گوارش
گالاکتوزمی؛ علائم، انواع و درمان این اختلال متابولیک ارثی
گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که توانایی بدن برای تجزیه و استفاده از قند ساده‌ای به نام گالاکتوز را مختل می‌کند. گالاکتوز بخشی از…
گالاکتوزمی
اطفال
بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان: شناسایی، درمان و اهمیت غربالگری زودهنگام
بیشتر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما برخی مشکلات پنهان می‌توانند آینده‌ی کودک را تحت‌تأثیر قرار دهند. یکی از این مشکلات، بیماری‌های متابولیک ارثی است؛ گروهی…
کودکان
آزمایشات غربالگری متابولیک نوزادان
اختلالات متابولیک نوزادان گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و نادر هستند که در صورت عدم تشخیص زودهنگام، می‌توانند منجر به آسیب‌های غیرقابل‌برگشت مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، نارسایی…
اطفال
تست غربالگری نوزادی (نئوناتال): از PKU تا کم‌کاری مادرزادی تیروئید
روزهای ابتدایی زندگی نوزاد، فرصتی بی‌تکرار برای شناسایی اختلالات پنهانی اما خطرناک است. بیماری‌هایی که در صورت تشخیص دیرهنگام ممکن است باعث آسیب مغزی، عقب‌ماندگی رشدی…