غدههای آدرنال یا فوقکلیوی، اندامهای کوچکی در بالای کلیهها هستند که نقش حیاتی در تعادل هورمونهای بدن دارند. این غدهها با ترشح مواد مهمی مانند کورتیزول، آلدوسترون و آندروژنها، در تنظیم فشار خون، کنترل استرس و حفظ توازن مواد معدنی مؤثرند. در برخی نوزادان، عملکرد این غدهها از بدو تولد دچار اختلال است؛ حالتی که با نام هیپوپلازی یا کمکاری مادرزادی غده آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) شناخته میشود. تشخیص بهموقع این بیماری حیاتی است، زیرا تأخیر در آن میتواند منجر به افت فشار خون، کاهش سدیم و شوک نوزادی شود.
کمکاری مادرزادی غده آدرنال چیست؟
CAH یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید طبیعی هورمونهای آدرنال تأثیر میگذارد. در این وضعیت، آنزیمی که برای ساخت کورتیزول لازم است (معمولاً ۲۱-هیدروکسیلاز) دچار نقص میشود. نتیجه این اختلال، کاهش سطح کورتیزول و افزایش تولید آندروژنها است.
اثرات کمبود کورتیزول و آلدوسترون در نوزاد:
– کاهش فشار خون و بیقراری
– کمآبی شدید و کاهش وزن
– اختلال در تنظیم سدیم و پتاسیم
– بروز استفراغ و ضعف عمومی
– رشد غیرطبیعی اندام تناسلی (در بعضی نوزادان دختر)
علائم هشداردهنده کمکاری آدرنال در نوزادان
تشخیص این بیماری در روزهای اول زندگی ضروری است، زیرا علائم در ابتدا ممکن است مبهم باشند.
نشانههای مهم شامل:
– استفراغ مکرر، بیحالی یا احساس خوابآلودگی شدید
– کاهش شدید وزن در چند روز اول تولد
– پوست تیرهتر از حد معمول (بهویژه در نواحی پوشیده)
– فشار خون پایین یا ضربان قلب کند
– در نوزادان دختر، ظاهر غیرطبیعی اندام تناسلی یا بزرگ شدن کلیتوریس
– در نوزادان پسر، تأخیر در افزایش وزن یا کاهش حجم بیضهها
تستهای آزمایشگاهی برای تشخیص CAH
تشخیص قطعی با آزمایش خون انجام میشود. برنامه غربالگری نوزادان شامل سنجش مادهای به نام **۱۷-هیدروکسیپروژسترون (۱۷-OHP)** است که در صورت بالا بودن آن، احتمال کمکاری مادرزادی غده آدرنال مطرح میشود.
تستهای اصلی:
۱. اندازهگیری ۱۷-OHP خون:
– افزایش این ماده نشاندهنده نقص آنزیمی در مسیر سنتز کورتیزول است.
– معمولاً از نمونه خون خشکشده روی کارت غربالگری گرفته میشود.
۲. بررسی سطح سدیم و پتاسیم:
– سطح پایین سدیم و بالا بودن پتاسیم، نشانه افت عملکرد آلدوسترون است.
۳. آزمایش کورتیزول سرم:
– سطح پایین کورتیزول برای تشخیص نهایی ضروری است.
۴. تست ویژه تحریک ACTH (سیناکتن):
– با تزریق هورمون محرک، پاسخ غده آدرنال ارزیابی میشود.
۵. بررسی ژنتیکی (DNA Test):
– برای تأیید نقص ژن CYP21A2 که شایعترین علت CAH است.
نتایج آزمایش و تفسیر آنها
– اگر 17-OHP خون بالا و کورتیزول پایین باشد، تشخیص کمکاری مادرزادی غده آدرنال مطرح میشود.
– سطح الکترولیتها معمولاً نشاندهنده هیپوناترمی (سدیم پایین) و هیپرکالمی (پتاسیم بالا) است.
– در برخی موارد خفیفتر، فقط عدم تعادل هورمونی جنسی مشاهده میشود.
درمان اولیه و اقدامات فوری پزشکی
پس از تشخیص، درمان باید فوراً آغاز شود تا از بحران آدرنال جلوگیری شود.
درمانها شامل:
– تزریق داخل وریدی کورتیزول (هیدروکورتیزون) برای جایگزینی هورمون طبیعی.
– جایگزینی آلدوسترون با دارویی به نام فلودروکورتیزون برای حفظ تعادل نمک.
– مصرف مایعات و تنظیم الکترولیتها با دقت بالا.
– در نوزادان دختر، در موارد شدید ممکن است نیاز به بررسی جراحی ترمیمی در آینده وجود داشته باشد.
پیگیری و مراقبت بلندمدت
نوزادان مبتلا به CAH باید تحت نظارت منظم متخصص غدد کودکان باشند. سطح هورمونها در ماههای اول تولد چندین بار اندازهگیری میشود، تا میزان دارو تنظیم شود.
اقدامات مراقبتی مهم:
– پایش رشد و وزن کودک بهصورت منظم.
– تنظیم دوز هیدروکورتیزون هنگام بروز استرس، تب یا جراحی.
– آموزش والدین برای تشخیص علائم بحران آدرنال شامل استفراغ شدید، خوابآلودگی و فشار خون پایین.
پیشگیری و اهمیت غربالگری نوزادان
برنامه ملی غربالگری نوزادی در اغلب کشورها شامل بررسی نقصهای غده آدرنال است. این تست از همان روزهای ابتدایی تولد انجام میشود و بهطور قابلتوجهی خطر مرگ ناشی از بحران آدرنال را کاهش میدهد. هر نوزادی که در غربالگری، سطح بالای ۱۷-OHP داشته باشد باید فوراً تحت بررسی تکمیلی قرار گیرد.
پرسشهای متداول (FAQ)
آیا بیماری کمکاری مادرزادی غده آدرنال درمانپذیر است؟
بله، با مصرف داروهای جایگزین هورمونی و پایش منظم، میتوان عملکرد طبیعی بدن را حفظ کرد.
آیا این بیماری در همه نوزادان غربالگری میشود؟
در بیشتر کشورها، از جمله ایران، آزمایش غربالگری نوزادان شامل تست ۱۷-OHP برای تشخیص CAH است.
آیا کمکاری آدرنال باعث تغییرات ظاهری در نوزاد دختر میشود؟
در موارد شدید، افزایش آندروژنها ممکن است باعث بزرگ شدن کلیتوریس یا تغییر ظاهر اندام تناسلی شود که قابل درمان است.
جمعبندی
کمکاری مادرزادی غده آدرنال بیماریای است که با وجود نادر بودن، میتواند جان نوزاد را در چند روز اول تولد به خطر اندازد. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایشهای غربالگری و درمان فوری با داروهای هورمونی، باعث پیشگیری از بحرانهای تهدیدکننده زندگی میشود. آگاهی والدین از علائم هشداردهنده و پیگیری منظم پزشکی، کلید حفظ سلامت درازمدت نوزاد است.
منابع :
[Cleveland Clinic – Adrenal insufficiency and CAH management in infants]
No.78
۰۴/۰۷
