بیماری‌های خونی مادرزادی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که از بدو تولد بر عملکرد طبیعی سلول‌های خونی مانند گلبول‌های قرمز، سفید یا پلاکت‌ها تأثیر می‌گذارند. اگر این بیماری‌ها مانند تالاسمی، آنمی داسی‌شکل، کمبود G6PD یا اختلالات ایمنی مادرزادی به‌موقع شناسایی نشوند، ممکن است باعث بروز عوارض جبران‌ناپذیری مانند نارسایی اندام‌ها، عفونت‌های مزمن یا حتی مرگ زودرس شوند.
خوشبختانه با استفاده از غربالگری نوزادان و آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توان این بیماری‌ها را پیش از بروز علائم شدید شناسایی کرده و درمان یا کنترل مؤثری برای آن‌ها در نظر گرفت.
چرا تشخیص زودهنگام بیماری‌های خونی ارثی اهمیت دارد؟
-
آغاز درمان قبل از بروز علائم بالینی شدید
-
پیشگیری از آسیب به مغز، کلیه‌ها یا رشد کودک
-
برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های بلندمدت و رژیم درمانی مناسب
-
فراهم شدن فرصت مشاوره ژنتیک برای والدین جهت بارداری‌های آینده
شایع‌ترین بیماری‌های خونی مادرزادی قابل تشخیص در نوزادان
۱. تالاسمی (Thalassemia)
-
نقص در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین
-
علائم: کم‌خونی مزمن، خستگی، اختلال رشد، بزرگی طحال
-
نوع شدید (تالاسمی ماژور) نیازمند تزریق خون منظم و داروهای آهن‌زداست
۲. آنمی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease)
-
گلبول‌های قرمز شکل طبیعی خود را از دست می‌دهند
-
علائم: دردهای دوره‌ای، عفونت‌های مکرر، کم‌خونی
-
تشخیص زودهنگام از بحران‌های شدید جلوگیری می‌کند
۳. کمبود آنزیم G6PD
-
منجر به همولیز (تخریب گلبول‌های قرمز) در واکنش به مواد خاصی مانند باقلا یا داروهای خاص می‌شود
-
ممکن است باعث کم‌خونی حاد و زردی شود
۴. اختلالات انعقادی مانند هموفیلی
-
کمبود فاکتورهای انعقادی باعث خونریزی‌های شدید یا خودبه‌خود می‌شود
-
غربالگری در خانواده‌هایی با سابقه بیماری اهمیت بالایی دارد
۵. نقص‌های ایمنی مادرزادی (Primary Immunodeficiencies)
-
اختلال در عملکرد گلبول‌های سفید
-
علائم: عفونت‌های پی‌در‌پی، ضعف رشد، واکنش ضعیف به واکسن
-
برخی از این بیماری‌ها با پیوند مغز استخوان قابل درمان هستند
روش‌های تشخیص زودهنگام بیماری‌های خونی ارثی
۱. غربالگری نوزادان
-
انجام چند قطره خون از پاشنه پا در روزهای اول زندگی
-
امکان تشخیص زودهنگام بسیاری از بیماری‌های متابولیک و ژنتیکی
۲. آزمایش CBC (شمارش کامل سلول‌های خونی)
-
بررسی کم‌خونی، پلاکت‌ها و گلبول‌های سفید
-
ابزار اولیه برای پایش سلامت خون در نوزادان مشکوک
۳. الکتروفورز هموگلوبین
-
روشی دقیق برای تشخیص تالاسمی و آنمی داسی‌شکل
-
بررسی انواع هموگلوبین و نسبت‌های آن‌ها در خون
۴. آزمایش‌های ژنتیکی و مولکولی
-
شناسایی جهش‌های خاص ژنی
-
نقش کلیدی در تشخیص پیش از تولد یا لانه‌گزینی (PGD)
نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از بیماری‌های خونی ارثی
-
بررسی سابقه خانوادگی پیش از ازدواج یا بارداری
-
شناسایی ناقلان خاموش ژن‌های معیوب
-
امکان انجام تست‌های ژنتیکی در دوران جنینی یا پیش از لقاح
-
کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه والدین برای داشتن فرزند سالم
جمع‌بندی
تشخیص زودهنگام بیماری‌های خونی مادرزادی نه‌تنها کیفیت زندگی کودکان را افزایش می‌دهد، بلکه مسیر درمان، پیشگیری و آگاهی والدین را هموارتر می‌سازد. با بهره‌گیری از امکانات موجود مانند غربالگری نوزادان، آزمایش‌های دقیق خونی و مشاوره ژنتیک، می‌توان از بسیاری از عوارض جسمی و روانی برای بیمار و خانواده پیشگیری کرد.
سؤالات پرتکرار
آیا غربالگری بیماری‌های خونی در ایران اجباری است؟
در حال حاضر غربالگری‌هایی مانند کم‌کاری تیروئید و فنیل‌کتونوری اجباری هستند. اما آزمایش‌های تکمیلی برای بیماری‌های خونی بر اساس رضایت والدین و سابقه خانوادگی انجام می‌شود.
آیا تشخیص زودهنگام به معنای درمان قطعی است؟
در برخی بیماری‌ها مانند G6PD یا برخی نقص‌های ایمنی، درمان قطعی ممکن است. در دیگر موارد، کنترل و کاهش عوارض هدف اصلی است.
آیا هر والد ناقل، فرزند بیمار خواهد داشت؟
خیر. تنها در صورتی که هر دو والد ناقل باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا افزایش می‌یابد. مشاوره ژنتیک کمک بزرگی برای سنجش این احتمال است.
منابع:
Mayo Clinic – Genetic Blood Disorders in Children
CDC – Hemoglobinopathies and Newborn Screening
No. 79
۰۴/۰۳