دیابت بی‌مزه (Diabetes Insipidus) یک بیماری نادر غدد درون‌ریز است که با دفع بیش‌ازحد ادرار رقیق و بی‌مزه و احساس تشنگی مداوم شناخته می‌شود. برخلاف دیابت شیرین (Diabetes Mellitus) که با افزایش قند خون و وجود گلوکز در ادرار همراه است، در دیابت بی‌مزه هیچ نشانه‌ای از قند در ادرار وجود ندارد. علت اصلی این بیماری، اختلال در تولید یا اثرگذاری هورمون ضدادراری (ADH یا وازوپرسین) است.
انواع دیابت بی‌مزه
این بیماری به دو نوع اصلی و یک نوع فرعی تقسیم می‌شود:
- دیابت بی‌مزه مرکزی (CDI): به دلیل نقص در تولید یا ترشح ADH از هیپوتالاموس یا هیپوفیز. معمولاً ناشی از ضربه مغزی، جراحی مغز، تومور یا جهش ژنتیکی است.
- دیابت بی‌مزه کلیوی (NDI): در این نوع، کلیه‌ها به ADH پاسخ نمی‌دهند، حتی اگر مقدار آن طبیعی یا زیاد باشد. علت می‌تواند ارثی (نقص در گیرنده AVPR2 یا کانال آکواپورین-۲) یا اکتسابی (بیماری کلیوی، سمیت با لیتیم، عدم تعادل الکترولیتی) باشد.
- دیابت بی‌مزه بارداری: نوع نادری که در بارداری رخ می‌دهد و به علت تخریب ADH توسط آنزیم وازوپرسیناز جفتی ایجاد می‌شود.
علائم و نشانه‌ها
مهم‌ترین علائم عبارت‌اند از:
- پلی‌اوری (افزایش حجم ادرار): بیش از ۳ لیتر در روز و در موارد شدید تا ۲۰ لیتر
- پلی‌دیپسیا (تشنگی شدید)
- تکرر ادرار در شب (نوکتوریا)
- کم‌آبی بدن: در صورت محدودیت مصرف آب، علائمی مانند خشکی دهان، فشار خون پایین، و تپش قلب بروز می‌کند
تشخیص دیابت بی‌مزه مستلزم تمایز آن از دیابت شیرین و پولیدیپسیا اولیه (نوشیدن بیش‌ازحد آب به‌صورت روانی) است.
روش‌های تشخیص آزمایشگاهی
تست محرومیت از آب (Water Deprivation Test)
معتبرترین روش برای تشخیص دیابت بی‌مزه. در این تست، بیمار برای ۸ تا ۱۲ ساعت از نوشیدن آب منع می‌شود و موارد زیر به‌دقت پایش می‌شوند:
- حجم و اسمولاریته ادرار
- غلظت سدیم و اسمولاریته پلاسما
- وزن بدن
در فرد سالم، با کم‌آبی، ادرار غلیظ‌تر می‌شود. اما در مبتلایان به CDI یا NDI، ادرار همچنان رقیق باقی می‌ماند.
آزمایش وازوپرسین یا کوپپتین
- در CDI: سطح ADH یا کوپپتین پایین است
- در NDI: سطح ADH بالا ولی بی‌تأثیر است
- در پولیدیپسیا اولیه: سطح ADH در حد نرمال باقی می‌ماند
تصویربرداری MRI از مغز
برای بررسی وجود تومور یا آسیب در ناحیه هیپوتالاموس-هیپوفیز در موارد مشکوک به CDI
تست ژنتیکی
در موارد خانوادگی یا مشکوک به نقص مادرزادی، بررسی جهش در ژن‌های AVPR2 یا AQP2 توصیه می‌شود.
درمان دیابت بی‌مزه
۱. درمان دیابت‌بی‌مزه مرکزی (CDI)
- دسموپرسین (DDAVP): شکل صناعی ADH که به‌صورت قرص، اسپری بینی یا تزریقی مصرف می‌شود
- پایش منظم سطح سدیم سرم برای جلوگیری از هیپوناترمی ضروری است
۲. درمان دیابت‌بی‌مزه کلیوی (NDI)
- قطع مصرف لیتیم (در صورت کاربرد)
- داروهای دیورتیک تیازیدی: با کاهش حجم پلاسما، دفع آب را کاهش می‌دهند
- رژیم غذایی کم‌نمک
- داروهای ضدپروستاگلاندین (مثل ایندومتاسین) برای تقویت توانایی تغلیظ ادرار
۳. درمان دیابت‌بی‌مزه بارداری
دسموپرسین امن‌ترین انتخاب دارویی در دوران بارداری است، زیرا توسط آنزیم جفتی تخریب نمی‌شود.
چالش‌های تشخیصی و درمانی
- تمایز بین دیابت بی‌مزه و پولیدیپسیا اولیه دشوار است و نیاز به آزمایش دقیق دارد
- برخی داروها مانند لیتیم یا دموکلوسایکلین می‌توانند باعث NDI شوند
- در نوزادان، دیابت‌بی‌مزه ممکن است با علائمی مانند تب، تحریک‌پذیری و رشد ناکافی ظاهر شود و نیاز به تشخیص فوری دارد
جمع‌بندی
دیابت بی‌مزه اگرچه بیماری نادری است، اما در صورت تشخیص دیرهنگام می‌تواند منجر به کم‌آبی شدید و عوارض خطرناک شود. تشخیص دقیق با استفاده از تست محرومیت از آب، اندازه‌گیری ADH/کوپپتین، و تصویربرداری مغزی، کلید اصلی مدیریت مؤثر این بیماری است. درمان با دسموپرسین یا اصلاح رژیم غذایی بسته به نوع دیابت بی‌مزه، کیفیت زندگی بیمار را بهبود می‌بخشد.
با پیشرفت‌های ژنتیکی و شناسایی بیومارکرهای جدید، امید می‌رود که در آینده تشخیص دیابت بی‌مزه ساده‌تر و درمان آن شخصی‌سازی‌شده‌تر شود.
منابع: