ژن KRAS از ژنهای کلیدی در بدن است که دستورالعمل ساخت پروتئینی به همین نام را فراهم میکند. این پروتئین
آزمایش اتوآنتیبادی هیستون یک بررسی خونی تخصصی است که به شناسایی آنتیبادیهایی میپردازد که سیستم ایمنی فرد به اشتباه علیه
سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome) یکی از شایعترین علل وراثتی ناتوانی ذهنی و اختلالات تکاملی است. این بیماری به
اختلالات ذخیره گلیکوژن گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر هستند که بر توانایی بدن در ذخیره و استفاده از گلیکوژن تأثیر
اختلالات کروموزومی زمانی رخ میدهند که تعداد یا ساختار کروموزومهای جنین تغییر کند؛ یعنی یک کروموزوم اضافه یا کم باشد،
بیشتر نوزادان سالم به دنیا میآیند، اما برخی مشکلات پنهان میتوانند آیندهی کودک را تحتتأثیر قرار دهند. یکی از این
بارداری تجربهای طبیعی و شیرین است؛ اما برخی بیماریهای خونی ژنتیکی میتوانند مادر و جنین را در معرض خطر قرار
اختلالات عصبیـعضلانی ارثی گروهی از بیماریها هستند که ارتباط بین عصب و عضله یا خودِ عصب و عضله را تحتتأثیر
بازآرایی ژن ایمونوگلوبولین (Immunoglobulin Gene Rearrangement) فرآیندی طبیعی در تکامل سلولهای B است که تنوع وسیع آنتیبادیها را ایجاد میکند.
آزمایش BCR-ABL1 یک تست ژنتیکی است که در خون یا مغز استخوان برای شناسایی ژن ترکیبی BCR-ABL1 و/یا کروموزوم فیلادلفیا
