دریافت جواب آزمایش

تغییرات JAK2 در آزمایش خون نشانه چیست؟

دسته بندی مقالات

تازه‌ترین مطالب

پربازدیدترین‌ها

آزمایش JAK2 معمولاً زمانی درخواست می‌شود که پزشک به وجود یک اختلال خاص در تولید سلول‌های خونی مشکوک باشد.

در این مقاله، به‌صورت علمی، دقیق و در عین حال ساده توضیح می‌دهیم که تغییرات یا مثبت شدن JAK2 به چه معناست، چه بیماری‌هایی با آن مرتبط هستند و چه زمانی اهمیت بالینی دارد.

JAK2 چیست؟

JAK2 (Janus Kinase 2) یک ژن مهم در بدن است که نقش کلیدی در کنترل رشد و تکثیر سلول‌های خونی در مغز استخوان دارد.

این ژن به تنظیم تولید موارد زیر کمک می‌کند:

  • گلبول‌های قرمز
  • گلبول‌های سفید
  • پلاکت‌ها

هنگامی که جهش (Mutation) در ژن JAK2 رخ می‌دهد، این کنترل طبیعی از بین می‌رود و سلول‌های خونی بیش‌ازحد تولید می‌شوند.

تغییر یا مثبت شدن JAK2 یعنی چه؟

تغییرات JAK2 معمولاً به معنای وجود یک جهش ژنتیکی اکتسابی (غیرارثی) در سلول‌های مغز استخوان است.

شایع‌ترین این تغییر، جهش JAK2 V617F می‌باشد.

✅ این جهش باعث فعال ماندن دائمی مسیر رشد سلولی می‌شود، حتی زمانی که بدن به تولید این سلول‌ها نیازی ندارد.

مهم‌ترین بیماری‌های مرتبط با JAK2 مثبت

تغییرات JAK2 اغلب با گروهی از بیماری‌ها به نام نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) مرتبط هستند.

۱. پلی‌سیتمی وِرا (Polycythemia Vera)

  • افزایش غیرطبیعی گلبول‌های قرمز
  • بیش از ۹۵٪ بیماران دارای جهش JAK2 هستند
  • علائم شایع:
    • سردرد
    • سرگیجه
    • خارش بعد از حمام
    • افزایش خطر لخته شدن خون

۲. ترومبوسایتمی اساسی

  • افزایش تعداد پلاکت‌ها
  • حدود ۵۰–۶۰٪ بیماران JAK2 مثبت دارند
  • خطر:
    • لخته شدن خون
    • خونریزی غیرطبیعی

 

۳. میلوفیبروز اولیه

  • اختلال جدی در عملکرد مغز استخوان
  • کم‌خونی، ضعف، بزرگی طحال
  • بخشی از بیماران دارای جهش JAK2 هستند

 

آیا JAK2 مثبت یعنی سرطان دارم؟

✅ از نظر علمی، بله؛ این بیماری‌ها در دسته بدخیمی‌های خونی مزمن قرار می‌گیرند

❗ اما نکته بسیار مهم:

  • این بیماری‌ها کند پیش‌رونده هستند
  • بسیاری از بیماران سال‌ها با درمان مناسب زندگی طبیعی دارند
  • تشخیص زودهنگام و درمان منظم، پیش‌آگهی را بسیار بهبود می‌دهد

 

 

آیا تغییرات JAK2 ارثی است؟

🔴 خیر

جهش JAK2:

  • اکتسابی است
  • در طول زندگی به وجود می‌آید
  • از والدین به ارث نمی‌رسد
  • به فرزندان منتقل نمی‌شود

 

چه زمانی پزشک آزمایش JAK2 را تجویز می‌کند؟

اگر در آزمایش خون موارد زیر دیده شود:

  • هموگلوبین یا هماتوکریت بالا
  • پلاکت بیش از حد طبیعی
  • گلبول سفید بالا بدون دلیل مشخص
  • سابقه لخته شدن خون بدون علت واضح

پزشک برای بررسی علت، آزمایش JAK2 را درخواست می‌کند.

 JAK2 منفی به چه معناست ؟

  • احتمال برخی نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کمتر می‌شود
  • اما بیماری به‌طور کامل رد نمی‌شود
  • در صورت منفی بودن، ممکن است بررسی ژن‌های دیگر مانند:
    • CALR
    • MPL

انجام شود

جمع‌بندی 

  • JAK2 ژنی مهم در تولید سلول‌های خونی است
  • مثبت شدن آن نشان‌دهنده جهش ژنتیکی اکتسابی است
  • اغلب با بیماری‌های مزمن مغز استخوان مرتبط است
  • ارثی یا مسری نیست
  • با پیگیری منظم، اغلب قابل‌کنترل است
  • تفسیر نهایی باید توسط متخصص خون (هماتولوژیست) انجام شود

منابع 

  • Cleveland Clinic – JAK2 Mutation

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/jak2-mutation

  • LabTestsOnline – JAK2 Mutation

https://labtestsonline.org/tests/jak2-mutation

N0. 20

۰۴/۱۰

مقالات مرتبط