روزهای ابتدایی زندگی نوزاد، فرصتی بی‌تکرار برای شناسایی اختلالات پنهانی اما خطرناک است. بیماری‌هایی که در صورت تشخیص دیرهنگام ممکن است باعث آسیب مغزی، عقب‌ماندگی رشدی یا حتی مرگ شوند. غربالگری نوزادی یکی از مهم‌ترین تستی های پیشگیری در این دوره است . تست غربالگری نئوناتال اقدامی ساده اما حیاتی که در اکثر کشورها، از جمله ایران، به‌صورت اجباری و رایگان انجام می‌شود.
غربالگری نئوناتال چیست و چگونه انجام می‌شود؟
در این تست، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد (معمولاً در روز سوم تا پنجم زندگی) گرفته شده و بر روی کاغذ مخصوصی قرار می‌گیرد. سپس نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا از نظر چندین بیماری متابولیک، هورمونی و ژنتیکی بررسی شود.
چرا غربالگری نوزادی تا این اندازه مهم است؟
- اکثر بیماری‌های غربال‌شده در ابتدا هیچ علامتی ندارند.
- با تشخیص زودهنگام، بسیاری از آن‌ها با دارو یا رژیم غذایی ساده قابل کنترل‌اند.
- پیشگیری از آسیب‌های جبران‌ناپذیر مانند عقب‌ماندگی ذهنی یا مرگ
- هزینه درمان به‌موقع بسیار کمتر از درمان دیرهنگام است.
مهم‌ترین بیماری‌های قابل شناسایی در غربالگری نوزادی
۱. فنیل‌کتونوری (PKU)
-
اختلال در متابولیسم فنیل‌آلانین
-
بدون درمان: آسیب مغزی شدید
-
با رژیم غذایی خاص: کاملاً قابل کنترل
۲. کم‌کاری مادرزادی تیروئید (CH)
-
شایع‌ترین اختلال هورمونی نوزادی
-
بدون درمان: تأخیر رشد ذهنی و جسمی
-
با مصرف روزانه لووتیروکسین: رشد طبیعی حاصل می‌شود
۳. گالاکتوزمی
-
ناتوانی در تجزیه گالاکتوز (قند شیر)
-
علائم: استفراغ، زردی، نارسایی کبد
-
درمان: حذف لبنیات از رژیم غذایی
۴. نقص آنزیم G6PD (فاویسم)
-
کمبود آنزیم محافظ گلبول‌های قرمز
-
تحریک‌شونده با باقلا یا برخی داروها
-
با آموزش و پرهیز، کاملاً قابل کنترل
۵. اختلالات نادر متابولیکی (هیپوفنیل‌کتونوری، اختلال اسیدهای چرب و ارگانیک)
-
بیماری‌های ژنتیکی پیچیده ولی قابل تشخیص با غربالگری
-
نیازمند رژیم یا داروهای خاص
چگونگی انجام تست
-
بهترین زمان: بین روزهای ۳ تا ۵ زندگی
-
روش نمونه‌گیری: خون از پاشنه پای نوزاد (مویرگی)
-
مدت زمان نتیجه: معمولاً ظرف یک هفته
-
در صورت نتیجه مشکوک، نوزاد برای تست‌های تکمیلی و مشاوره تخصصی ارجاع می‌شود
اگر نتیجه تست مثبت شد، چه باید کرد؟
-
تماس فوری از سوی مرکز بهداشت یا آزمایشگاه
-
ارجاع سریع به متخصص (غدد، متابولیک یا ژنتیک)
-
تکرار تست‌ها و شروع درمان فوری
-
آموزش والدین برای مراقبت ویژه از نوزاد
پرسش‌های رایج (FAQ)
آیا تست برای همه نوزادان اجباری است؟
بله، طبق برنامه وزارت بهداشت، انجام این تست برای تمام نوزادان در ایران الزامی است.
آیا نتیجه مثبت یعنی کودک حتماً بیمار است؟
خیر. نتیجه اولیه فقط نیاز به بررسی بیشتر را نشان می‌دهد؛ بسیاری از موارد در تست دوم تأیید نمی‌شوند.
آیا می‌توان تست را دیرتر انجام داد؟
توصیه نمی‌شود. تأخیر باعث کاهش دقت تست و از دست رفتن زمان طلایی درمان می‌شود.
جمع‌بندی
تست غربالگری نئوناتال ابزاری قدرتمند در تشخیص زودهنگام بیماری‌های تهدیدکننده حیات نوزاد است. تشخیص و درمان به‌موقع بیماری‌هایی مانند PKU، کم‌کاری تیروئید یا گالاکتوزمی می‌تواند آینده‌ی سلامت کودک را به‌طور کامل تغییر دهد. والدین باید نسبت به اهمیت این تست آگاه باشند و با دقت و همکاری، از این فرصت طلایی بهره‌مند شوند.
منابع :
Mayo Clinic – Newborn Screening Tests
LabTestsOnline – Newborn Screening
CDC – Newborn Screening Portal
No. 33
۰۴/۰۳
