ژن KRAS از ژن‌های کلیدی در بدن است که دستورالعمل ساخت پروتئینی به همین نام را فراهم می‌کند. این پروتئین نقش مهمی در کنترل رشد، تقسیم و مرگ طبیعی سلول‌ها دارد. جهش در ژن KRAS می‌تواند باعث تغییر عملکرد طبیعی سلول و در نتیجه رشد و تکثیر بی‌رویه آن شود. آزمایش جهش KRAS یک تست مولکولی است که برای شناسایی وجود این تغییرات ژنتیکی به کار می‌رود و کاربرد مهمی در تشخیص، پیش‌آگاهی و انتخاب درمان مناسب برای برخی سرطان‌ها، به ویژه سرطان روده بزرگ، ریه و پانکراس دارد.
ژن KRAS چیست و چه نقشی دارد؟
– جزو خانواده ژن‌های RAS که تنظیم‌کننده مسیرهای تکثیر و تمایز سلولی هستند
– فعال‌سازی طبیعی KRAS موقتی و کنترل‌شده است، اما جهش ژنی می‌تواند باعث فعال‌ماندن دائمی و رشد بی‌رویه سلول‌ها شود
– رایج‌ترین جهش‌ها در برخی سرطان‌ها به‌ویژه سرطان کولورکتال (روده بزرگ)، آدنوکارسینوم ریه و سرطان پانکراس مشاهده می‌شود.
کاربردهای بالینی آزمایش KRAS
– انتخاب درمان هدفمند: بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال که جهش KRAS دارند، معمولاً به داروهای ضد EGFR (مانند سیتوکسی‌ماب یا پانیتوموماب) پاسخ نمی‌دهند
– پیش‌آگاهی بیماری: برخی انواع جهش KRAS با پیش‌آگهی ضعیف‌تر مرتبط هستند
– تأیید تشخیص و تعیین مرحله سرطان در ترکیب با سایر تست‌ها
– پایش بیماری یا عود سرطان در بعضی موارد از طریق بررسی DNA تومور در خون (biopsy مایع)
روش انجام آزمایش
– نوع نمونه: نمونه بافت تومور (از طریق بیوپسی) یا نمونه خون
– روش تحلیل: تکنیک‌های مولکولی مانند PCR یا توالی‌یابی ژنی برای شناسایی جهش‌ها
– مدت زمان دریافت نتیجه: بسته به نوع آزمایشگاه و روش، معمولاً چند روز تا دو هفته
تفسیر نتایج
– وجود جهش KRAS: نشان می‌دهد که تومور احتمالاً به درمان‌های ضد EGFR پاسخ نمی‌دهد؛ درمان جایگزین باید در نظر گرفته شود
– عدم وجود جهش KRAS: بیمار ممکن است از داروهای هدفمند ضد EGFR بهره‌مند شود
نتایج باید در کنار سایر داده‌های بالینی، پاتولوژیک و مولکولی تحلیل شوند
محدودیت‌های تست
– نتیجه منفی KRAS به معنای نداشتن تمام انواع جهش‌های سرطان‌زا نیست؛ ممکن است جهش در سایر ژن‌ها وجود داشته باشد
– گاهی پاسخ‌دهی درمانی تحت تأثیر فاکتورهای دیگری مانند جهش ژن NRAS یا BRAF قرار می‌گیرد
– کیفیت نمونه و میزان سلول‌های توموری بر دقت نتیجه تأثیر دارد
پرسش‌های متداول
۱. آیا آزمایش KRAS فقط برای سرطان کولورکتال است؟
خیر، این آزمایش در سرطان ریه، پانکراس، و برخی دیگر از تومورها نیز کاربرد دارد.
۲. آیا داشتن جهش KRAS به معنای قطع امید از درمان است؟
خیر، این جهش فقط مسیر درمان را تغییر می‌دهد و پزشک می‌تواند گزینه‌های دیگری مانند داروهای شیمی‌درمانی یا درمان هدفمند متفاوت را انتخاب کند.
۳. آیا امکان انجام این آزمایش با نمونه خون وجود دارد؟
بله، در برخی موارد از بیوپسی مایع (نمونه خون) برای شناسایی DNA توموری و جهش KRAS استفاده می‌شود.
جمع‌بندی
آزمایش جهش KRAS تستی دقیق و ارزشمند برای برنامه‌ریزی درمان سرطان است. شناسایی این جهش می‌تواند مسیر درمان را به شکلی هدفمند و مؤثر هدایت کند و از درمان‌های بی‌اثر جلوگیری نماید. تفسیر و استفاده از نتیجه این آزمایش باید توسط تیم پزشکی متخصص و در کنار سایر ارزیابی‌ها انجام شود.
منبع :
No.105
۰۴/۰۶
