اختلالات متابولیک نوزادان گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و نادر هستند که در صورت عدم تشخیص زودهنگام، می‌توانند منجر به آسیب‌های غیرقابل‌برگشت مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، نارسایی اندام‌ها یا حتی مرگ شوند. از آن‌جا که بسیاری از این اختلالات در روزهای اولیه تولد بدون علامت هستند، انجام غربالگری متابولیک نوزادان یکی از مهم‌ترین اقدامات در راستای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر محسوب می‌شود.
اختلالات متابولیک چیست؟
این اختلالات به دلیل نقص مادرزادی در آنزیم‌های دخیل در مسیرهای متابولیک رخ می‌دهند. این آنزیم‌ها نقش‌هایی حیاتی دارند، از جمله:
-
تجزیه و تبدیل اسیدهای آمینه، چربی‌ها و قندها
-
دفع مواد زائد و جلوگیری از تجمع سموم
-
حفظ تعادل شیمیایی و انرژی سلولی
در صورت نقص در این آنزیم‌ها، مواد سمی در بدن انباشته می‌شوند یا مواد ضروری تولید نمی‌شوند و همین امر باعث بروز علائم بالینی شدید می‌گردد.
آزمایش غربالگری متابولیک نوزادان چگونه انجام می‌شود؟
-
زمان انجام: بین روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد
-
روش: نمونه‌گیری چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد
-
تحلیل: نمونه به آزمایشگاه تخصصی ارسال می‌شود؛ در صورت غیرطبیعی بودن نتیجه، بررسی‌های تکمیلی آغاز می‌شود
📌 در بسیاری از کشورها، این آزمایش جزو برنامه‌های اجباری سلامت نوزادان است.
شایع‌ترین بیماری‌هایی که در غربالگری بررسی می‌شوند
| دسته اختلال | نمونه بیماری | توضیح کوتاه |
|---|---|---|
| اختلالات اسیدهای آمینه | فنیل‌کتونوری (PKU) | اختلال در تجزیه فنیل‌آلانین؛ بدون درمان → عقب‌ماندگی ذهنی |
| اسیدوری‌های آلی | متیل‌مالونیک اسیدوری (MMA) | منجر به اسیدوز، استفراغ، بی‌حالی، تشنج |
| اختلالات چربی | MCAD deficiency | نقص در اکسیداسیون چربی؛ افت قند خون و مرگ ناگهانی |
| اختلالات هورمونی | کم‌کاری مادرزادی تیروئید | تأخیر رشد و ناتوانی ذهنی در صورت عدم درمان |
| هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) | اختلال در تولید کورتیزول و آلدوسترون؛ بحران نمکی در نوزاد | |
| اختلالات خونی ژنتیکی | تالاسمی، کم‌خونی داسی‌شکل | بیماری‌های مزمن خونی، نیازمند مراقبت‌های مادام‌العمر |
| متابولیسم قند شیر | گالاکتوزمی | ناتوانی در تجزیه گالاکتوز؛ می‌تواند منجر به نارسایی کبدی شود |
چرا غربالگری نوزاد اهمیت دارد؟
- تشخیص زودهنگام = پیشگیری از آسیب‌های دائمی
- بسیاری از این بیماری‌ها با رژیم غذایی خاص یا مکمل‌های ساده کنترل می‌شوند
- کاهش خطر ناتوانی ذهنی، تشنج و مرگ زودرس
- امکان مشاوره ژنتیک و پیشگیری در بارداری‌های آینده
نتیجه غربالگری غیرطبیعی
در صورت مشکوک بودن نتیجه اولیه:
-
آزمایش‌های تأییدی مانند آنالیز اسیدهای آمینه، اسیدهای آلی، لاکتات یا آمونیاک
-
تست‌های آنزیمی یا ژنتیکی تخصصی
-
ارجاع به پزشک ژنتیک یا فوق تخصص متابولیک
-
شروع سریع درمان حتی قبل از بروز علائم
چه خانواده‌هایی بیشتر در معرض خطر هستند؟
-
سابقه خانوادگی ناتوانی ذهنی، بیماری متابولیک یا مرگ زودهنگام در نوزادی
-
ازدواج فامیلی (consanguinity)
-
داشتن فرزند قبلی با بیماری ژنتیکی نامشخص
جمع‌بندی
غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان گامی حیاتی در راستای پیشگیری از بیماری‌های شدید و ناتوان‌کننده است. با انجام این آزمایش ساده، می‌توان از بروز بسیاری از مشکلات غیرقابل جبران در آینده جلوگیری کرد. تشخیص به‌موقع و درمان زودهنگام، کلید سلامت کودک و آرامش خانواده است.
منابع :
Mayo Clinic – Newborn Screening Tests
No. 29
۰۴/۰۴
