بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال ارثی بسیار نادر در متابولیسم پروتئین است که در آن بدن فرد نمی‌تواند سه اسید آمینه ضروری به نام‌های لوسین، ایزولوسین و والین را به‌درستی تجزیه کند. تجمع این مواد و ترکیبات سمی حاصل از آن در خون و مایعات بدن می‌تواند باعث مشکلات جدی در مغز و سیستم عصبی شود. این بیماری نام خود را از بوی خاص و شیرین ادرار بیماران که شبیه شربت افرا است، گرفته است. تشخیص زودهنگام و شروع سریع درمان، برای جلوگیری از آسیب‌های جبران‌ناپذیر ضروری است.
علت بیماری و وراثت
علت اصلی MSUD نقص در آنزیم دهیدروژناز آلفا-کتواسید زنجیره شاخه‌ای (BCKAD) است.
– این آنزیم وظیفه شکستن اسیدهای آمینه شاخه‌دار را دارد.
– بیماری به صورت **اتوزومی مغلوب** منتقل می‌شود؛ یعنی کودک باید ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند.
علائم و نشانه‌ها
علائم بسته به نوع بیماری می‌توانند خیلی زود (در چند روز اول تولد) یا دیرتر بروز کنند:
– تغذیه نامناسب یا مکیدن ضعیف
– بی‌حالی و خواب‌آلودگی شدید
– گریه غیرمعمول یا تحریک‌پذیری
– تنفس سریع یا نامنظم
– بوی شیرین شبیه شربت افرا در ادرار، عرق یا جرم گوش
– تشنج و حرکات غیرطبیعی
– تأخیر در رشد و تکامل
بدون درمان، بیماری می‌تواند منجر به کما و مرگ شود.
انواع بیماری ادرار شربت افرا
- نوع کلاسیک: شایع‌ترین و شدیدترین شکل، علائم در چند روز اول تولد شروع می‌شود.
- نوع میانه: فعالیت محدود آنزیم باعث بروز علائم خفیف‌تر و دیرتر می‌شود.
- نوع متناوب: علائم فقط در شرایط استرس متابولیک (مانند بیماری یا تب) پدیدار می‌شوند.
- نوع پاسخ‌دهنده به تیامین: در این نوع نادر، داروهای حاوی ویتامین B1 (تیامین) می‌توانند به بهبود عملکرد آنزیم کمک کنند.
تشخیص بیماری
غربالگری نوزادان: این آزمایش شناسایی سطح غیرطبیعی اسیدهای آمینه را در خون ممکن می‌سازد.
آزمایش‌های تأییدی: شامل کروماتوگرافی یا طیف‌سنجی جرمی است.
آزمایش ژنتیک: تعیین جهش ژنی برای تأیید و مشاوره خانواده.
درمان و مدیریت
رژیم غذایی محدودکننده پروتئین: کاهش مصرف لوسین، ایزولوسین و والین با استفاده از فرمول‌ها و مکمل‌های مخصوص.
پایش منظم خون: برای کنترل دقیق سطح اسیدهای آمینه.
مکمل تیامین: در شکل‌های پاسخ‌دهنده به این ویتامین.
درمان بحران متابولیک: شامل تزریق مایعات وریدی، دیالیز یا هموفیلتراسیون برای کاهش سریع سموم.
پیوند کبد: می‌تواند منبع دائمی آنزیم سالم را فراهم کند و رژیم غذایی را کمتر محدود کند.
عوارض احتمالی در صورت عدم درمان
– آسیب دائمی و جدی مغزی
– مشکلات حرکتی و شناختی
– اختلالات گفتاری و یادگیری
– کما و مرگ در موارد شدید
پرسش‌های پرتکرار (FAQ)
۱. آیا MSUD درمان قطعی دارد؟
درمان دائمی فقط با پیوند کبد ممکن است، اما مدیریت رژیم غذایی و پایش منظم می‌تواند بیماری را کنترل کند.
۲. آیا بوی شربت افرا در همه مبتلایان وجود دارد؟
این مشخصه معمولاً در انواع شدید دیده می‌شود، ولی شدت آن بین بیماران متفاوت است.
۳. آیا می‌توان پیشگیری کرد؟
پیشگیری از بروز بیماری ممکن نیست، اما مشاوره ژنتیک و آزمایش پیش از بارداری در خانواده‌های با سابقه بیماری بسیار توصیه می‌شود.
نتیجه‌گیری
بیماری ادرار شربت افرا اگرچه نادر است، اما می‌تواند تهدیدی جدی برای سلامت نوزادان باشد. شناسایی سریع، آغاز فوری درمان و پایش مادام‌العمر، شانس زندگی سالم و ایمن را افزایش می‌دهد. آگاهی خانواده‌ها و همکاری مستمر با تیم پزشکی، کلید موفقیت در کنترل این بیماری است.
منابع:
Mayo Clinic – Maple syrup urine disease
MedlinePlus – Maple syrup urine disease
No.67
۰۴/۰۶
