علت مثبت شدن BCR‑ABL در آزمایش چیست؟

مثبت شدن BCR‑ABL در آزمایش خون یا مغز استخوان، معمولاً برای فرد و خانواده او نگران‌کننده است. این آزمایش یکی از مهم‌ترین تست‌های تشخیصی در بیماری‌های خونی خاص محسوب می‌شود و نقش کلیدی در تشخیص، پیش‌آگهی و انتخاب درمان دارد.

در این مقاله، به زبان ساده اما کاملاً علمی توضیح می‌دهیم که BCR‑ABL چیست، چرا مثبت می‌شود و مثبت بودن آن دقیقاً چه مفهومی دارد.

BCR‑ABL چیست؟

BCR‑ABL یک ژن غیرطبیعی است که در اثر اتصال دو ژن جداگانه به وجود می‌آید:

• ژن BCR روی کروموزوم ۲۲
• ژن ABL روی کروموزوم ۹

وقتی بخشی از این دو کروموزوم جابه‌جا می‌شوند، یک کروموزوم غیرطبیعی به نام کروموزوم فیلادلفیا تشکیل می‌شود که محصول آن، ژن BCR‑ABL است.

این ژن، یک پروتئین غیرطبیعی می‌سازد که باعث تکثیر کنترل‌نشده سلول‌های خونی می‌شود.

علت مثبت شدن آزمایش BCR‑ABL

مهم‌ترین علت: بیماری‌های بدخیم خون

مثبت شدن BCR‑ABL تقریباً همیشه نشان‌دهنده وجود یک بیماری خاص در سیستم خونساز است.

۱. لوسمی میلوئید مزمن (CML)

• شایع‌ترین و اصلی‌ترین علت
• بیش از ۹۵٪ بیماران CML دارای BCR‑ABL مثبت هستند
• علت اصلی تولید بیش‌ازحد گلبول‌های سفید غیرطبیعی

۲. برخی انواع لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL)

• به‌ویژه در بزرگسالان
• حدود ۲۰–۳۰٪ موارد ALL بزرگسالان
• نشان‌دهنده فرم پرخطرتر بیماری

آیا BCR‑ABL مثبت یعنی قطعاً سرطان دارم؟

✅ بله، اما با یک توضیح بسیار مهم:

مثبت بودن BCR‑ABL به‌طور اختصاصی به بیماری‌های بدخیم خونی خاص مربوط است، اما:

• امروزه بسیاری از بیماران با درمان مناسب، زندگی طولانی و باکیفیت دارند
• به‌ویژه در CML، با داروهای هدفمند (مثل ایماتینیب)، بیماری می‌تواند سال‌ها کاملاً کنترل شود

بنابراین:

BCR‑ABL مثبت = تشخیص بیماری خونی خاص، نه حکم قطعی مرگ یا ناتوانی

BCR‑ABL چگونه در آزمایش تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص معمولاً با یکی از روش‌های زیر انجام می‌شود:

• PCR (مولکولی) → دقیق‌ترین و حساس‌ترین روش
• FISH → بررسی مستقیم کروموزوم فیلادلفیا
• کاریوتایپ → مشاهده جابه‌جایی کروموزومی

PCR علاوه بر تشخیص، برای پیگیری پاسخ به درمان نیز استفاده می‌شود.

آیا BCR‑ABL می‌تواند کاذب مثبت شود؟

🔴 تقریباً خیر

BCR‑ABL یک یافته بسیار اختصاصی است و:

• به عفونت
• استرس
• دارو
• بارداری

ربطی ندارد و به‌طور اتفاقی مثبت نمی‌شود.

اهمیت مقدار BCR‑ABL (درصد یا عدد)

در گزارش آزمایش، معمولاً یک عدد یا درصد ذکر می‌شود:

• عدد بالا → فعالیت زیاد بیماری
• کاهش تدریجی عدد → پاسخ مناسب به درمان
• هدف درمان → رسیدن به سطح بسیار پایین یا غیرقابل اندازه‌گیری

✅ پزشکان از این عدد برای تنظیم دارو و پیش‌آگهی استفاده می‌کنند.

جمع‌بندی

• BCR‑ABL یک ژن غیرطبیعی ناشی از جابه‌جایی کروموزومی است
• مثبت شدن آن عمدتاً نشان‌دهنده CML یا برخی انواع ALL است
• نتیجه مثبت به معنای وجود بیماری است، اما امروزه قابل کنترل و درمان‌پذیر است
• تفسیر نتیجه و تصمیم درمانی باید حتماً توسط متخصص خون و انکولوژی انجام شود

سؤالات متداول

آیا BCR‑ABL ارثی است؟

خیر. این تغییر ژنتیکی اکتسابی است و از والدین به ارث نمی‌رسد.

آیا من می‌توانم با BCR‑ABL مثبت زندگی عادی داشته باشم؟

در بسیاری از بیماران، بله. با مصرف منظم دارو و پیگیری، کیفیت زندگی معمولاً طبیعی است.

آیا من می‌توانم این بیماری را به دیگران منتقل کنم؟

خیر. این بیماری مسری نیست.

منابع 

• LabTestsOnline – BCR‑ABL

https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl

• CDC – Leukemia Overview

https://www.cdc.gov/cancer/leukemia/index.htm