شنیدن اصطلاح «ناهنجاری کروموزومی جنین» برای بسیاری از والدین نگرانکننده و حتی ترسناک است. پرسش اصلی اغلب این است: چرا چنین ناهنجاریهایی ایجاد میشوند؟ آیا قابل پیشگیری هستند؟
در این مقاله، به زبان ساده اما دقیق توضیح میدهیم ناهنجاریهای کروموزومی جنین چیستند، چگونه ایجاد میشوند و چه عواملی خطر آنها را افزایش میدهد.
کروموزوم چیست و چرا اهمیت دارد؟
کروموزومها ساختارهایی درون سلول هستند که:
- حاوی DNA و اطلاعات ژنتیکی انساناند
- تعیینکننده رشد، ویژگیهای ظاهری و عملکردهای حیاتی بدن هستند
انسان بهطور طبیعی:
- ۴۶ کروموزوم دارد (۲۳ جفت)
- نیمی از مادر و نیمی از پدر به ارث میرسند
هرگونه اختلال در تعداد یا ساختار این کروموزومها میتواند باعث ناهنجاریهای ژنتیکی شود.
ناهنجاری کروموزومی جنین چیست؟
ناهنجاری کروموزومی به حالتی گفته میشود که:
- تعداد کروموزومها بیشتر یا کمتر از حد طبیعی باشد
- یا ساختار یک یا چند کروموزوم دچار تغییر شود
این ناهنجاریها ممکن است:
- باعث سقط جنین
- ناهنجاریهای مادرزادی
- یا بیماریهای ژنتیکی مادامالعمر شوند
علل اصلی ناهنجاریهای کروموزومی جنین
۱. خطا هنگام تقسیم سلولی
شایعترین علت ناهنجاریهای کروموزومی:
- خطا در تقسیم سلولهای جنسی (تخمک یا اسپرم)
- یا تقسیم سلول پس از لقاح
در این حالت:
- یک کروموزوم اضافه یا کم میشود
- مثل سندرم داون (تریزومی ۲۱)
۲. افزایش سن مادر
سن مادر نقش بسیار مهمی دارد:
- با افزایش سن، کیفیت تخمکها کاهش مییابد
- احتمال خطا در تقسیم کروموزومی بیشتر میشود
✅ خطر ناهنجاریهای کروموزومی:
- بعد از ۳۵ سالگی بهطور قابلتوجهی افزایش مییابد
۳. ناهنجاریهای کروموزومی ارثی
در برخی موارد:
- یکی از والدین حامل جابهجایی یا تغییر ساختاری کروموزومی است
- خود والد سالم است، اما خطر ناهنجاری در جنین افزایش مییابد
به این حالت:
- ناهنجاری کروموزومی متعادل گفته میشود
۴. عوامل محیطی و خارجی
اگرچه نقش آنها کمتر است، اما میتوانند تأثیرگذار باشند:
- پرتودرمانی یا اشعه زیاد
- مواد شیمیایی سمی
- برخی عفونتهای شدید
- مصرف الکل یا مواد مخدر
۵. اختلالات تصادفی (بدون علت مشخص)
بسیاری از ناهنجاریهای کروموزومی:
- کاملاً تصادفی رخ میدهند
- هیچ ارتباطی با رفتار یا سلامت والدین ندارند
این نکته برای کاهش احساس گناه والدین بسیار مهم است.
شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی جنین
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- تریزومی ۱۸ و ۱۳
- سندرم ترنر
- سندرم کلاینفلتر
بسیاری از این ناهنجاریها:
- در غربالگری بارداری شناسایی میشوند
- ممکن است به سقط خودبهخودی منجر شوند
آیا ناهنجاریهای کروموزومی قابل پیشگیری هستند؟
همه موارد قابل پیشگیری نیستند، اما میتوان خطر را کاهش داد:
- انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
- غربالگریهای دقیق دوران بارداری
- پرهیز از مواد مضر
- برنامهریزی بارداری در سن مناسب
جمعبندی
- ناهنجاریهای کروموزومی جنین معمولاً نتیجه خطاهای ژنتیکی هستند
- افزایش سن مادر مهمترین عامل خطر است
- بسیاری از موارد تصادفی و غیرقابل پیشگیریاند
- تشخیص زودهنگام به تصمیمگیری آگاهانه کمک میکند
سؤالات متداول
آیا ناهنجاری کروموزومی تقصیر مادر یا پدر است؟
خیر. بیشتر این ناهنجاریها کاملاً تصادفی ایجاد میشوند.
آیا با یک ناهنجاری کروموزومی حتماً جنین سقط میشود؟
نه همیشه. برخی ناهنجاریها با تولد نوزاد زنده همراهاند.
آیا بعد از جنین ناهنجار میتوان بارداری سالم داشت؟
بله. در بسیاری از موارد بارداریهای بعدی کاملاً طبیعی خواهند بود.
منابع
- مایو کلینیک – شرایط کروموزومی و ژنتیکی
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
- مراکز کنترل و پیشگیری بیماریها (CDC) – ناهنجاریهای مادرزادی
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html
No. 17
۰۴/۱۰