فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این جهش‌ها
اختلالات متابولیک نوزادان گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و نادر هستند که در صورت عدم تشخیص زودهنگام، می‌توانند منجر به آسیب‌های
بیماری‌های خونی مادرزادی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که از بدو تولد بر عملکرد طبیعی سلول‌های خونی مانند گلبول‌های قرمز،
فنیل‌کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی نادر است که اگر درمان نشود، می‌تواند باعث آسیب‌های شدید مغزی و ناتوانی ذهنی
روزهای ابتدایی زندگی نوزاد، فرصتی بی‌تکرار برای شناسایی اختلالات پنهانی اما خطرناک است. بیماری‌هایی که در صورت تشخیص دیرهنگام ممکن
آزمایش تریپسینوژن واکنشی (Immunoreactive Trypsinogen یا به اختصار IRT)، یک تست غربالگری خونی است که معمولاً در روزهای ابتدایی پس
فیبروز کیستیک (CF) یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر اما جدی است که از همان دوران نوزادی، تأثیرات قابل توجهی بر
کم‌خونی داسی شکل نوعی اختلال ژنتیکی خون است که در آن، گلبول‌های قرمز به دلیل وجود هموگلوبین غیرطبیعی ، شکل
تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که بر تولید هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون، تأثیر می‌گذارد.
غربالگری تالاسمی در کودکان یکی از بخش‌های حیاتی مراقبت‌های بهداشتی است، به‌ویژه در مناطقی که شیوع بیماری بالا است. این
