ارثی است؛ گروهی از اختلالات ژنتیکی که باعث می‌شوند بدن نتواند غذا را به‌درستی به انرژی تبدیل کند یا مواد زائد را دفع نماید. آگاهی والدین و تشخیص به‌موقع، نقشی حیاتی در پیشگیری از عوارض این بیماری‌ها دارد. 

---

بیماری‌های متابولیک ارثی 

• این بیماری‌ها ناشی از نقص در آنزیم‌های بدن هستند و بیش از صدها نوع از آن‌ها شناخته شده است.

• شیوع تقریبی: ۱ در هر ۲۵۰۰ تولد.

• نمونه‌های رایج:

  • فنیل‌کتونوری (PKU)

  • بیماری ادرار شیره افرا (MSUD)

  • گالاکتوزمی

  • اختلالات ذخیره گلیکوژن

  • بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی و اختلالات میتوکندریایی

 

---

 اهمیت غربالگری نوزادان

• غربالگری نوزادی یک تست ساده (چند قطره خون از پاشنه‌ی پا) است که بیماری‌ها را در همان روزهای نخست تولد شناسایی می‌کند. 

• تشخیص زودهنگام می‌تواند از آسیب مغزی یا ناتوانی دائمی پیشگیری کند.

• فناوری‌های جدید مثل طیف‌سنجی جرمی (MS/MS) امکان تشخیص تعداد زیادی از بیماری‌ها را فراهم کرده‌اند. 

 

---

 علائم هشدار در نوزادان

گاهی کودک در بدو تولد سالم به نظر می‌رسد، اما نشانه‌ها بعداً ظاهر می‌شوند:

• بدغذایی، استفراغ مکرر، بی‌حالی، تشنج 

• تأخیر رشد و عقب‌گرد مهارت‌ها

• بوی غیرعادی ادرار یا تنفس (مثلاً بوی شیره افرا در MSUD) 

 

---

 نمونه‌ای از بیماری‌ها و درمان‌ها

• PKU: رژیم کم‌فنیل‌آلانین از بدو تولد → رشد طبیعی امکان‌پذیر است.

• MSUD: رژیم محدود و درمان فوری برای پیشگیری از آسیب مغزی.

• کمبود ۳-MCC: درمان با مکمل کارنیتین/بیوتین و رژیم مناسب.

• GAMT deficiency: تشخیص با MS/MS؛ درمان زودهنگام بسیار مؤثر است.

 

 

---

 غربالگری چگونه انجام می‌شود؟

• در روز دوم تولد، با گرفتن چند قطره خون از پاشنه. 

• تعداد بیماری‌های غربال‌شده بسته به کشور متفاوت است؛ برخی کشورها ده‌ها بیماری را بررسی می‌کنند.

 

---

 برنامه درمانی و زندگی با این بیماری‌ها

• درمان بسته به نوع بیماری شامل:

  • رژیم غذایی خاص

  • مکمل یا جایگزینی آنزیم

  • در موارد شدید: پیوند یا دیالیز

• با درمان زودرس، بسیاری از کودکان زندگی طبیعی و آینده‌ای سالم خواهند داشت. 

 

---

پرسش‌های پرتکرار (FAQ)

۱) آیا این بیماری‌ها درمان دارند؟
بله؛ با تشخیص زودهنگام و درمان رژیمی/دارویی قابل کنترل‌اند.

۲) آیا همه‌ی نوزادان باید غربالگری شوند؟
بله، غربالگری نوزادی بخش استاندارد مراقبت است. 

۳) آیا علائم همیشه از بدو تولد دیده می‌شوند؟
خیر؛ ممکن است هفته‌ها یا ماه‌ها بعد ظاهر شوند.

۴) اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد؟
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری توصیه می‌شود. 

۵) زندگی آینده این کودکان چگونه است؟
با درمان به‌موقع، بیشتر کودکان می‌توانند زندگی سالم و طبیعی داشته باشند.

---

جمع بندی

هر نوزاد ممکن است بدون علائم اولیه دچار بیماری متابولیک ارثی باشد.

• غربالگری نوزادی کلید تشخیص زودرس و پیشگیری از عوارض جدی است.

• درمان سریع می‌تواند رشد طبیعی و زندگی سالم را تضمین کند.

• مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های پرخطر توصیه می‌شود.

 

منبع:

CDC – Newborn Screening

 

No. 34

۰۴/۰۶