بیماری‌های خونی مادرزادی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که از بدو تولد بر عملکرد طبیعی سلول‌های خونی مانند گلبول‌های قرمز،
پیشرفت‌های چشمگیر در علم ژنتیک، راه را برای پزشکی شخصی‌سازی‌شده (Personalized Medicine) هموار کرده‌اند. یکی از مهم‌ترین تست ها، تست‌های
اختلالات ارثی خون، گروهی از بیماری‌ها هستند که در اثر تغییرات ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با گلبول‌های قرمز، پلاکت‌ها یا
تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که بر تولید هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون، تأثیر می‌گذارد.
