بارداری تجربه‌ای طبیعی و شیرین است؛ اما برخی بیماری‌های خونی ژنتیکی می‌توانند مادر و جنین را در معرض خطر قرار دهند. مهم‌ترین این بیماری‌ها شامل هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل کم‌خونی داسی‌شکل و تالاسمی)، اختلالات خون‌ریزی‌دهنده ارثی (مانند بیماری فون‌ویلبراند یا حاملگی ژن هموفیلی)، و ترومبوفیلی‌های ارثی (مثل فاکتور V لیدن یا جهش پروترومبین) هستند. شناخت، غربالگری و برنامه‌ریزی دقیق، کلید داشتن بارداری سالم و تولد نوزاد بی‌خطر است.
انواع بیماری‌های خونی ژنتیکی در بارداری
هموگلوبینوپاتی‌ها (SCD و تالاسمی):
اختلالات ژنتیکی هموگلوبین که می‌توانند باعث کم‌خونی، نیاز به انتقال خون و عوارضی مثل زایمان زودرس یا وزن کم نوزاد شوند.
اختلالات خون‌ریزی‌دهنده ارثی (VWD و حاملگی هموفیلی):
این بیماری‌ها خطر خون‌ریزی—به‌ویژه پس از زایمان—را بالا می‌برند و نیازمند پایش دقیق فاکتورهای انعقادی هستند.
ترومبوفیلی‌های ارثی:
مانند Factor V Leiden یا جهش پروترومبین که احتمال لختهٔ خون (DVT، آمبولی ریه) در بارداری و نفاس را افزایش می‌دهند.
چرا غربالگری و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد؟
-
بررسی هموگلوبینوپاتی‌ها برای همهٔ زنان توصیه می‌شود. (CBC، الکتروفورز هموگلوبین و تست‌های تکمیلی)
-
در صورت مثبت بودن، آزمایش شریک زندگی و مشاوره ژنتیک برای برآورد خطر فرزند مبتلا ضروری است.
-
در زوج‌های پرخطر، می‌توان از IVF همراه با PGT برای انتخاب رویان سالم استفاده کرد.
-
در دوران بارداری، گاهی CVS یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی پیشنهاد می‌شود.
پیامدها و مدیریت هر بیماری
۱) کم‌خونی داسی‌شکل (SCD)
-
افزایش خطر پره‌اکلامپسی، زایمان زودرس و وزن کم نوزاد.
-
نیاز به مراقبت توسط تیم پرخطر + هماتولوژی.
-
مکمل اسیدفولیک ضروری است؛ گاهی در دوز بالاتر.
-
در برخی بیماران، مصرف آسپرین کم‌دوز یا داروی ضدانعقاد توصیه می‌شود.
۲) تالاسمی (آلفا و بتا)
-
در موارد شدید، نیاز به انتقال خون منظم و مدیریت بار آهن.
-
مصرف آهن فقط در صورت کمبود اثبات‌شده مجاز است (خطر اضافه‌بار آهن وجود دارد).
-
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری حیاتی است.
۳) بیماری فون‌ویلبراند و حاملگی ژن هموفیلی
-
سطح فاکتورهای انعقادی در بارداری بالا می‌رود ولی بعد از زایمان افت می‌کند → خطر خون‌ریزی پس‌از زایمان زیاد است.
-
درمان اختصاصی: دسموپرسین یا کنسانتره فاکتور بر اساس نوع بیماری.
-
برنامه‌ریزی دقیق برای زایمان و بیهوشی ضروری است.
۴) ترومبوفیلی‌های ارثی
-
افزایش خطر لختهٔ خون در بارداری/نفاس.
-
بسیاری از حاملان جهش، بارداری طبیعی دارند؛ اما در پرخطرها هپارین (LMWH) ممکن است تجویز شود.
مراقبت‌های کلیدی در دوران بارداری
-
انجام آزمایش‌های پایه: CBC، الکتروفورز هموگلوبین، تست‌های انعقادی.
-
تشکیل تیم چندتخصصی (زنان پرخطر، هماتولوژی، ژنتیک، بیهوشی).
-
مصرف روزانه اسیدفولیک (برای همه زنان باردار ضروری است).
-
در زنان پرخطر، استفاده از آسپرین کم‌دوز یا LMWH با نظر پزشک.
-
پرهیز از مصرف خودسرانه آهن در تالاسمی.
مراقبت از نوزاد
-
غربالگری نوزادی برای SCD در آمریکا اجباری است.
-
در نوزادان با یرقان غیرمعمول یا سابقه خانوادگی، آزمایش G6PD توصیه می‌شود.
پرسش‌های رایج
۱) آیا همهٔ زنان باید از نظر هموگلوبینوپاتی بررسی شوند؟
بله، CDC توصیه به غربالگری همگانی دارد.
۲) آیا همهٔ نوزادان برای SCD غربال می‌شوند؟
در ایالات متحده، بله—به‌صورت سراسری.
۳) آیا مصرف آهن در تالاسمی مجاز است؟
فقط در صورت کمبود ثابت‌شده؛ در غیر این صورت ممنوع.
۴) آیا در VWD امکان زایمان طبیعی وجود دارد؟
در بسیاری موارد بله، اما با پایش نزدیک و آمادگی برای خون‌ریزی.
۵) آیا می‌توان از انتقال بیماری‌های شدید مثل تالاسمی ماژور پیشگیری کرد؟
بله؛ با IVF + PGT امکان انتخاب رویان بدون جهش وجود دارد.
جمع‌بندی
-
سه گروه اصلی بیماری‌های خونی ژنتیکی در بارداری: هموگلوبینوپاتی‌ها، اختلالات خون‌ریزی‌دهنده، ترومبوفیلی‌ها.
-
غربالگری همگانی، مشاوره ژنتیک و تشکیل تیم چندتخصصی، اساس مدیریت موفق هستند.
-
با مراقبت دقیق، اکثر زنان مبتلا می‌توانند بارداری ایمن و نوزاد سالم داشته باشند.
⚠️ این متن جایگزین مشاوره پزشکی نیست. اگر شما یا همسرتان بیماری خونی ژنتیکی دارید، حتماً با پزشک متخصص دربارهٔ برنامهٔ مراقبت شخصی‌سازی‌شده مشورت کنید.
منابع :
CDC – Sickle Cell Disease & Pregnancy | Newborn Screening
Mayo Clinic – Thalassemia | Preimplantation Genetic Testing (PGT)
No. 33
۰۴/۰۵
