فیبروز کیستیک (CF) یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر اما جدی است که از همان دوران نوزادی، تأثیرات قابل توجهی بر سلامت فرد می‌گذارد. درک دقیق نحوه‌ی انتقال ژنتیکی این بیماری و آشنایی با روش‌های تشخیص آن، گامی کلیدی در پیشگیری، درمان و زندگی بهتر با CF محسوب می‌شود.
CF یک بیماری ارثی است
برخلاف بسیاری از بیماری‌ها که ممکن است در طول زندگی به دلایل محیطی ایجاد شوند، فیبروز کیستیک به‌صورت کاملاً ژنتیکی و از طریق وراثت منتقل می‌شود. برای ابتلا به این بیماری، فرد باید دو نسخه معیوب از ژن CFTR را از پدر و مادر خود به ارث ببرد. در این حالت، کودک به CF مبتلا می‌شود.
اما اگر فرد فقط یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشد، ناقل بیماری است؛ یعنی خود بیمار نمی‌شود، اما می‌تواند ژن معیوب را به نسل بعد منتقل کند.
جالب است بدانید که:
- اگر هر دو والد ناقل باشند، از هر چهار فرزند یک نفر مبتلا می‌شود
- دو نفر از چهار نفر ناقل خواهند بود
- و تنها یک نفر هیچ ژن معیوبی نخواهد داشت
این الگوی وراثت که به آن «اتوزومال مغلوب» می‌گویند، اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی را در هنگام ازدواج یا بارداری دوچندان می‌کند.
جهش ژن CFTR؛ منشأ بیش از ۱۷۰۰ نوع نقص
ژن CFTR که مسئول تنظیم انتقال کلرید (نمک) در بدن است، می‌تواند دچار بیش از ۱۷۰۰ نوع جهش شناخته‌شده شود. اما نکته‌ی مهم این است که بیشتر آزمایش‌های ژنتیکی تنها رایج‌ترین جهش‌ها را شناسایی می‌کنند. بنابراین، ممکن است یک فرد ناقل واقعی باشد ولی نتیجه آزمایشش منفی نشان داده شود.
روش‌های تشخیص فیبروز کیستیک
تشخیص CF صرفاً با یک آزمایش ساده انجام نمی‌شود. بلکه مجموعه‌ای از بررسی‌ها و آزمایش‌ها باید با هم ترکیب شوند تا نتیجه‌ای دقیق و قابل اتکا حاصل شود. مهم‌ترین روش‌های تشخیصی عبارت‌اند از:
- غربالگری نوزادان: معمولاً چند روز پس از تولد انجام می‌شود و سطح آنزیمی به نام تریپسینوژن (IRT) در خون نوزاد بررسی می‌شود. سطح بالا می‌تواند نشانه‌ای اولیه از CF باشد
- تست کلرید عرق: یکی از قابل اعتمادترین و ساده‌ترین روش‌هاست. در این تست، میزان نمک (کلرید) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود. بالا بودن آن یکی از علامت‌های واضح بیماری است
- آزمایش ژنتیکی: با استفاده از نمونه خون یا بزاق، جهش‌های شناخته‌شده ژن CFTR شناسایی می‌شود. این روش برای تأیید قطعی بیماری یا بررسی ناقل بودن افراد نیز کاربرد دارد
- ارزیابی بالینی در مراکز تخصصی CF: نهایی‌ترین مرحله تشخیص، بررسی ترکیبی علائم بالینی، آزمایش‌های تخصصی و ارزیابی توسط پزشک متخصص در یکی از مراکز معتبر و دارای مجوز از بنیاد جهانی CF است
تشخیص CF همیشه در نوزادی انجام نمی‌شود
هرچند بیش از ۷۵٪ از مبتلایان به CF تا پیش از دو سالگی تشخیص داده می‌شوند، اما برخی افراد تا بزرگسالی نیز از بیماری خود آگاه نمی‌شوند. در مواردی که علائم تنفسی، گوارشی، یا اختلالات باروری وجود دارد، پزشک ممکن است CF را در فهرست احتمالات قرار داده و آزمایش‌های مربوطه را انجام دهد.
آمار مهم درباره فیبروز کیستیک
- در آمریکا بیش از ۴۰ هزار نفر با CF زندگی می‌کنند
- حدود ۱۰۵ هزار مورد در ۹۴ کشور ثبت شده است
- ۱۰۰۰ مورد جدید سالانه تشخیص داده می‌شود
- ۷۵٪ مبتلایان تا قبل از دو سالگی شناسایی می‌شوند
- بیش از نیمی از بیماران CF بزرگسال هستند
جمع‌بندی
شناخت دقیق نحوه انتقال ژنتیکی فیبروز کیستیک و آگاهی از روش‌های تشخیصی آن، می‌تواند تفاوت بزرگی در زندگی افراد مبتلا و خانواده‌ها ایجاد کند. غربالگری زودهنگام، تشخیص درست و پیگیری تخصصی، مسیر درمان و کنترل این بیماری را هموارتر می‌کند.
منابع:
No. 42
۰۴/۰۲