ژن MTHFR (متیلن تتراهیدرو فولات ردوکتاز) مسئول تولید آنزیمی است که در فرآیند متابولیسم فولات و تبدیل هموسیستئین به متیونین نقش
ناپایداری میکروستلایت (MSI) یک تغییر ژنتیکی است که زمانی رخ میدهد که سیستم ترمیم DNA سلولها بهدرستی کار نکند. این
ژن MPL دستورالعمل ساخت گیرنده ترومبوپوئیتین را فراهم میکند؛ پروتئینی که در تولید و تکامل سلولهای خونی، بهویژه پلاکتها، نقش
موکوپلیساکاریدوز ها (Mucopolysaccharidoses – MPS) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی هستند که بهدلیل نقص در تجزیه کامل گلیکوزآمینوگلیکانها (GAGs) ایجاد
ژن KRAS از ژنهای کلیدی در بدن است که دستورالعمل ساخت پروتئینی به همین نام را فراهم میکند. این پروتئین
آزمایش اتوآنتیبادی هیستون یک بررسی خونی تخصصی است که به شناسایی آنتیبادیهایی میپردازد که سیستم ایمنی فرد به اشتباه علیه
سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome) یکی از شایعترین علل وراثتی ناتوانی ذهنی و اختلالات تکاملی است. این بیماری به
اختلالات ذخیره گلیکوژن گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر هستند که بر توانایی بدن در ذخیره و استفاده از گلیکوژن تأثیر
اختلالات کروموزومی زمانی رخ میدهند که تعداد یا ساختار کروموزومهای جنین تغییر کند؛ یعنی یک کروموزوم اضافه یا کم باشد،
بیشتر نوزادان سالم به دنیا میآیند، اما برخی مشکلات پنهان میتوانند آیندهی کودک را تحتتأثیر قرار دهند. یکی از این
