مثبت شدن BCR‑ABL در آزمایش خون یا مغز استخوان، معمولاً برای فرد و خانواده او نگرانکننده است. این آزمایش یکی
آزمایش توالییابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing یا NGS)، یک روش تشخیصی حیاتی در عصر پزشکی شخصی است. این فناوری با
شنیدن اصطلاح «ناهنجاری کروموزومی جنین» برای بسیاری از والدین نگرانکننده و حتی ترسناک است. پرسش اصلی اغلب این است: چرا
سیستم کمپلمان یکی از مهمترین اجزای ایمنی ذاتی بدن است که از مجموعهای از پروتئینهای سرمی تشکیل شده و در
آزمایش ANA یکی از پایههای تشخیص در بیماریهای خودایمنی است. اما اهمیت آن تنها در مثبت یا منفی بودنش نیست،
اختلالات ارثی عصبی (Neurogenetic Disorders) شامل گروه وسیعی از بیماریها هستند که ناشی از تغییرات ژنتیکی در سلولهای عصبی یا
بیماری آلزایمر یکی از شایعترین انواع زوال عقل (دمانس) است که باعث کاهش حافظه، تفکر و عملکردهای شناختی میشود. با
بیماری ایکتیوز (Ichthyosis) به گروهی از اختلالات پوستی گفته میشود که باعث خشکی، پوستهپوسته شدن و ضخیم شدن غیرطبیعی سطح پوست میشوند.
آزمایش بررسی ژن JAK2 یکی از مهمترین تستهای ژنتیکی در پزشکی داخلی و هماتولوژی (رشته تخصصی خون) است که برای
آزواسپرمی (Azoospermia) یکی از مهمترین علل ناباروری در مردان است؛ وضعیتی که در آن مایع منی فاقد اسپرم قابل مشاهده است.
