سندرم لینچ و سرطان ارثی: چگونه پنل NGS به نجات نسل‌ها کمک می‌کند؟

برخی از سرطان‌ها مانند سرطان کولون، رحم، تخمدان و پستان منشأ ژنتیکی دارند و از طریق جهش‌های ارثی به نسل‌های بعد منتقل می‌شوند. شناسایی این جهش‌ها با استفاده از پنل‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) امکان‌پذیر شده که تحولی بزرگ در تشخیص زودهنگام، پیشگیری و تصمیم‌گیری درمانی شخصی‌سازی‌شده ایجاد کرده است.

---

 سندرم Lynch چیست؟

سندرم لینچ (Lynch Syndrome) یکی از شایع‌ترین سندرم‌های سرطان ارثی است که به دلیل جهش در ژن‌های ترمیم‌کننده DNA بروز می‌کند. این سندرم، خطر ابتلا به چندین سرطان را افزایش می‌دهد، از جمله:

• سرطان کولورکتال

• سرطان رحم

• سرطان تخمدان

• سرطان معده

• سرطان پانکراس و دستگاه ادراری

🔎 مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با سندرم لینچ:

• MLH1

• MSH2

• MSH6

• PMS2

• EPCAM (از طریق غیرفعال‌سازی MSH2)

 

---

NGS چگونه در تشخیص سرطان‌های ارثی کمک می‌کند؟

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) امکان بررسی هم‌زمان چندین ژن سرطان‌زا را در یک آزمایش فراهم می‌سازد. برخلاف روش‌های سنتی که هر بار فقط یک ژن بررسی می‌شد، پنل NGS:

 سریع‌تر و دقیق‌تر

 مقرون‌به‌صرفه‌تر

 توانمند در شناسایی جهش‌های خاموش و ناقص

 کاربردی برای خانواده‌های دارای چند مورد ابتلا به سرطان

---

ژن‌های مهم در پنل NGS برای سرطان‌های ارثی

 

---

چه افرادی کاندید انجام پنل NGS هستند؟

• سابقه خانوادگی سرطان کولون، رحم، پستان، تخمدان یا معده

• ابتلا به سرطان در سن زیر ۵۰ سالگی

• وجود چندین مورد سرطان در یک فرد یا یک خانواده

• نتایج غیرعادی در تست‌های MSI یا IHC

• نتیجه منفی در BRCA یا APC، ولی مشکوک به سندرم ارثی

 

---

مراحل انجام تست NGS برای سندرم Lynch

1. نمونه‌گیری (خون یا بزاق)

2. توالی‌یابی چند ژن مرتبط در آزمایشگاه تخصصی

3. تفسیر نتایج توسط پزشک متخصص و مشاور ژنتیک

4. در صورت شناسایی جهش:

   • انجام مشاوره ژنتیک خانوادگی

   • غربالگری زودهنگام (کولونوسکوپی، MRI، سونوگرافی)

   • در موارد خاص: اقدامات پیشگیرانه مانند جراحی کاهنده ریسک

 

---

مزایای پنل NGS در سرطان‌های ارثی

• تشخیص دقیق و سریع جهش‌های پنهان ژنتیکی

• امکان پیشگیری در اعضای خانواده‌ی پرخطر

• کمک به انتخاب درمان شخصی‌سازی‌شده (مثلاً در بیماران MSI-H پاسخ بهتر به ایمونوتراپی)

• اطلاع‌رسانی مؤثر به نسل‌های آینده برای مراقبت هدفمند

 

---

 

جمع‌بندی

پنل ژنتیکی NGS ابزاری مدرن و دقیق برای شناسایی سرطان‌های ارثی مانند سندرم Lynch است. این روش، با شناسایی جهش‌های پنهان و تعیین ریسک ژنتیکی، امکان غربالگری زودهنگام، درمان مؤثر و پیشگیری نسل‌محور را فراهم می‌سازد. در خانواده‌هایی با سابقه‌ی چندین نوع سرطان، انجام این تست تحت نظر پزشک متخصص و مشاور ژنتیک می‌تواند نقش نجات‌بخش در آینده سلامت فرد و خانواده ایفا کند.

منابع :

CDC – Lynch Syndrome

NIH – Genetics Home Reference: Lynch Syndrome

ACMG – Clinical Utility of Multigene Panels

No. 39

۰۴/۰۴