در سال‌های اخیر، درمان سرطان با عبور از روش‌های سنتی مانند شیمی‌درمانی عمومی، وارد مرحله‌ای نوین با محوریت پزشکی دقیق (Precision Medicine) شده است. یکی از مهم‌ترین ابزارهای این رویکرد، آزمایش‌های ژنتیکی تومور هستند که با شناسایی جهش‌های خاص ژنی و تغییرات مولکولی، امکان تجویز درمان‌های هدفمند و شخصی‌سازی‌شده را فراهم می‌کنند.
این آزمایش‌ها نه‌تنها به انتخاب مؤثرترین داروها کمک می‌کنند، بلکه از تجویز داروهای بی‌اثر یا پرعارضه نیز جلوگیری کرده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود می‌بخشند.
چرا آزمایش ژنتیکی در درمان سرطان اهمیت دارد؟
آزمایش ژنتیکی در سرطان معمولاً روی نمونه بافت تومور (و در برخی موارد روی خون) انجام می‌شود تا تغییرات ژنتیکی و مولکولی موثر در رشد و گسترش تومور شناسایی شوند. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا:
-
مناسب‌ترین درمان هدفمند (Targeted Therapy) یا ایمونوتراپی (Immunotherapy) را انتخاب کنند.
-
از صرف زمان و هزینه برای درمان‌های ناکارآمد پرهیز شود.
-
داروهای مؤثر با عوارض کمتر تجویز شوند.
-
در برخی موارد، ریسک ارثی بودن سرطان برای اعضای خانواده بررسی شود.
ژن‌ها و مارکرهای مولکولی مهم در آزمایش‌های ژنتیکی سرطان
در ادامه، مهم‌ترین ژن‌هایی که در تصمیم‌گیری‌های درمانی نقش دارند، معرفی می‌شوند:
۱. EGFR، KRAS، BRAF، ALK
-
کاربرد: سرطان ریه، کولورکتال، ملانوما و پانکراس
-
اهمیت: تعیین حساسیت یا مقاومت به داروهایی مانند Erlotinib، Cetuximab، و مهارکننده‌های BRAF
۲. HER2
-
کاربرد: سرطان پستان و معده
-
درمان‌های مؤثر: بیماران HER2 مثبت معمولاً به داروی Trastuzumab (Herceptin) پاسخ می‌دهند
-
تشخیص از طریق: ایمونوهیستوشیمی (IHC) یا FISH
۳. BRCA1/2
-
کاربرد: سرطان پستان و تخمدان
-
درمان: استفاده از داروهای PARP inhibitor مانند Olaparib
-
اهمیت غربالگری: در ارزیابی ریسک ارثی برای بستگان نیز کاربرد دارد
۴. PD-L1 و MSI-H
-
کاربرد: تعیین شانس موفقیت ایمونوتراپی
-
درمان: بیماران با سطح بالای PD-L1 یا MSI-H ممکن است پاسخ بهتری به داروهایی مانند Pembrolizumab داشته باشند
۵. ژن‌های کمتر شایع مانند NTRK، RET، MET
-
کاربرد: شناسایی بیماران برای داروهای جدید یا شرکت در کارآزمایی‌های بالینی
-
ویژگی: بیشتر در تومورهای مقاوم یا نادر استفاده می‌شوند
مزایای انجام آزمایش ژنتیکی در سرطان
-
درمان اختصاصی و هدفمند: افزایش اثربخشی و کاهش عوارض
-
پیش‌بینی پاسخ به داروها: انتخاب دقیق‌تر روش درمان
-
شناسایی مقاومت دارویی: جلوگیری از اتلاف وقت و منابع
-
ارزیابی خطر خانوادگی: امکان غربالگری زودهنگام در بستگان
چه زمانی باید آزمایش ژنتیکی انجام شود؟
-
پس از نمونه‌برداری از تومور (بیوپسی)
-
در صورت عود یا متاستاز سرطان
-
برای تصمیم‌گیری در سرطان‌های پیشرفته یا غیرقابل جراحی
-
در برخی موارد با نمونه خون (Liquid Biopsy) نیز امکان‌پذیر است
آیا همه بیماران سرطانی نیاز به این تست‌ها دارند؟
خیر. انجام آزمایش‌های ژنتیکی به نوع سرطان، مرحله بیماری، اهداف درمانی و صلاحدید پزشک بستگی دارد. در برخی سرطان‌ها مثل سرطان پستان، ریه یا تخمدان در مراحل پیشرفته، این تست‌ها بسیار توصیه می‌شوند.
سوالات پرتکرار
آیا آزمایش ژنتیکی تومور همان آزمایش ژنتیکی ارثی است؟
خیر. آزمایش ژنتیکی تومور روی سلول‌های سرطانی انجام می‌شود (تغییرات اکتسابی)، در حالی‌که آزمایش ارثی برای بررسی استعداد ژنتیکی فرد در سلول‌های سالم انجام می‌گیرد.
آیا این تست‌ها تحت پوشش بیمه هستند؟
در برخی کشورها و سرطان‌ها ممکن است تحت پوشش قرار گیرند. مشورت با پزشک و بیمه‌گر ضروری است.
مدت زمان انجام این آزمایش‌ها چقدر است؟
بسته به نوع تست، معمولاً بین ۷ تا ۲۱ روز طول می‌کشد.
جمع‌بندی
آزمایش‌های ژنتیکی تومور، آینده درمان سرطان را متحول کرده‌اند. با استفاده از این فناوری‌ها، درمان‌ها نه‌تنها دقیق‌تر، بلکه مؤثرتر و کم‌عارضه‌تر شده‌اند. ادغام این تست‌ها با تصمیم‌گیری‌های درمانی، گامی مهم در جهت افزایش بقا و بهبود کیفیت زندگی بیماران سرطانی است.
منابع :
Mayo Clinic – Targeted Cancer Therapy
CDC – Genomics and Precision Oncology
No. 73
۰۴/۰۳
