گالاکتوز یک قند ساده است که عمدتاً از تجزیه لاکتوز (قند شیر) به‌دست می‌آید. در برخی نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی، بدن به دلیل نقص آنزیمی قادر به متابولیزه کردن صحیح گالاکتوز نیست. تجمع این قند در خون می‌تواند خیلی زود پس از شروع تغذیه با شیر، باعث زردی، استفراغ، آسیب کبدی، عفونت‌های شدید و حتی خطر مرگ شود. آزمایش گالاکتوز خون که معمولاً بخشی از برنامه غربالگری بدو تولد است، نقش حیاتی در تشخیص زودهنگام این اختلال دارد.
آزمایش گالاکتوز خون چیست؟
این تست میزان گالاکتوز آزاد یا گالاکتوز تام (مجموع گالاکتوز آزاد و گالاکتوز-۱-فسفات) را در نمونه خون اندازه‌گیری می‌کند. معمولاً این کار با لکه خون خشک‌شده پاشنه پا در ساعات اولیه پس از تولد انجام می‌شود. افزایش معنادار این مقادیر می‌تواند نشانه وجود اختلال در مسیر متابولیزه کردن گالاکتوز باشد، مانند کمبود آنزیم GALT در گالاکتوزمی کلاسیک.
چه کسانی باید این آزمایش را انجام دهند؟
-
تمام نوزادان: به‌عنوان بخشی از غربالگری همگانی بدو تولد.
-
پیگیری موارد مشکوک: اگر نتیجه غربالگری اولیه غیرطبیعی باشد، آزمایش‌های تکمیلی مثل سنجش گالاکتوز-۱-فسفات در گلبول قرمز، فعالیت GALT و گاهی آزمایش ژنتیک انجام می‌شود.
-
پایش درمان: در نوزادان یا کودکان مبتلا به گالاکتوزمی برای بررسی پایبندی به رژیم کم‌لاکتوز و پیشگیری از عوارض
روش نمونه‌گیری و آمادگی
-
نوع نمونه: لکه خون خشک‌شده (غربالگری) یا خون وریدی (تست تکمیلی).
-
آمادگی خاص: نیاز ندارد. نمونه‌گیری بدو تولد طبق پروتکل انجام می‌شود.
-
ایمنی: خطرات خون‌گیری بسیار جزئی و موقتی است
تفسیر نتایج آزمایش
-
مقادیر بالا: می‌تواند نشان‌دهنده نقص در مسیر متابولیکی Leloir باشد و نیاز به تأیید با تست‌های تخصصی دارد.
-
تفاوت با عدم‌تحمل لاکتوز: عدم‌تحمل لاکتوز معمولاً یک مشکل گوارشی خفیف در بزرگسالان است، در حالی که گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی جدی در نوزادان است.
-
محدوده نرمال: بسته به روش و آزمایشگاه متفاوت است و همراه با گزارش نتیجه ارائه می‌شود
اگر نتیجه آزمایش غیرطبیعی باشد
-
تغییر فوری رژیم غذایی: حذف شیر مادر و فرمولای بر پایه شیر گاو و جایگزینی با فرمولای بدون لاکتوز یا بر پایه سویا.
-
ارجاع به تیم تخصصی: شامل فوق‌تخصص متابولیک یا ژنتیک، متخصص اطفال و کارشناس تغذیه.
-
اهمیت درمان سریع: شروع فوری رژیم مناسب می‌تواند از عوارض جدی مانند نارسایی کبد، عفونت‌های خطرناک، کاتاراکت و تأخیر رشد جلوگیری کند.
پیامدهای عدم درمان
بدون تشخیص و درمان به‌موقع، نوزاد ممکن است دچار زردی شدید، آسیب کبدی، عفونت‌های خطرناک، عدم رشد، مشکلات عصبی و چشمی شود. غربالگری و اقدام سریع کلید پیشگیری از این پیامدهاست.
نکات کلیدی برای والدین
-
علائم می‌توانند در چند روز اول زندگی ظاهر شوند: استفراغ، بی‌حالی، زردی و اسهال.
-
در صورت تشخیص گالاکتوزمی، تغذیه با شیر مادر ممنوع است و باید از فرمولای جایگزین استفاده شود.
-
بیماری ارثی است؛ در صورت ابتلا یک فرزند، مشاوره ژنتیک برای خانواده ضروری است.
پرسش‌های متداول (FAQ)
۱. آیا این آزمایش برای همه نوزادان انجام می‌شود؟
بله، در بسیاری از کشورها بخشی از غربالگری روتین بدو تولد است.
۲. تفاوت گالاکتوز تام با گالاکتوز آزاد چیست؟
گالاکتوز آزاد فقط قند آزاد را می‌سنجد، اما گالاکتوز تام شامل مجموع گالاکتوز آزاد و گالاکتوز-۱-فسفات است.
۳. بعد از نتیجه غیرطبیعی چه باید کرد؟
بلافاصله آزمایش‌های تکمیلی و تغییر رژیم غذایی آغاز می‌شود.
۴. آیا گالاکتوزمی همان عدم‌تحمل لاکتوز است؟
خیر، گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ژنتیکی خطرناک در نوزادان است.
جمع‌بندی
سنجش گالاکتوز خون ابزار حیاتی برای تشخیص زودهنگام گالاکتوزمی است. نتیجه غیرطبیعی باید فوراً با آزمایش‌های تکمیلی پیگیری شود و تغییرات تغذیه‌ای بلافاصله آغاز گردد تا از عوارض شدید پیشگیری شود و نوزاد بهترین شانس رشد سالم را داشته باشد.
منابع :
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – Newborn Screening for Galactosemia
Cleveland Clinic – Galactosemia
No. 51
۰۴/۰۵