اختلالات کروموزومی زمانی رخ می‌دهند که تعداد یا ساختار کروموزوم‌های جنین تغییر کند؛ یعنی یک کروموزوم اضافه یا کم باشد،
بیشتر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما برخی مشکلات پنهان می‌توانند آینده‌ی کودک را تحت‌تأثیر قرار دهند. یکی از این
بارداری تجربه‌ای طبیعی و شیرین است؛ اما برخی بیماری‌های خونی ژنتیکی می‌توانند مادر و جنین را در معرض خطر قرار
اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی ارثی گروهی از بیماری‌ها هستند که ارتباط بین عصب و عضله یا خودِ عصب و عضله را تحت‌تأثیر
بازآرایی ژن ایمونوگلوبولین (Immunoglobulin Gene Rearrangement) فرآیندی طبیعی در تکامل سلول‌های B است که تنوع وسیع آنتی‌بادی‌ها را ایجاد می‌کند.
آزمایش BCR-ABL1 یک تست ژنتیکی است که در خون یا مغز استخوان برای شناسایی ژن ترکیبی BCR-ABL1 و/یا کروموزوم فیلادلفیا
آزمایش آنتی‌بادی آلفا‌فودرین (Alpha-fodrin Ab) به دنبال آنتی‌بادی‌های خودایمنی (معمولاً IgG و IgA) علیه پروتئین آلفا‌فودرین در خون می‌گردد. این
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این جهش‌ها
ژن‌درمانی یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های پزشکی مدرن است که با اصلاح یا جایگزینی ژن‌های معیوب، امکان درمان یا کنترل بیماری‌های
بیومارکر سرطان چیست؟ بیومارکر یا نشانگر زیستی، مولکولی قابل اندازه‌گیری است که تغییرات بیولوژیکی بدن را نشان می‌دهد. در سرطان‌شناسی،
