SMA، فیبروز کیستیک (CF) و تالاسمی پیشرفته
بسیاری از زوجها کاملاً سالم هستند، اما ممکن است ناقل یک بیماری ژنتیکی ارثی باشند؛ بدون اینکه خودشان علامتی داشته باشند. آگاهی از ناقل بودن، بهویژه پیش از بارداری یا در اوایل آن، نقش مهمی در پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماریهای شدید و مادامالعمر دارد. امروزه با کمک آزمایشهای ژنتیکی دقیق، میتوان این خطرات را بهصورت علمی و قابلاعتماد شناسایی کرد.
ناقل بیماری ژنتیکی یعنی چه؟
ناقل به فردی گفته میشود که:
- یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را دارد
- خودش بیمار نیست و معمولاً هیچ علامتی ندارد
- در صورت ناقل بودن هر دو والد، احتمال تولد فرزند مبتلا وجود دارد
بسیاری از بیماریهای ارثی شایع، از نوع اتوزومال مغلوب هستند.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
SMA یک بیماری ژنتیکی شدید است که بر سلولهای عصبی حرکتی تأثیر میگذارد.
نکات کلیدی:
- باعث ضعف شدید عضلات و مشکلات تنفسی میشود
- یکی از علل مهم مرگومیر ژنتیکی در نوزادان است
- ناقلان کاملاً بدون علامت هستند
✅ اگر هر دو والد ناقل باشند:
- ۲۵٪ احتمال تولد فرزند مبتلا
- ۵۰٪ احتمال ناقل بودن فرزند
فیبروز کیستیک (CF)
CF یک بیماری ژنتیکی مزمن است که ریهها، دستگاه گوارش و پانکراس را درگیر میکند.
ویژگیها:
- عفونتهای مکرر ریوی
- سوءجذب و اختلال رشد
- نیاز به درمان مادامالعمر
🔹 بسیاری از ناقلان CF هیچگاه متوجه ناقل بودن خود نمیشوند، مگر با غربالگری ژنتیکی.
تالاسمی پیشرفته (ماژور)
تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران و منطقه خاورمیانه است.
در تالاسمی ماژور:
- کودک دچار کمخونی شدید میشود
- نیاز به تزریق خون مداوم دارد
- کیفیت زندگی بهشدت تحت تأثیر قرار میگیرد
✅ ناقلان تالاسمی معمولاً فقط کمخونی خفیف دارند یا حتی کاملاً بدون علامت هستند.
چه کسانی باید آزمایش ناقل بودن انجام دهند؟
انجام این آزمایشها بهویژه برای افراد زیر توصیه میشود:
- زوجهایی که قصد بارداری دارند
- ازدواجهای فامیلی
- سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده
- نتایج غیرطبیعی در آزمایش خون (مثل کمخونی میکروسیتیک)
نقش کلیدی آزمایشگاه و تستهای ژنتیکی
تشخیص ناقل بودن تنها با آزمایشهای تخصصی ژنتیک امکانپذیر است، از جمله:
- بررسی DNA برای SMA و CF
- الکتروفورز هموگلوبین و تستهای مولکولی برای تالاسمی
- مشاوره ژنتیک پیش و پس از آزمایش
🔹 بسیاری از این بیماریها در آزمایشهای روتین قابل تشخیص نیستند و نیاز به بررسی هدفمند دارند.
اگر هر دو والد ناقل باشند چه میشود؟
در صورت ناقل بودن هر دو نفر:
- مشاوره ژنتیک ضروری است
- امکان استفاده از روشهای تشخیصی پیش از تولد وجود دارد
- تصمیمگیری آگاهانه و علمی برای بارداری ممکن میشود
پرسشهای پرتکرار
آیا ناقل بودن به معنی بیمار بودن است؟
خیر. ناقلان معمولاً کاملاً سالم هستند.
آیا انجام این آزمایشها ضروری است؟
برای بسیاری از زوجها، بهویژه پیش از بارداری، اقدامی پیشگیرانه و هوشمندانه است.
آیا این آزمایشها فقط یکبار انجام میشوند؟
بله، آزمایش ناقل بودن ژنتیکی معمولاً فقط یکبار در طول زندگی لازم است.
منابع
- مایو کلینیک – بیماریهای ژنتیکی و غربالگری
- مدلاین پلاس – SMA، CF و تالاسمیhttps://medlineplus.gov/genetics/
No.101