فنیل‌کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی نادر است که اگر درمان نشود، می‌تواند باعث آسیب‌های شدید مغزی و ناتوانی ذهنی شود. اما خوشبختانه با تشخیص زودهنگام و رعایت رژیم غذایی خاص، افراد مبتلا می‌توانند زندگی سالم و موفقی داشته باشند.
فنیل‌کتونوری چگونه ایجاد می‌شود؟
این بیماری به‌دلیل نقص در ژن PAH رخ می‌دهد. این ژن آنزیمی تولید می‌کند که مسئول شکستن فنیل‌آلانین، یک اسیدآمینه موجود در پروتئین‌ها، است. در افراد مبتلا، این آنزیم یا کار نمی‌کند یا کم‌کار است و باعث تجمع فنیل‌آلانین در خون و آسیب به مغز می‌شود.
اهمیت تشخیص زودهنگام
نوزادان در بسیاری از کشورها، پس از تولد تحت غربالگری PKU قرار می‌گیرند. تشخیص سریع و شروع رژیم غذایی مناسب می‌تواند از مشکلات جدی مانند ناتوانی ذهنی، تشنج و اختلالات رفتاری جلوگیری کند.
علائم فنیل‌کتونوری در نوزادان
-
بوی نامطبوع پوست یا ادرار
-
رنگ پوست و مو روشن‌تر از سایر اعضای خانواده
-
مشکلات عصبی مانند تشنج
-
تاخیر رشد ذهنی و جسمی
-
بیش‌فعالی و مشکلات رفتاری
درمان فنیل‌کتونوری چیست؟
رعایت رژیم غذایی کم‌فنیل‌آلانین (کم پروتئین) و استفاده مادام‌العمر از مکمل‌های مخصوص (فرمولای بدون فنیل‌آلانین) اصلی‌ترین درمان است. برخی داروها مانند Kuvan و Palynziq هم برای کاهش سطح فنیل‌آلانین استفاده می‌شوند، اما برای همه بیماران مناسب نیستند.
غذاهای ممنوع برای بیماران PKU
-
شیر، تخم‌مرغ، پنیر
-
گوشت، ماهی، مرغ
-
سویا و مشتقات آن
-
آجیل، حبوبات
-
نوشابه‌های رژیمی حاوی آسپارتام
حتی برخی داروها ممکن است فنیل‌آلانین داشته باشند؛ پس مصرف همه موارد باید با نظر پزشک باشد.
بارداری در زنان مبتلا به فنیل‌کتونوری (PKU)
اگر مادر مبتلا رژیم را رعایت نکند، سطح بالای فنیل‌آلانین می‌تواند به جنین آسیب برساند و باعث ناهنجاری‌های مادرزادی شود. بنابراین کنترل دقیق رژیم در دوران بارداری بسیار حیاتی است.
چگونه با PKU زندگی کنیم؟
-
آموزش کودک برای پیروی از رژیم
-
همکاری با مدرسه برای مدیریت تغذیه
-
مشاوره با متخصص تغذیه برای تنوع رژیم
آیا فنیل‌کتونوری (PKU) قابل پیشگیری است؟
با مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و رعایت دقیق رژیم در دوران بارداری، می‌توان خطر انتقال بیماری و عوارض آن را به حداقل رساند.
جمع‌بندی
فنیل‌کتونوری بیماری ارثی و مادام‌العمر است که با آگاهی، تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی مناسب، می‌توان از عوارض جدی آن پیشگیری کرد و زندگی سالم و پرباری داشت.
منابع :
Mayo Clinic – Phenylketonuria (PKU)
No. 36
۰۴/۰۳
