هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia – FH) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که باعث افزایش شدید کلسترول LDL (کلسترول بد) در سنین پایین می‌شود. اگر این بیماری به‌موقع شناسایی نشود، می‌تواند به آترواسکلروز زودرس، حمله قلبی در جوانی و حتی مرگ ناگهانی منجر شود. غربالگری ژنتیکی FH ابزاری کلیدی برای تشخیص زودهنگام و آغاز درمان پیشگیرانه است.
هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟
-
یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است؛ یعنی در صورت وجود یک نسخه معیوب ژن، ۵۰٪ احتمال انتقال به فرزند وجود دارد.
-
ناشی از نقص در گیرنده‌های LDL است که باعث تجمع کلسترول در خون می‌شود.
-
نوع هتروزیگوت (رایج‌تر): فقط یک ژن معیوب دارد.
-
نوع هموزیگوت (نادر و شدید): دو ژن معیوب → خطر حمله قلبی در کودکی یا نوجوانی
چرا غربالگری ژنتیکی FH اهمیت دارد؟
- تشخیص زودهنگام حتی زمانی‌که چربی خون طبیعی به‌نظر می‌رسد
- شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر (Cascade Screening)
- آغاز سریع درمان برای پیشگیری از سکته قلبی و آترواسکلروز
- تنظیم درمان فردی شامل دارو، سبک زندگی و پایش منظم
چه کسانی باید تست ژنتیکی FH بدهند؟
-
افراد با LDL-C ≥ ۱۹۰ mg/dL بدون علت ثانویه
-
سابقه خانوادگی سکته قلبی زودرس (زیر ۵۵ سال در مردان، زیر ۶۵ سال در زنان)
-
وجود زانتوما (برجستگی‌های چربی روی پوست یا تاندون‌ها)
-
کودکانی با LDL ≥ ۱۶۰ mg/dL همراه با سابقه خانوادگی
- داشتن بستگان درجه اول مبتلا به FH
روش‌های غربالگری ژنتیکی FH
-
بررسی بالینی و آزمایش چربی خون
-
اولین گام در شناسایی افراد مشکوک
-
-
آزمایش ژنتیکی مولکولی
-
جستجوی جهش در ژن‌های LDLR، APOB، PCSK9
-
-
غربالگری خانوادگی زنجیره‌ای (Cascade Testing)
-
بررسی سایر اعضای خانواده در صورت شناسایی یک مورد مثبت
-
آیا FH درمان‌پذیر است؟
بله، با وجود اینکه ژن‌ها را نمی‌توان تغییر داد، اما درمان زودهنگام می‌تواند خطر سکته قلبی را به‌شدت کاهش دهد:
-
درمان دارویی: استاتین‌ها، ازتیمایب، مهارکننده‌های PCSK9
-
تغذیه سالم: کاهش چربی‌های اشباع، افزایش مصرف فیبر و امگا-۳
-
فعالیت بدنی منظم و کنترل وزن
-
در موارد شدید: آفرز LDL یا درمان‌های پیشرفته‌تر
سؤالات متداول
آیا افراد لاغر هم ممکن است FH داشته باشند؟
بله، چون این بیماری ژنتیکی است و مستقل از وزن بدن رخ می‌دهد.
آیا غربالگری FH برای کودکان هم توصیه می‌شود؟
در کودکان با سابقه خانوادگی مثبت یا LDL بالا، غربالگری از سن ۲ سالگی توصیه می‌شود.
آیا رژیم غذایی و ورزش برای کنترل FH کافی است؟
نه همیشه؛ در اغلب موارد درمان دارویی مادام‌العمر نیز مورد نیاز است.
جمع‌بندی
هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ژنتیکی است که با غربالگری زودهنگام و درمان مناسب قابل کنترل و پیشگیری است. اگر در خانواده شما سابقه بیماری قلبی زودرس وجود دارد یا سطح LDL شما بالاست، انجام تست ژنتیکی می‌تواند جان شما و عزیزانتان را نجات دهد. این بیماری را باید جدی گرفت و با آگاهی، پیشگیری و درمان هدفمند، آینده‌ی قلبی بهتری ساخت.
منابع :
CDC – Familial Hypercholesterolemia
Mayo Clinic – FH Diagnosis and Screening
No. 18
۰۴/۰۴