اختلالات متابولیک نوزادان گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و نادر هستند که در صورت عدم تشخیص زودهنگام، می‌توانند منجر به آسیب‌های
تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد، روشی نوین و ایمن برای شناسایی زودهنگام اختلالات کروموزومی
سیستم گوارشی کودکان در حال رشد است و به‌همین دلیل نسبت به بزرگسالان آسیب‌پذیرتر بوده و ممکن است درگیر اختلالاتی
بیماری‌های خونی مادرزادی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که از بدو تولد بر عملکرد طبیعی سلول‌های خونی مانند گلبول‌های قرمز،
اختلالات عصبی در کودکان ممکن است روی حرکت، گفتار، یادگیری، رفتار و حتی رشد اجتماعی آن‌ها تأثیر بگذارد. این اختلالات
سرطان در کودکان با وجود نادر بودن نسبت به بزرگسالان، همچنان یکی از مهم‌ترین نگرانی‌های حوزه سلامت است. برخلاف سرطان‌های
نقص ایمنی مادرزادی (یا نقص ایمنی اولیه) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که در آن‌ها بخشی از سیستم
سندرم همولیتیک اورمیک یا به اختصار HUS، یکی از جدی‌ترین بیماری‌هایی‌ست که می‌تواند به سرعت عملکرد کلیه را مختل کند
